Sclerodermie localizată juvenilă

Sclerodermia este o afecțiune în care pielea devine neobișnuit de groasă și tare. Sclerodermia juvenilă localizată afectează copiii și implică în principal pielea, țesutul conjunctiv, mușchii și oasele. Tratamentul are ca scop prevenirea agravării bolii și include terapie medicamentoasă, kinetoterapie și creme pentru piele.

Prezentare generală

Ce este sclerodermia localizată juvenilă?

Sclerodermia este o afecțiune în care pielea devine neobișnuit de groasă și tare. Cuvântul sclerodermie provine din două cuvinte grecești: „sclera”, care înseamnă dur și „dermă”, care înseamnă piele.

Sclerodermia este o boală autoimună în care sistemul imunitar al persoanei provoacă inflamație la nivelul pielii. Inflamația poate declanșa celulele țesutului conjunctiv să producă prea mult colagen, o proteină fibroasă care este o parte majoră a multor țesuturi. Excesul de colagen poate duce la fibroză, care este ca cicatricea.

Sclerodermia localizată juvenilă se referă la boala care afectează copiii. Termenul „localizat” înseamnă că implică în principal pielea, țesutul conjunctiv, mușchiul și oasele (spre deosebire de scleroza sistemică, care poate afecta organele adânc în interiorul corpului). Femelele sunt puțin mai susceptibile de a face boala decât bărbații. Un alt nume pentru sclerodermia localizată este morfea.

Simptome și cauze

Ce cauzează sclerodermia localizată juvenilă?

Cauza exactă a sclerodermiei juvenile localizate nu a fost găsită. Pacienții care au sclerodermie localizată se nasc cu factori genetici (moșteniți) pentru a avea un sistem imunitar hiperactiv. Cu toate acestea, nu toți pacienții cu această predispoziție genetică dezvoltă boala. La unii pacienți, un declanșator de mediu declanșează un răspuns în sistemul imunitar care provoacă sclerodermie localizată. Acești posibili factori declanșatori includ infecția, trauma sau anumite medicamente.

Care sunt simptomele sclerodermiei localizate juvenile?

Sclerodermia localizată juvenilă începe de obicei ca pete de culoare roșie spre violet, cu textura și grosimea pielii normale. În timp, peticele devin tari și umflate, cu un centru ceros albicios sau gălbui înconjurat de un halou roz sau violet. În stadiile târzii, zonele afectate devin maro și apoi albe.

Există cinci tipuri diferite de sclerodermie localizată, fiecare cu propriile simptome:

Morfee circumscrisă sau în plăci: Acesta este cel mai puțin dăunător dintre tipurile de morfee. Afectează în principal pielea și, ocazional, țesutul de sub piele. Plăcile sunt mici, puține la număr și apar doar pe una sau două zone ale corpului.
Morfeea liniară: Acesta este cel mai frecvent tip de morfee la copii. Plăcile lungi apar în linii de-a lungul corpului sau călătoresc în aceeași direcție cu brațele și picioarele. Pielea îngroșată poate afecta osul și mușchii subiacente și poate limita mișcarea articulațiilor și a mușchilor. Acest lucru poate cauza defecte ale membrelor, creștere slabă și dizabilități. Dacă fața sau scalpul sunt afectate, afecțiunea este cunoscută sub denumirea de „en coup de sabre” (deoarece pare că persoana a fost lovită de o sabie). En coup de saber apare ca o linie de piele indentată, verticală, incoloră pe frunte.
Morfeea generalizata: În această afecțiune, există patru sau mai multe plăci care afectează două sau mai multe zone ale corpului (de obicei trunchiul și picioarele). Plăcile individuale se pot răspândi și se pot uni unele cu altele.
Morfeea buloasă: Când pielea formează vezicule sau bule, se spune că este buloasă. Această afecțiune poate apărea din cauza unui anumit tip de traumă la locul plăcii sau din cauza blocării fluxului normal de lichid limfatic.
Morfea profundă: Aceasta este cea mai dăunătoare formă, dar este foarte rară. Apare de obicei în țesutul de sub piele (inclusiv mușchi și oase).

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată sclerodermia localizată juvenilă?

Diagnosticul se pune in principal prin examinare fizica atenta si recunoasterea aspectului atipic al pielii dure.

Alte teste și imagistică pot fi efectuate pentru a confirma diagnosticul și a determina implicarea mai profundă a structurii, inclusiv:

Biopsie cutanată la leziune
Termografie în infraroșu pentru a măsura diferențele de temperatură dintre pielea normală și leziune. Acest lucru poate ajuta la determinarea zonelor anormale de creștere a țesuturilor.
Un scor computerizat al pielii, care utilizează imagini scanate ale leziunilor pielii de-a lungul timpului pentru a măsura dimensiunile acestora
Ultrasunete pentru a măsura fluxul de sânge prin țesuturi și adâncimea leziunilor
Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pentru a măsura adâncimea leziunilor

Nu toți copiii vor avea nevoie de toate aceste teste.

Management și tratament

Cum se tratează sclerodermia localizată juvenilă?

Tratamentul sclerodermiei localizate juvenile depinde de cât de gravă este boala. Scopul tratamentului este de a opri inflamația, de a împiedica agravarea bolii și de a reduce formarea de țesut fibros. Tratamentele disponibile au un efect foarte mic asupra țesutului fibros (cicatricial) odată ce acesta este format. Țesutul fibros este stadiul final al inflamației. Odată ce inflamația a dispărut, organismul este capabil să reabsorbă o parte din țesutul fibros și pielea se poate înmuia din nou.

Tratamentul durează de obicei 2-3 ani și include o combinație a următoarelor opțiuni:

Corticosteroizi: cremă topică, medicamente orale sau intravenoase.
Cremă topică: calcipotrienă (Dovonex®), tacrolimus (Protopic®, Prograf®), pimecrolimus (Elidel®) și imiquimod (Aldara®, Zyclara®)
Agenți imunomodulatori: metotrexat (Otrexup®, Rasuvo®), micofenolat de mofetil (CellCept®, Myfortic®)
Creme pentru piele conțin lanolină pentru a ajuta la ameliorarea uscăciunii și mâncărimii
Fototerapie folosind razele ultraviolete (UVV/UVB) pentru a ajuta la înmuierea plăcilor. Acest lucru trebuie făcut cu atenție, deoarece poate îmbătrâni prematur pielea sau poate duce la cancer de piele.
Kinetoterapie și masaj pentru a îmbunătăți forța musculară și a menține mobilitatea articulațiilor

Prevenirea

Poate fi prevenită sclerodermia localizată juvenilă?

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni sclerodermia localizată juvenilă. Nu este contagioasă: nu puteți obține sclerodermie prin strângerea mâinii, îmbrățișarea, sărutarea, contactul sexual, contactul cu sângele sau fluidele corporale, împărțirea ustensilelor de mâncare sau prin contactul aerian din tuse sau strănut. Sclerodermia nu se transmite de-a lungul liniilor familiale.

Perspective / Prognoză

Care este prognosticul (prognosticul) pentru pacienții cu sclerodermie localizată juvenilă?

Sclerodermia localizată juvenilă afectează adesea numai țesuturile pielii și nu dăunează organelor majore. Se poate îmbunătăți sau dispare de la sine. La un moment dat, pielea tare se poate înmuia și doar zonele hiperpigmentate (întunecate) pot persista. Leziunile vechi pot recidiva (reveni), sau se pot dezvolta leziuni noi ale pielii. Sclerodermia localizată se transformă rar în scleroză sistemică mai gravă.

Unii pacienți pot avea pielea întărită, în timp ce alții pot suferi leziuni ale pielii sau membrelor. Operația poate fi necesară dacă boala nu a fost bine controlată când pacientul era mai tânăr și dacă există deformări la nivelul oaselor sau feței. Operația nu trebuie făcută până când copilul nu a terminat de creștere și boala este inactivă. Sclerodermia localizată juvenilă nu reduce speranța de viață a unei persoane.

Copiii cu morfee ar trebui să ducă o viață cât mai normală. Ei ar trebui să meargă la școală, să facă sport și să participe la activități extracurriculare și de familie.

În general, nu există limitări specifice pentru activitatea fizică pe care copiii doresc să o facă (atâta timp cât este sigură). Exercițiile fizice nu dăunează copiilor care au morfee; de fapt, ajută la prevenirea decondiționării și crește forța musculară și rezistența musculară.

Nu există nicio dietă specială care sa dovedit a fi eficientă pentru morfee și nici să agraveze starea. Prin urmare, copiii cu morfea ar trebui să mănânce o dietă sănătoasă bine echilibrată.

Traind cu

Există un grup de sprijin pentru persoanele care au sclerodermie localizată juvenilă?

Fundația Scleroderma (https://www.scleroderma.org) este o organizație non-profit dedicată abordării nevoilor adulților și copiilor care trăiesc cu sclerodermie în Statele Unite. Multe evenimente locale și naționale sunt organizate pentru a educa și conecta pacienții și familia.