Triploidie

Ce cauzează triploidia?

Triploidia este rezultatul unui set suplimentar de cromozomi. Acest lucru poate apărea atunci când doi spermatozoizi care fecundează un ovul normal sau un spermatozoid diploid fecundează un ovul normal. Poate apărea și atunci când un spermatozoid normal fecundează un ovul care are un set suplimentar de cromozomi.

Două tipuri diferite de fertilizare anormală pot provoca triploidie:

• fertilizarea diginică, în care mama oferă setul suplimentar de cromozomi. Acest lucru apare de obicei atunci când mama are un ovul diploid sau o celulă ou, care este fertilizat de un singur spermatozoid.
• fertilizarea diandrică, în care tatăl oferă setul suplimentar de cromozomi. Acest lucru apare de obicei atunci când unul dintre spermatozoizii diploizi ai tatălui (sau doi spermatozoizi la un moment dat, într-un proces cunoscut sub numele de dispersie) fecundează ovulul.

Sarcinile diginice au mai multe șanse să se termine atunci când copilul este mai aproape de termen. Sarcinile diandrice au mai multe șanse să ducă la avorturi spontane devreme.

O sarcină molară parțială (sau alunița hidatiformă) poate provoca triploidie și este o sarcină neviabilă. De asemenea, poate provoca multe complicații, inclusiv cancer și un risc crescut de sarcină a unui alt molar.

Cine este expus riscului de triploidie?

Triploidia apare în 1-3% la sută din toate concepțiile, conform Organizației Naționale pentru Tulburări Rare. Nu există factori de risc. Nu este mai frecventă la mamele mai în vârstă, precum alte anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. Cuplurile care se confruntă cu o sarcină cu triploidie nu prezintă un risc mai mare pentru aceasta în sarcinile viitoare. De asemenea, triploidia nu este ereditară.

Care sunt simptomele triploidiei?

Femeile gravide care poartă fetuși cu sindrom triploid pot avea preeclampsie. Simptomele acestei afecțiuni includ:

• albuminurie sau niveluri ridicate ale proteinei albuminei în urină
• edem sau umflare
• hipertensiune

Efectele fizice ale triploidiei la un făt depind de dacă cromozomii suplimentari provin de la tată sau de la mamă. Cromozomii moșteniți patern pot provoca capete mici și o placentă mărită, plină de chisturi. Cromozomii moșteniți de mamă pot provoca probleme severe de creștere, un cap mărit și o placentă mică, fără chisturi.

Sugarii cu triploidie care ajung în stadiul de termen complet au adesea unul sau mai multe malformații congenitale după naștere, inclusiv:

• o despicătură a buzei și a palatului
• defecte cardiace
• anomalii ale membrelor, cum ar fi țesăturile degetelor de la picioare și ale degetelor
• defecte ale rinichilor, cum ar fi rinichiul chistic
• defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida
• ochii mari

Diagnosticarea triploidiei

Un test de analiză a cromozomilor (cariotip) este singurul test care poate confirma un diagnostic de triploidie. Acest test numără numărul de cromozomi din genele unui făt pentru a determina existența unor cromozomi suplimentari.

Pentru a efectua acest test, un medic are nevoie de o probă de țesut de la făt. Deoarece fătul și placenta provin din același ou fecundat, un medic poate folosi o probă de placentă pentru testare.

O amniocenteză poate fi folosită și pentru a diagnostica triploidia. Medicul extrage lichidul amniotic și apoi analizează proba pentru semne de cromozomi anormali.

Triploidia poate fi suspectată prenatal sau înainte de nașterea copilului, dacă este comandat un test de screening seric matern și prezintă anumite anomalii. Acest test de sânge, efectuat de obicei în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, nu este conceput pentru a detecta afecțiunea. Cu toate acestea, rezultatele neobișnuite ale testelor, cum ar fi prea mult sau prea puțin din anumite proteine ​​din sânge, pot alerta un obstetrician asupra potențialelor probleme. Pot fi necesare mai multe teste dacă un test de screening seric are rezultate anormale.

Triploidia poate fi, de asemenea, suspectată în timpul unei ecografii, care este de obicei efectuată în timpul sarcinii pentru a examina fătul. Acest test poate ajuta medicul să vadă dacă un făt are anumite anomalii anatomice.

Tratarea triploidiei

Triploidia nu poate fi tratată sau vindecată. Sarcinile care durează până la naștere sunt rare. Dacă un copil supraviețuiește, copilul primește de obicei îngrijiri paliative. Tratamentele medicinale și chirurgicale nu sunt utilizate din cauza naturii în cele din urmă letale a afecțiunii.

Dacă medicii descoperă triploidia în timp ce o femeie este însărcinată, ea poate întrerupe sarcina sau o poate duce la termen sau până când apare un avort spontan. Dacă alege să ducă copilul la termen, ea ar trebui monitorizată îndeaproape pentru complicații cauzate de triploidie, inclusiv:

• preeclampsie, care poate pune viața în pericol
• coriocarcinom, un tip de cancer cauzat rar de țesutul rămas de la o sarcină molară parțială

Confruntarea cu triploidia

Pierderea copilului din cauza triploidiei poate fi dificilă, dar nu trebuie să te confrunți singur cu aceste sentimente. Căutați grupuri de asistență, forumuri online sau grupuri de discuții pentru a vorbi despre experiențele dvs. Mii de alte femei s-au confruntat și cu o situație similară cu a ta și au căutat ajutor și sprijin în aceste grupuri.

Purtarea unui copil cu triploidie nu crește șansele de a avea o altă sarcină similară, așa că este sigur să concepeți un alt copil fără să vă faceți griji cu privire la un risc mai mare de a avea un alt copil cu triploidie. Dacă decideți să aveți un alt copil, continuați să căutați îngrijire și testare prenatală pentru a vă asigura că copilul dumneavoastră primește cea mai bună îngrijire posibilă.