Tumora neuroectodermică primitivă

Tumora neuroectodermică primitivă
Alt nume	PNET
Micrografia unei secțiuni colorate H&E a unui PNET periferic.
Specialitate	Oncologie

Tumora neuroectodermică primitivă este o tumoare malignă (canceroasă) de crestă neurală. Este o tumoare rară, care apare de obicei la copii și adulți tineri cu vârsta sub 25 de ani. Rata generală de supraviețuire pe 5 ani este de aproximativ 53%.

Își primește numele, deoarece majoritatea celulelor din tumoră sunt derivate din neuroectoderm, dar nu s-au dezvoltat și nu s-au diferențiat în modul în care ar face un neuron normal, astfel încât celulele par „primitive”.

PNET aparține familiei de tumori Ewing.

Genetica

Folosind transferul genetic al antigenului T SV40 mare în celulele neuronale precursoare ale șobolanilor, a fost stabilit un model de tumoră cerebrală. PNET-urile nu s-au putut distinge histologic de omologii umani și au fost utilizate pentru a identifica noi gene implicate în carcinogeneza tumorilor cerebrale umane. Modelul a fost utilizat pentru a confirma p53 ca una dintre genele implicate în meduloblastoamele umane, dar din moment ce doar aproximativ 10% din tumorile umane au prezentat mutații în acea genă, modelul poate fi utilizat pentru a identifica ceilalți parteneri de legare ai antigenului T SV40 mare , altele decât p53.

Diagnostic

Clasificare

Este clasificat în două tipuri, în funcție de localizarea în corp: PNET periferic și PNS CNS.

PNET periferic

Se consideră că PNET periferic (pPNET) este practic identic cu sarcomul Ewing:

„Dovezile actuale indică faptul că atât sarcomul Ewing cât și PNET au un fenotip neuronal similar și, deoarece au o translocație cromozomială identică, ar trebui privite ca aceeași tumoare, diferind doar prin gradul lor de diferențiere neuronală. Tumorile care demonstrează diferențierea neuronală prin microscopie cu lumină, imunohistochimie sau microscopie electronică au fost etichetate în mod tradițional PNET și cele care nu sunt diferențiate de aceste analize au fost diagnosticate ca sarcom Ewing. ”

PNET al SNC

PNET al SNC se referă în general la PNET supratentoriale.

• În trecut, meduloblastoamele erau considerate PNET; cu toate acestea, ele sunt distincte genetic, transcripțional și clinic. Ca atare, PNET-urile „infratentoriale” sunt acum denumite meduloblastom.
• Pineoblastoamele sunt tumori embrionare originare din glanda pineală și sunt probabil distincte de PNET supratentoriale.

Tratamentul tumorii neuroectodermice primitive

Abordarea gestionării unui PNET SNC este mai întâi obținerea de imagini detaliate prin RMN, precum și scanări suplimentare ale corpului pacientului (raze X, CT, PET, chiar biopsii ale măduvei osoase) pentru a căuta metastaze sau alte tumori maligne asociate. Tumora va trebui apoi biopsiată pentru a confirma diagnosticul. După confirmarea diagnosticului unui PNET SNC, managementul include chimioterapie și radiații neoadjuvante (pentru a reduce sarcina dimensiunii tumorii), rezecție chirurgicală completă cu margini negative confirmate și / sau chimioterapie adjuvantă post-chirurgicală suplimentară. CNS PNET este agresiv și trebuie gestionat ca atare. Serviciile de îngrijire paliativă ar trebui, de asemenea, să se implice în echipa de îngrijire a pacientului atunci când se pune diagnosticul.