Boala Wilson

Semnele și simptomele bolii Wilson

Semnele și simptomele bolii Wilson variază foarte mult, în funcție de organul afectat. Ele pot fi confundate cu alte boli sau afecțiuni. Boala Wilson poate fi detectată doar de un medic și prin teste de diagnosticare.

Legate de ficat

Următoarele simptome pot indica acumularea de cupru în ficat:

• slăbiciune
• senzație de oboseală
• pierdere în greutate
• greaţă
• vărsături
• pierderea poftei de mâncare
• mâncărime
• icter sau îngălbenirea pielii
• edem sau umflarea picioarelor și a abdomenului
• durere sau balonare în abdomen
• angioame de păianjen sau vase de sânge vizibile asemănătoare ramurilor pe piele
• crampe musculare

Multe dintre aceste simptome, cum ar fi icterul și edemul, sunt aceleași pentru alte afecțiuni precum insuficiența hepatică și renală. Medicul dumneavoastră va efectua mai multe teste înainte de a confirma un diagnostic de boală Wilson.

Neurologic

Acumularea de cupru în creier poate provoca simptome precum:

• tulburări de memorie, vorbire sau vedere
• mers anormal
• migrene
• saliva
• insomnie
• stângăcie cu mâinile
• schimbări de personalitate
• schimbări de dispoziție
• depresie
• probleme la școală

În stadiile avansate, aceste simptome pot include spasme musculare, convulsii și dureri musculare în timpul mișcării.

Inele Kayser-Fleischer și cataractă de floarea soarelui

Medicul dumneavoastră va verifica, de asemenea, inelele Kayser-Fleischer (KF) și cataracta de floarea soarelui în ochi. Inelele KF sunt decolorări anormale maro-aurie ale ochilor, cauzate de depozitele de exces de cupru. Inelele KF apar la aproximativ 97% dintre persoanele cu boala Wilson.

Cataracta de floarea soarelui apare la 1 din 5 persoane cu boala Wilson. Acesta este un centru multicolor distinctiv cu spițe care radiază în exterior.

Alte simptome

Acumularea de cupru în alte organe poate cauza:

• decolorare albăstruie a unghiilor
• pietre la rinichi
• osteoporoza prematura sau lipsa densitatii osoase
• artrită
• nereguli menstruale
• tensiune arterială scăzută

Care este cauza și cine este expus riscului pentru boala Wilson?

O mutație în ATP7B gena, care codifică transportul cuprului, provoacă boala Wilson. Trebuie să moșteniți gena de la ambii părinți pentru a avea boala Wilson. Aceasta poate însemna că unul dintre părinții tăi are afecțiunea sau poartă gena.

Gena poate sări peste o generație, așa că poate doriți să căutați mai departe decât părinții dvs. sau să faceți un test genetic.

Cum este diagnosticată boala Wilson?

Boala Wilson poate fi dificil de diagnosticat inițial de către medici. Simptomele sunt similare cu alte probleme de sănătate, cum ar fi otrăvirea cu metale grele, hepatita C și paralizia cerebrală.

Uneori, medicul dumneavoastră va putea exclude boala Wilson odată ce apar simptome neurologice și nu este vizibil niciun inel KF. Dar acest lucru nu este întotdeauna cazul persoanelor cu simptome specifice ficatului sau fără alte simptome.

Un medic vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și va cere istoricul medical al familiei dumneavoastră. De asemenea, vor folosi o varietate de teste pentru a căuta daune cauzate de acumulările de cupru.

Examenul fizic

În timpul fizic, medicul dumneavoastră va:

• examinează-ți corpul
• ascultați sunete în abdomen
• verificați-vă ochii sub o lumină puternică pentru inele KF sau cataractă de floarea soarelui
• îți testează abilitățile motorii și de memorie

Teste de laborator

Pentru testele de sânge, medicul dumneavoastră va extrage mostre și le va analiza într-un laborator pentru a verifica:

• anomalii ale enzimelor hepatice
• nivelurile de cupru din sânge
• niveluri mai scăzute de ceruloplasmină, o proteină care transportă cuprul prin sânge
• o genă mutantă, numită și testare genetică
• zahăr din sânge scăzut

De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate cere să vă colectați urina timp de 24 de ore pentru a căuta acumularea de cupru.

Ce este un test de ceruloplasmină? »

Teste imagistice

Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) și tomografia computerizată (CT) pot ajuta la evidențierea oricăror anomalii ale creierului, mai ales dacă aveți simptome neurologice. Aceste constatări nu pot diagnostica afecțiunea, dar pot ajuta la stabilirea unui diagnostic sau cât de avansată este afecțiunea.

Medicul dumneavoastră va căuta semnale slabe ale trunchiului cerebral și leziuni ale creierului și ficatului.

Biopsie hepatică

Medicul dumneavoastră vă poate sugera o biopsie hepatică pentru a căuta semne de deteriorare și niveluri ridicate de cupru. Dacă sunteți de acord cu această procedură, poate fi necesar să încetați să luați anumite medicamente și să postați timp de opt ore înainte.

Medicul dumneavoastră va aplica un anestezic local înainte de a introduce un ac pentru a preleva o probă de țesut. Puteți cere sedative și medicamente pentru durere, dacă este necesar. Înainte de a merge acasă, va trebui să stai întins pe o parte timp de două ore și să aștepți încă două până la patru ore.

Dacă medicul dumneavoastră constată prezența bolii Wilson, le poate recomanda și fraților tăi să facă un test genetic. Vă poate ajuta să identificați dacă dumneavoastră sau ceilalți membri ai familiei dumneavoastră sunteți expuși riscului de a transmite boala Wilson.

De asemenea, poate doriți să luați în considerare screening-ul viitor pentru nou-născutul dvs. dacă sunteți însărcinată și aveți boala Wilson.

Cum este tratată boala Wilson?

Tratamentul cu succes al bolii Wilson depinde mai mult de sincronizare decât de medicație. Tratamentul are loc adesea în trei etape și ar trebui să dureze toată viața. Dacă o persoană încetează să ia medicamente, cuprul se poate acumula din nou.

Primul stagiu

Primul tratament este eliminarea excesului de cupru din organism prin terapie chelatatoare. Agenții de chelare includ medicamente precum d-penicilamina și trientina sau Syprine. Aceste medicamente vor elimina cuprul suplimentar din organele dumneavoastră și îl vor elibera în fluxul sanguin. Rinichii tăi vor filtra apoi cuprul în urină.

Trientina are mai puține efecte secundare raportate decât d-penicilamina. Efectele secundare potențiale d-penicilamină includ:

• febră
• eczemă
• probleme cu rinichii
• probleme ale măduvei osoase

Medicul dumneavoastră vă va oferi doze mai mici de medicamente chelatoare dacă sunteți gravidă, deoarece acestea pot provoca malformații congenitale.

A doua faza

Scopul celei de-a doua etape este de a menține nivelurile normale de cupru după îndepărtare. Medicul dumneavoastră vă va prescrie zinc sau tetratiomolibdat dacă ați terminat primul tratament sau nu prezentați simptome, dar aveți boala Wilson.

Zincul administrat oral sub formă de săruri sau acetat (Galzin) împiedică organismul să absoarbă cuprul din alimente. Este posibil să aveți ușoare tulburări de stomac din cauza tratamentului cu zinc. Copiii cu boala Wilson, dar fără simptome, ar putea dori să ia zinc pentru a preveni agravarea afecțiunii sau pentru a încetini progresul acesteia.

A treia etapă

După ce simptomele se îmbunătățesc și nivelul de cupru este normal, veți dori să vă concentrați pe terapia de întreținere pe termen lung. Aceasta include continuarea terapiei cu zinc sau chelatoare și monitorizarea regulată a nivelurilor de cupru.

De asemenea, vă puteți gestiona nivelul de cupru evitând alimentele cu niveluri ridicate, cum ar fi:

• fructe uscate
• ficat
• ciuperci
• nuci
• crustacee
• ciocolată
• multivitamine

Poate doriți să vă verificați și nivelul apei acasă. Este posibil să existe cupru suplimentar în apă dacă casa dvs. are conducte de cupru.

La o persoană care se confruntă cu simptome, medicamentele pot dura între patru și șase luni. Dacă o persoană nu răspunde la aceste tratamente, poate necesita un transplant de ficat. Un transplant de ficat de succes poate vindeca boala Wilson. Rata de succes pentru transplanturile de ficat este de 85% după un an.

Cum să vă pregătiți pentru o biopsie hepatică »

Studii clinice

Câteva centre medicale au studii clinice pentru un nou medicament numit WTX101. Wilson Theraputics a dezvoltat acest medicament pentru tratamentul bolii Wilson. Conține o substanță chimică numită tetratiomolibdat, care împiedică organismul să absoarbă cuprul. Are afișate să fie eficient pentru persoanele aflate în stadiile incipiente ale bolii Wilson, în special la persoanele cu simptome neurologice. Faceți clic aici pentru a găsi mai multe informații despre un centru din zona dvs.

Care sunt perspectivele pentru boala Wilson?

Cu cât afli mai devreme dacă ai gena pentru boala Wilson, cu atât prognosticul tău este mai bun. Boala Wilson se poate dezvolta în insuficiență hepatică și leziuni cerebrale dacă este lăsată netratată.

Tratamentul precoce poate ajuta la inversarea problemelor neurologice și a leziunilor hepatice. Tratamentul într-o etapă ulterioară poate preveni progresul în continuare a bolii, dar nu va restabili întotdeauna daunele. Persoanele aflate în stadii avansate pot fi nevoite să învețe cum să-și gestioneze simptomele de-a lungul vieții.

Poți preveni boala lui Wilson?

Boala Wilson este o genă moștenită care s-a transmis de la părinți la copiii lor. Dacă părinții au un copil cu boala Wilson, ar putea avea și alți copii cu această afecțiune.

Deși nu puteți preveni boala Wilson, puteți întârzia sau încetini apariția bolii. Dacă aflați devreme că aveți boala Wilson, este posibil să puteți preveni apariția simptomelor luând medicamente precum zincul. Un specialist genetician poate ajuta părinții să-și determine riscul potențial de a transmite boala Wilson copiilor lor.

Pasii urmatori

Faceți o programare la medicul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau cineva pe care îl cunoașteți ați putea avea boala Wilson sau prezentați simptome de insuficiență hepatică. Cel mai mare indicator al acestei afecțiuni este istoricul familial, dar gena mutantă poate sări peste o generație. Poate doriți să solicitați un test genetic împreună cu celelalte teste pe care medicul dumneavoastră le va programa.

Veți dori să începeți imediat tratamentul dacă primiți un diagnostic pentru boala Wilson. Tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea sau amânarea afecțiunii, mai ales dacă nu prezentați încă simptome. Medicamentul include agenți chelatori și zinc și poate dura până la șase luni pentru a funcționa. Chiar și după ce nivelul de cupru revine la normal, ar trebui să continuați să luați medicamente, deoarece boala Wilson este o afecțiune pe tot parcursul vieții.