Hemofilia este o tulburare de sângerare ereditară. Aceasta înseamnă că este transmisă în gene. Persoanele care poartă informația genetică, dar nu au această tulburare, pot transmite gena copiilor lor.
Hemofilia este o tulburare de sângerare în care sângele dumneavoastră nu se coagulează așa cum ar trebui. Această tulburare este moștenită genetic, ceea ce înseamnă că se transmite în familii. Dacă o persoană moștenește genele afectate, poate fie să aibă tulburarea, fie să fie considerată purtătoare.
Iată mai multe despre ce înseamnă să fii purtător de hemofilie, despre cine este mai probabil să fie unul și despre ce teste te pot ajuta să-ți înveți statutul de purtător.
Aflați mai multe despre hemofilie.
Ce este un purtător de hemofilie?
Un purtător de hemofilie este o persoană care poartă genele pentru hemofilie (Factor VIII sau Factorul IX). Doar femelele pot fi purtătoare, deoarece genele pentru hemofilie sunt purtate pe cromozomul X.
Femelele au doi cromozomi X. Dacă unul dintre acești cromozomi este afectat, celălalt poate compensa acest lucru și poate furniza factorii necesari de coagulare în sânge. Prin urmare, o femeie poate avea informații genetice pentru hemofilie, dar nu poate avea tulburarea.
Masculii, pe de altă parte, au doar un cromozom X. Dacă este afectat, nu există nicio rezervă, iar persoana va avea hemofilie.
Limba contează
În acest articol, folosim termenii „masculin” și „femei” pentru a ne referi la sexul cuiva, așa cum este determinat de cromozomii acestuia și nu la genul său.
Cercetarea citată folosește termenii „mascul”, „tată” și „fiu” pentru a indica indivizi cu cromozomi XY și termenii „femeie”, „mamă” și „fiică”, pentru a indica indivizii cu cromozomi XX și genetica. cauzele hemofiliei sunt direct legate de cromozomul X.
Identitatea de gen a unei persoane poate diferi de sexul care i s-a atribuit la naștere.
Cum să-ți dai seama dacă ești purtător de hemofilie
Medicul dumneavoastră vă poate comanda analize de sânge pentru a afla starea dumneavoastră de purtător.
Un test al factorului de coagulare – analiza factorilor – are o precizie de 80-90% pentru a determina dacă cineva este purtător. Dar factori precum sarcina, alăptarea și luarea de pilule contraceptive pot afecta rezultatele acestui test.
Testarea genetică (ADN) este o altă opțiune. Acest tip de test implică examinarea unei probe de sânge pentru a căuta anumite gene care cauzează hemofilie. Un istoric familial de hemofilie este un alt factor pe care medicii îl consideră în interpretarea rezultatelor testelor. Testarea genetică este aproape 100% precisă în determinarea stării de purtător.
Cum se face screening-ul operatorului?
Testele de screening sunt efectuate prin prelevarea unei probe de sânge. Medicul dumneavoastră vă va comanda un test de sânge într-un laborator. După ce ați dat proba de sânge, veți aștepta până la 3 luni pentru rezultate. Puteți obține rezultatele mai devreme dacă sunteți însărcinată.
Ce înseamnă rezultatele screening-ului purtătorului?
Dacă rezultatul este pozitiv, înseamnă că purtați informațiile genetice pentru hemofilie pe unul dintre cromozomii dumneavoastră X. Aceasta înseamnă că poți transmite gena copiilor tăi.
Ce se întâmplă dacă rezultatele testelor arată că sunt transportator?
Dacă rezultatele arată că sunteți purtător, puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre detalii.
In conformitate cu
- Un nivel al factorului de coagulare mai mic de 40% înseamnă că aveți hemofilie ușoară, moderată sau severă.
- Dacă aveți un nivel al factorului de coagulare de 40% sau mai mult și aveți simptome de sângerare, sunteți purtător simptomatic.
- Dacă aveți un nivel al factorului de coagulare de 40% sau mai mult, fără simptome de sângerare, sunteți purtător asimptomatic.
Cine ar trebui să facă screening pentru transportator?
Este posibil să fii purtător de hemofilie dacă ești femeie și:
- tatăl tău biologic are hemofilie
- ai mai mult de un copil cu hemofilie
- ai un copil cu hemofilie si o alta ruda de sange cu hemofilie
În caz contrar, ați putea dori să luați în considerare screening-ul dacă:
- aveți simptome de sângerare
- hemofilia se regăsește în familia ta biologică
- ai un partener de sex masculin cu hemofilie și vrei să faci copii împreună
Când ar trebui să fac screening pentru transportator?
Puteți alege oricând să treceți la verificarea operatorului.
Cu toate acestea, unii oameni decid să facă un screening înainte de sarcină. Testarea în acest moment vă poate ajuta să înțelegeți ce înseamnă să fii purtător și care sunt implicațiile pentru viitorii tăi copii.
Ce se întâmplă dacă ambii părinți sunt purtători?
Un tată care este purtător nu poate transmite cromozomul X afectat copiilor lor bărbați, deoarece copiii de sex masculin moștenesc cromozomul Y. Dar toți copiii de sex feminin ai unui tată care este purtător vor fi, de asemenea, purtători, deoarece vor moșteni cromozomul X afectat (și singurul) de la tatăl lor.
Fiecare copil de sex masculin are șansa de a moșteni cromozomul X afectat al mamei, ceea ce ar provoca hemofilie. De asemenea, copiii de sex feminin – care moștenesc un cromozom X afectat de la tatăl lor 100% din timp – ar putea moșteni și cromozomul X afectat de la mamă. Dacă o femeie moștenește doi cromozomi X afectați, va avea hemofilie.
Un consilier genetic vă poate ajuta să vă evaluați șansele de a avea un copil cu hemofilie.
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu hemofilie?
Persoanele cu hemofilie pot trăi
Continuarea tratamentului de către medici familiarizați cu tulburarea este cheia. Unele cercetări mai vechi sugerează că ratele de spitalizare și mortalitate pentru sângerare sunt
Fără tratament, persoanele cu hemofilie pot dezvolta boli ale articulațiilor, boli de inimă sau boli de rinichi.
Întrebări frecvente
Purtătorii de hemofilie au simptome?
Un purtător poate fi asimptomatic (fără simptome) sau simptomatic (cu simptome). În unele, celălalt cromozom X poate oferi suficient factor de coagulare, astfel încât sângerarea să nu fie o problemă. În alte cazuri, un purtător poate avea unele probleme de sângerare.
De ce numai femelele pot fi purtătoare de hemofilie?
Femelele pot avea hemofilie deoarece au doi cromozomi X. Dacă factorii de coagulare de pe un cromozom X sunt afectați, celălalt cromozom X poate compensa.
Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, care nu au factori de coagulare. Deci, dacă cromozomul X este afectat, persoana va avea hemofilie.
Poate un purtător de hemofilie să aibă un copil?
Da. O femeie care este purtătoare de hemofilie poate avea un copil. Testarea genetică a ambilor părinți poate ajuta la determinarea șanselor de a transmite tulburarea copiilor.
Un simplu test de sânge vă poate ajuta să aflați dacă aveți gena pentru hemofilie. Purtătorii pot prezenta simptome în unele cazuri și puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre orice tratament sau măsuri de precauție necesare pe care ar trebui să le luați pentru a evita sângerarea excesivă.
Medicul dumneavoastră vă poate trimite la un consilier genetic pentru a discuta despre modul în care statutul dumneavoastră de purtător vă poate afecta viitorii copii.
Discussion about this post