Tot ce ar trebui să știți despre defectele congenitale ale creierului

Care sunt simptomele defectelor congenitale ale creierului?

Simptomele defectelor congenitale ale creierului variază. Fiecare defect are un set distinct de simptome și deficiențe.

Unele dintre aceste simptome pot să nu apară decât după naștere, când copilul dumneavoastră prezintă întârzieri de dezvoltare sau de creștere. Unele defecte congenitale ale creierului nu au simptome până la vârsta adultă. Unii nu au deloc simptome.

Copiii născuți cu defecte cerebrale congenitale pot avea, de asemenea:

• tulburări cardiovasculare
• defecte gastrointestinale
• buza despicata si palatina
• convulsii
• dureri de cap
• slabiciune musculara
• vedere redusă
• probleme ale vezicii urinare și ale intestinului

Care sunt tipurile de defecte congenitale ale creierului?

Mai multe tipuri de defecte congenitale ale creierului sunt cauzate de defecte ale tubului neural.

La începutul dezvoltării fetale, o bandă plată de țesut de-a lungul spatelui fătului se rostogolește pentru a forma tubul neural. Acest tub trece pe cea mai mare parte a lungimii embrionului.

Aflați mai multe: Defecte congenitale »

Tubul neural se închide de obicei între a treia și a patra săptămână după concepție. Se dezvoltă în măduva spinării cu creierul în vârf. Dacă tubul nu se închide corect, țesutul din interiorul tubului nu se poate dezvolta corespunzător. Defecte ale tubului neural care pot apărea ca urmare includ:

Anencefalie: Capătul tubului neural nu se închide și o mare parte a craniului și a creierului lipsesc. Porțiunea lipsă a craniului înseamnă că țesutul cerebral este expus.

Encefalocel: O porțiune a creierului se umflă printr-o deschidere a craniului. Bulbul este adesea localizat de-a lungul liniei mediane din față în spate în partea din spate a craniului.

Arnold-Chiari sau Chiari II: O parte a cerebelului, o regiune a creierului care afectează controlul motor, este deplasată în jos în coloana vertebrală superioară. Acest lucru face ca creierul sau măduva spinării să devină comprimate.

În structura creierului se dezvoltă și alte tipuri de defecte congenitale ale creierului:

Hidrocefalie: Denumită și lichid pe creier, aceasta este o acumulare excesivă de lichid cefalorahidian (LCR) cauzată de circulația afectată a LCR. Când există exces de lichid, acesta poate pune prea multă presiune asupra creierului.

Sindromul Dandy-Walker: Aceasta implică absența sau creșterea defectuoasă a secțiunii centrale a cerebelului.

Holoprosencefalie: Creierul nu se împarte în două jumătăți sau emisfere.

Megalencefalie: Această condiție face ca creierul unei persoane să fie anormal de mare sau greu.

Microcefalie: Acest lucru se întâmplă atunci când creierul nu se dezvoltă la dimensiunea maximă. Virusul Zika poate provoca microcefalie.

Ce cauzează defecte congenitale ale creierului?

Majoritatea defectelor congenitale ale creierului nu pot fi atribuite unei cauze specifice. O varietate de factori genetici și de mediu au fost legați de dezvoltarea defectelor congenitale ale creierului. Acești factori pot fi legați de:

• defecte ale genelor
• infecţie
• consumul de droguri
• alte traume ale unui făt nenăscut

Unele defecte ale creierului sunt simptome ale trisomiei. Trisomia apare atunci când un al treilea cromozom este prezent, unde de obicei există doar doi cromozomi.

Sindromul Dandy-Walker și defectele Chiari II sunt asociate cu trisomia cromozomului 9. Trisomia cromozomului 13 poate provoca holoprosencefalie și microcefalie. Simptomele trisomiei cromozomilor 13 și 18 pot include defecte ale tubului neural.

Cine este expus riscului de defecte congenitale ale creierului?

Unii factori de risc, cum ar fi genetica, sunt inevitabili. Dacă sunteți însărcinată sau intenționați să rămâneți gravidă, există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a reduce riscul de defecte congenitale ale creierului la copilul dumneavoastră:

• Evitați alcoolul, drogurile recreative și fumatul. Deoarece creierul unui bebeluș începe să se dezvolte în prima lună de la concepție, este important să le evitați dacă încercați să rămâneți gravidă.
• Utilizarea anumitor medicamente pe bază de prescripție medicală, cum ar fi anticonvulsivante, warfarină (Coumadin) și acid retinoic poate crește riscul de defecte ale creierului. Discutați cu medicul dumneavoastră despre medicamentele pe care le luați dacă încercați să rămâneți însărcinată sau dacă sunteți gravidă.
• Evitați expunerea la raze X sau la radioterapie. Aceasta include radiografii la cabinetul dentistului dumneavoastră. Anunțați întotdeauna toți medicii dumneavoastră dacă sunteți gravidă sau ați putea fi însărcinată.
• Deficiențele nutriționale pot afecta creierul bebelușului dvs., așa că mențineți o dietă sănătoasă și echilibrată în timpul sarcinii. Medicii recomandă, de asemenea, să luați o vitamină prenatală înainte de a rămâne gravidă și pe parcursul întregii sarcini.

Infecțiile precum rubeola, herpesul simplex și varicela zoster pot crește, de asemenea, riscul bebelușului de a avea defecte congenitale ale creierului. Deși nu poți evita întotdeauna infecțiile, există lucruri pe care le poți face pentru a reduce riscul de infecție:

• Discutați cu medicul dumneavoastră despre vaccinurile pe care ar trebui să le faceți. Ei vă pot recomanda vaccinuri de care ați putea avea nevoie înainte de a rămâne însărcinată și cele pe care ar trebui să le aveți după ce ați rămas însărcinată.
• Evitați să fiți în preajma persoanelor bolnave, atunci când este posibil. Ei vă pot răspândi o infecție.
• Evitați călătoria în zonele cu focare cunoscute. Acestea includ zonele cu țânțari despre care se știe că sunt purtători de virusul Zika.

Diabetul zaharat sau fenilcetonuria, o boală genetică rară, în timpul sarcinii crește, de asemenea, riscul de a avea un copil cu defecte congenitale ale creierului.

Orice tip de traumă la copilul nenăscut, cum ar fi căderea pe burtă în timpul sarcinii, poate afecta și dezvoltarea creierului.

Cum sunt diagnosticate defectele congenitale ale creierului?

Medicul dumneavoastră poate fi capabil să identifice un defect congenital al creierului prin ecografie detaliată. Dacă este nevoie de investigații suplimentare, ar putea fi utilizată o scanare RMN pentru a vedea detalii despre creierul și coloana vertebrală a fătului.

Este posibil să se identifice un defect cerebral congenital ca parte a unui screening prenatal. Acest lucru se poate face folosind prelevarea de vilozități coriale (CVS) atunci când aveți între 10 și 12 săptămâni de sarcină. CVS este utilizat pentru a identifica diferite afecțiuni genetice. Nu toate defectele congenitale ale creierului sunt genetice, astfel încât CVS nu va identifica întotdeauna un defect cerebral congenital. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre CVS.

În unele cazuri, un diagnostic precis poate să nu fie posibil decât după naștere, când semne precum dizabilități intelectuale, comportament întârziat sau convulsii pot fi mai vizibile.

Cum sunt tratate defectele congenitale ale creierului?

Tratamentul variază în funcție de tipul și severitatea afecțiunii. Multe tratamente se vor concentra pe tratarea simptomelor. De exemplu, medicamentele anticonvulsivante pot ajuta la reducerea episoadelor de convulsii.

Unele afecțiuni pot fi tratate prin intervenție chirurgicală. Operația de decompresie poate crea mai mult spațiu pentru creier și lichidul cefalorahidian acolo unde este necesar. Intervenția chirurgicală pentru corectarea craniilor defecte poate oferi creierului spațiu pentru a crește normal. Se pot introduce șunturi pentru a drena lichidul cefalorahidian care se acumulează cu hidrocefalie.

Care sunt perspectivele pentru defectele congenitale ale creierului?

Efectele unui defect cerebral congenital variază foarte mult. Tipul și severitatea afecțiunii, prezența altor deficiențe fizice sau mentale și factorii de mediu pot contribui la perspectiva.

Multe defecte congenitale ale creierului provoacă afectare neurologică minoră. Persoanele cu aceste tipuri de defecte cerebrale congenitale pot crește pentru a funcționa independent. Alte defecte sunt atât de grave încât sunt fatale înainte sau la scurt timp după naștere. Unele cauzează dizabilități semnificative. Alții dezactivează parțial oamenii, limitându-le funcționarea mentală la un nivel sub capacitatea normală.

Există modalități de a preveni defectele congenitale ale creierului?

Cercetarea și urmărirea incidenței malformațiilor congenitale a ajutat experții medicali să identifice modalități specifice de reducere a defectelor congenitale ale creierului.

The Centre pentru Controlul și Prevenirea Bolilor recomandă femeilor care sunt însărcinate sau care se gândesc să rămână însărcinate să facă următoarele:

• Luați suplimente care conțin 400 de micrograme de acid folic zilnic. Începeți cu cel puțin o lună înainte de a rămâne însărcinată. Luarea acestor suplimente scade riscul de a avea un copil cu defecte ale tubului neural.
• Evitați în orice moment consumul de alcool.
• Renunță la fumat înainte de a rămâne însărcinată sau cât mai devreme posibil în timpul sarcinii.
• Țineți sub control glicemia înainte și în timpul sarcinii, mai ales dacă aveți diabet.
• Discutați cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală înainte de a lua orice medicamente sau produse pe bază de plante în timpul sarcinii. Ei vă pot sfătui cu privire la medicamentele și suplimentele care sunt sigure în timpul sarcinii.