Ce este ataxia episodică?

Prezentare generală

Ataxia episodică (EA) este o afecțiune neurologică care afectează mișcarea. Este rar, afectând mai puțin de 0,001 la sută din populație. Persoanele care au EA se confruntă cu episoade de slabă coordonare și/sau echilibru (ataxie), care pot dura de la câteva secunde până la câteva ore.

Există cel puțin opt tipuri recunoscute de EA. Toate sunt ereditare, deși diferite tipuri sunt asociate cu diferite cauze genetice, vârste de debut și simptome. Tipurile 1 și 2 sunt cele mai comune.

Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre tipurile, simptomele și tratamentul EA.

Ataxie episodică tip 1

Simptomele ataxiei episodice de tip 1 (EA1) apar de obicei în copilăria timpurie. Un copil cu EA1 va avea crize scurte de ataxie care durează între câteva secunde și câteva minute. Aceste episoade pot apărea de până la 30 de ori pe zi. Acestea pot fi declanșate de factori de mediu precum:

• oboseală
• cofeină
• stres emoțional sau fizic

Cu EA1, miochimia (convulsii musculare) tinde să apară între sau în timpul episoadelor de ataxie. Persoanele care au EA1 au raportat, de asemenea, dificultăți de vorbire, mișcări involuntare și tremor sau slăbiciune musculară în timpul episoadelor.

Persoanele cu EA1 pot experimenta, de asemenea, atacuri de rigidizare musculară și crampe musculare ale capului, brațelor sau picioarelor. Unii oameni care au EA1 au și epilepsie.

EA1 este cauzată de o mutație a genei KCNA1, care poartă instrucțiunile pentru a produce un număr de proteine ​​necesare pentru un canal de potasiu în creier. Canalele de potasiu ajută celulele nervoase să genereze și să trimită semnale electrice. Când apare o mutație genetică, aceste semnale pot fi perturbate, ducând la ataxie și alte simptome.

Această mutație se transmite de la părinte la copil. Este autosomal dominant, ceea ce înseamnă că, dacă un părinte are o mutație KCNA1, fiecare copil are șanse de 50% să o facă și el.

Ataxie episodică tip 2

Ataxia episodică de tip 2 (EA2) apare de obicei în copilărie sau la vârsta adultă timpurie. Se caracterizează prin episoade de ataxie care durează ore întregi. Cu toate acestea, aceste episoade apar mai puțin frecvent decât în ​​cazul EA1, variind de la unul sau două pe an până la trei până la patru pe săptămână. Ca și în cazul altor tipuri de EA, episoadele pot fi declanșate de factori externi, cum ar fi:

• stres
• cofeină
• alcool
• medicament
• febră
• efort fizic

Persoanele care au EA2 pot prezenta simptome episodice suplimentare, cum ar fi:

• dificultate de vorbire
• viziune dubla
• zgomot în urechi

Alte simptome raportate includ tremor muscular și paralizie temporară. Mișcări repetitive ale ochilor (nistagmus) pot apărea între episoade. Printre persoanele cu EA2, aproximativ jumătate de asemenea, suferă de migrene.

Similar cu EA1, EA2 este cauzată de o mutație genetică autosomal dominantă care se transmite de la părinte la copil. În acest caz, gena afectată este CACNA1A, care controlează un canal de calciu.

Aceeași mutație este asociată cu alte afecțiuni, inclusiv migrenă hemiplegică familiară de tip 1 (FHM1), ataxie progresivă și ataxie spinocerebeloasă de tip 6 (SCA6).

Alte tipuri de ataxie episodică

Alte tipuri de EA sunt extrem de rare. Din câte știm, doar tipurile 1 și 2 au fost identificate în mai mult de o linie de familie. Drept urmare, se știe puțin despre ceilalți. Următoarele informații se bazează pe rapoarte din cadrul familiilor singure.

• Ataxie episodică tip 3 (EA3). EA3 este asociat cu vertij, tinitus și migrenă. Episoadele tind să dureze câteva minute.
• Ataxie episodică tip 4 (EA4). Acest tip a fost identificat la doi membri ai familiei din Carolina de Nord și este asociat cu vertij cu debut tardiv. Atacurile EA4 durează de obicei câteva ore.
• Ataxie episodică tip 5 (EA5). Simptomele EA5 par similare cu cele ale EA2. Cu toate acestea, nu este cauzată de aceeași mutație genetică.
• Ataxie episodică tip 6 (EA6). EA6 a fost diagnosticat la un singur copil care a suferit, de asemenea, convulsii și paralizie temporară pe o parte.
• Ataxie episodică tip 7 (EA7). EA7 a fost raportat la șapte membri ai unei singure familii pe parcursul a patru generații. Ca și în cazul EA2, debutul a avut loc în timpul copilăriei sau a vârstei adulte tinere, iar atacurile au avut ultimele ore.
• Ataxie episodică tip 8 (EA8). EA8 a fost identificat printre 13 membri ai unei familii irlandeze de-a lungul a trei generații. Ataxia a apărut pentru prima dată când indivizii învățau să meargă. Alte simptome au inclus instabilitate în timpul mersului, vorbire neclară și slăbiciune.

Simptome de ataxie episodică

Simptomele EA apar în episoade care pot dura câteva secunde, minute sau ore. Acestea pot apărea doar o dată pe an sau de mai multe ori pe zi.

În toate tipurile de EA, episoadele sunt caracterizate prin tulburări de echilibru și coordonare (ataxie). În caz contrar, EA este asociată cu o gamă largă de simptome care par să varieze foarte mult de la o familie la alta. Simptomele pot varia și între membrii aceleiași familii.

Alte simptome posibile includ:

• vedere încețoșată sau dublă
• ameţeală
• mișcări involuntare

• migrene

• spasme musculare (miochimie)
• spasme musculare (miotonie)
• crampe musculare
• slabiciune musculara
• greață și vărsături
• mișcări repetitive ale ochilor (nistagmus)
• zgomot în urechi (tinitus)
• convulsii
• vorbire tulbure (disartrie)
• paralizie temporară pe o parte (hemiplegie)
• tremurături
• vertij

Uneori, episoadele EA sunt declanșate de factori externi. Unii factori declanșatori EA cunoscuți includ:

• alcool
• cofeină
• dietă
• oboseală
• modificări hormonale
• boală, în special cu febră
• medicament
• activitate fizica
• stres

Mai multe cercetări trebuie făcute pentru a înțelege modul în care acești factori declanșatori activează EA.

Tratamentul ataxiei episodice

Ataxia episodică este diagnosticată folosind teste precum un examen neurologic, electromiografie (EMG) și teste genetice.

După diagnostic, EA este de obicei tratată cu medicamente anticonvulsivante/anticonvulsivante. Acetazolamida este unul dintre cele mai comune medicamente în tratamentul EA1 și EA2, deși este mai eficient în tratarea EA2.

Medicamentele alternative utilizate pentru tratarea EA1 includ carbamazepina și acidul valproic. În EA2, alte medicamente includ flunarizina și dalfampridina (4-aminopiridină).

Medicul dumneavoastră sau neurologul vă poate prescrie medicamente suplimentare pentru a trata alte simptome asociate cu EA. De exemplu, amifampridina (3,4-diaminopiridina) sa dovedit utilă în tratarea nistagmusului.

În unele cazuri, terapia fizică poate fi utilizată alături de medicamente pentru a îmbunătăți forța și mobilitatea. Persoanele care suferă de ataxie ar putea lua în considerare, de asemenea, modificări ale dietei și ale stilului de viață pentru a evita factorii declanșatori și pentru a menține sănătatea generală.

Sunt necesare studii clinice suplimentare pentru a îmbunătăți opțiunile de tratament pentru persoanele cu EA.

Perspectiva

Nu există leac pentru niciun tip de ataxie episodică. Deși EA este o afecțiune cronică, nu afectează speranța de viață. Cu timpul, simptomele dispar uneori de la sine. Atunci când simptomele persistă, tratamentul poate ajuta adesea să le ușureze sau chiar să le elimine cu totul.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre simptomele dumneavoastră. Aceștia vă pot prescrie tratamente utile care vă ajută să mențineți o calitate bună a vieții.