Ce este talasemia cu celule falciforme?

Talasemia falciformă apare atunci când moșteniți atât o mutație a genei celulelor falciforme, cât și o mutație a genei talasemiei. Simptomele sunt similare cu alte tipuri de boală secerată, dar pot varia în funcție de mutația specifică.

Hemoglobina este componenta principală a celulelor roșii din sânge. Este responsabil pentru transportul oxigenului de la plămâni către toate organele și țesuturile. Mutațiile genelor care formează hemoglobina pot provoca diverse boli ale sângelui.

Cea mai cunoscută dintre acestea este anemia cu celule falciforme (SCA). SCA este cea mai frecventă boală genetică din Statele Unite. Despre 1 din 12 Afro-americanii poartă mutația genei care poate duce la SCA.

Mutațiile genei hemoglobinei pot provoca, de asemenea, talasemii, care sunt destul de frecvente la persoanele de origine asiatică de sud-est, africană sau mediteraneană.

Mutațiile genice care cauzează SCA și talasemii sunt obișnuite în anumite populații, deoarece protejează împotriva contractării malariei severe.

Din cauza prevalenței mari a mutațiilor SCA și talasemie, unii copii le moștenesc pe ambele. Aceasta provoacă boala de talasemie cu celule falciforme. Cea mai semnificativă formă de talasemie falciformă se numește beta-talasemie falciforme.

Ce cauzează talasemia cu celule falciforme?

Hemoglobina tipică pentru adulți cuprinde patru proteine: două alfa-globină și două beta-globină. De obicei, moștenești patru copii ale genei alfa-globinei și două copii ale genei beta-globinei – jumătate de la fiecare părinte biologic.

Mutațiile în oricare dintre aceste gene vă pot determina să aveți diferite grade de SCA sau talasemie sau să fiți un purtător „tăcut” pentru una dintre afecțiuni. Asta înseamnă că poți transmite boala, dar tu nu ai niciun simptom.

Deoarece ambele condiții sunt trăsături autosomale recesive, trebuie să moșteniți mutațiile genice de la ambii părinți. Dacă un părinte are mutația SCA, iar celălalt o mutație de talasemie, le puteți moșteni pe amândouă. În acest caz, veți avea talasemie cu celule falciforme.

Drepanocită și beta-talasemie

Talasemia cu celule falciforme se referă de obicei la beta-talasemia falciforme. Atât SCA, cât și beta-talasemia rezultă din mutații ale genei care produce beta-globină, situată pe cromozomul 11.

Există două tipuri de beta-talasemie falcioasă:

Secera beta⁰-talasemie: O genă beta-globină produce hemoglobină seceră, iar cealaltă este în esență nefuncțională. Simptomele sunt severe.
Secera beta⁺-talasemie: O genă beta-globină produce hemoglobină seceră, iar cealaltă produce o cantitate redusă de hemoglobină sănătoasă. Simptomele sunt adesea mai blânde.

Drepanocită și alfa-talasemie

De asemenea, este posibil să se moștenească mutația SCA împreună cu mutațiile alfa-talasemie, care sunt localizate pe un cromozom diferit. Dar, având atât trăsătura de alfa-talasemie, cât și trăsătura celulelor secera, de obicei, nu provoacă boli grave. Cercetările au arătat chiar că moștenirea concomitentă a ambelor trăsături poate reduce orice simptom.

Este mai rar să vezi trăsătura celulelor falciforme în combinație cu boala alfa talasemie (alias boala hemoglobinei H), deoarece aceste două afecțiuni genetice tind să apară în populații diferite. Dar cercetare sugerează că prezența trăsăturii celulelor falciforme poate duce la o formă mai ușoară a bolii hemoglobinei H.

Cum se compară talasemia cu celule falciforme cu alte tipuri de boală cu celule falciforme?

Simptomele beta-talasemiei secera pot varia, în funcție de tipul de mutație beta-talasemia pe care l-ați moștenit.

În secera beta⁰-talasemie, corpul tau produce aproape in intregime hemoglobina secera. Simptomele grave apar devreme. Boala este aproape identică cu a unei persoane cu SCA.

Persoanele cu secera beta⁺-talasemia mai produce ceva hemoglobină tipică. Simptomele sunt de obicei mult mai puțin severe.

Există, de asemenea, alte forme de drepanocemie care nu implică talasemii. În aceste condiții, simptomele sunt adesea mai ușoare decât în SCA.

Care sunt simptomele talasemiei falciforme?

Globulele roșii sănătoase au forma unor discuri spongioase. Dar hemoglobina seceră tinde să se transforme într-o formă de semilună rigidă, deformând și dăunând celulelor roșii din sânge.

Aceste globule roșii disfuncționale blochează apoi vasele de sânge mici, reducând fluxul de oxigen către țesuturi. Acest lucru provoacă simptome și complicații precum:

anemie
durere severă (datorită crizei vaso-ocluzive)
creștere slabă și pubertate întârziată
oboseală sau slăbiciune
umflarea mâinilor și picioarelor
risc crescut de infecție
probleme de vedere
splina mărită
accident vascular cerebral
priapism
boli de inimă și plămâni
leziuni osoase si renale

Persoanele cu secera beta⁺-talasemia poate prezenta aceste simptome, dar mai putin sever.

Cum diagnostichează medicii talasemia cu celule falciforme?

Toate cele 50 de state din SUA se comportă screening-ul de sânge la nou-născut pentru boala cu celule falciforme. Aceasta detectează adesea SCA și beta-talasemia seceră.

Dacă un medic suspectează talasemie cu celule falciforme, poate confirma un diagnostic cu teste de sânge, cum ar fi o hemoleucogramă completă și electroforeza hemoglobinei. Uneori, ei pot recomanda testarea genetică.

Care este tratamentul pentru talasemie falciformă?

Sunt disponibile tratamente pentru a ajuta la reducerea riscului de complicații și la gestionarea simptomelor. Acestea includ:

vaccinuri și antibiotice profilactice pentru prevenirea infecției
hidroxiuree
transfuzii de sânge, fluide IV sau ambele
medicamente pentru durere în timpul crizelor vaso-ocluzive
screening-uri de rutină pentru riscuri de accident vascular cerebral și probleme cu ochii, inima, plămânii sau rinichii

Potențialele remedii care modifică baza genetică a drepaniei includ:

transplanturi de celule stem
terapii genetice nou aprobat pentru SCA și secera beta⁰-talasemie

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu talasemie falciformă?

Beta-talasemia falcioasă necesită de obicei urmăriri pe tot parcursul vieții cu un hematolog. Unii oameni se confruntă cu rate de complicații similare cu cele observate la persoanele cu SCA.

Persoanele cu secera beta⁺-talasemia are de obicei o evoluție mai ușoară a bolii, cu rate de supraviețuire similare persoanelor fără boală.

Speranța de viață pentru persoanele cu secera beta⁰-talasemia este similară cu speranța de viață cu SCA. Supraviețuirea medie s-a îmbunătățit în ultimele decenii până la atingere peste 50 de ani.

Oamenii de știință se așteaptă ca progresele în curs de desfășurare în tratament, inclusiv terapia genică și transplanturile de celule stem, vor continua să îmbunătățească rezultatele.

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre anemia cu celule falciforme și talasemie?

SCA și talasemia rezultă ambele din mutațiile genelor ale genelor care construiesc hemoglobina. SCA se datorează unei mutații beta-globinei care afectează forma celulelor roșii din sânge. Aceste celule falciforme vă înfundă vasele de sânge și împiedică oxigenul să ajungă la organe, provocând anemie severă și alte simptome.

Talasemia poate rezulta fie din mutații alfa- sau beta-globinei. Provoacă anemie severă, globule roșii neobișnuit de mici și fragile și alte complicații, inclusiv supraîncărcare cu fier.

Cum se compară talasemia cu celule falciforme cu anemia cu celule falciforme?

Boala siclemie-talasemie se referă, în general, la cele două tipuri de talasemie secera-beta.

Persoanele cu secera beta⁰-talasemia are simptome și rezultate aproape identice cu cele cu SCA.

Secera beta⁺-talasemia este adesea mai ușoară decât SCA, deși simptomele pot varia.

Care este cel mai sever tip de siclemie?

The cel mai frecvent și sever forma de siclemie este anemia cu celule secera (aka Hb SS). Apare atunci când moșteniți mutația beta-globină (S) a celulelor falciforme de la ambii părinți.

Dar oamenii cu secera beta⁰-talasemie (Hb SB⁰) poate suferi o boală la fel de gravă.

Alte forme obișnuite de boală secerată, cum ar fi secera beta⁺-talasemie (Hb SB⁺) sau boala Hb SC, tind să fie mai blândă.

Moștenirea atât a celulei falciforme, cât și a mutației beta talasemiei poate duce la o boală semnificativă clinic numită beta-talasemie falcioasă, din care există două forme.

Secera beta⁰-talasemia seamănă foarte mult cu SCA, cu simptome precoce și potențial severe. Secera beta⁺-talasemia este de obicei mai ușoară.

Indiferent de formă, persoanele cu beta-talasemie falcioasă vor avea nevoie de o monitorizare atentă pe tot parcursul vieții cu un hematolog și probabil vor necesita vaccinuri suplimentare, medicamente, screening-uri și tratamente.

Progresele în tratamente precum terapia genică și transplantul de celule stem sunt în curs de desfășurare, oferind speranță pentru un remediu pentru aceste afecțiuni genetice.