Prezentare generală
Sunt persoanele care au sindromul Down expuse un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer?
Da, se pare că persoanele cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer. Potrivit Societății Sindromului Down, boala Alzheimer este diagnosticată la aproximativ 30% dintre persoanele cu sindrom Down în vârstă de 50 de ani și la aproximativ 50% dintre cei în vârstă de 60 de ani.
De ce persoanele cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer?
Oamenii de știință cred că riscul crescut se datorează cromozomului suplimentar, cromozomul 21, care cauzează sindromul Down. Persoanele născute cu sindrom Down au trei copii (în loc de cele două copii normale) ale acestui cromozom. Oamenii de știință au identificat mai multe gene pe cromozomul 21 care sunt responsabile pentru anumite aspecte ale procesului de îmbătrânire. Ei cred că cromozomul suplimentar complet sau parțial contribuie la creșterea riscului de boală Alzheimer observat la persoanele cu sindrom Down. În plus, genele de pe cromozomul 21 produc o proteină cheie, proteina precursor de amiloid, care joacă un rol important în modificările creierului care sunt observate în mod specific la pacienții cu Alzheimer.
Simptome și cauze
Care sunt simptomele bolii Alzheimer la persoanele cu sindrom Down?
Simptomele bolii Alzheimer la persoanele cu sindrom Down pot fi diferite de cele observate de obicei la alții cu boala Alzheimer. De exemplu, în stadiile incipiente ale bolii, pierderea memoriei poate să nu fie prima schimbare observată. De fapt, poate fi dificil de observat simptomele bolii Alzheimer din cauza limitărilor deja prezente în memorie și funcționare la persoana cu sindrom Down. Mai des, schimbările timpurii observate la persoanele cu sindrom Down pot fi cele care afectează personalitatea, comportamentul și funcția generală.
Mai precis, aceste simptome pot include:
- Scăderea interesului pentru interacțiunea socială
- Mai puțin interes pentru hobby-uri și activități și evenimente „iubite” anterior
- Creșterea iritabilității, agitației, agresivității, tristeții, anxietății
- Pierderea abilităților stăpânite anterior
- Modificări ale modelului de somn, mai multă neliniște
- Atenție redusă; pierderea concentrarii
- Creșterea compulsiunilor
- Apariția comentariilor negative și autocritice
- Debut de confuzie/dezorientare
- Pierderea energiei, oboseala, pierderea „scânteii pentru viață”
- Pierderea capacității de a îndeplini sarcini cu mai mulți pași
- Pierderea echilibrului/coordonării la mers
- Dezvoltarea convulsiilor
Diagnostic și teste
Cum se face diagnosticul bolii Alzheimer la o persoană cu sindrom Down?
Diagnosticul bolii Alzheimer poate fi dificil la o persoană cu sindrom Down din cauza dizabilității intelectuale deja prezente. Cunoștințele membrilor apropiați ai familiei sunt informații deosebit de importante și utile pentru medic. Un membru apropiat al familiei cunoaște capacitățile de bază – abilitățile intelectuale și funcționale – ale persoanei iubite cu sindrom Down și este de obicei prima persoană care observă schimbări. De asemenea, este util să găsiți un specialist în memorie (un neurolog, psihiatru, geriatru) care este instruit în diagnosticarea persoanelor care au dizabilități intelectuale.
Medicul va evalua pacientul folosind o varietate de teste „de gândire” adaptate pentru o persoană cu sindrom Down, precum și va efectua teste și lucrări de laborator pentru a exclude alte cauze ale simptomelor.
Experții recomandă ca membrul apropiat al familiei persoanei cu sindrom Down să facă următoarele pentru a ajuta la un posibil diagnostic:
- Obțineți o evaluare completă intelectuală, socială și comportamentală a persoanei iubite până la vârsta de 35 de ani. Asigurați-vă că rezultatele evaluării sunt documentate în fișa medicală a acestuia. Această evaluare va fi utilă ca punct de referință cu care vor fi comparate schimbările viitoare.
- Păstrați un jurnal cu orice schimbări în comportamentul de zi cu zi al persoanei iubite cu sindrom Down (căutați simptomele menționate mai sus).
Management și tratament
Ce tratamente sunt disponibile pentru tratarea bolii Alzheimer la o persoană cu sindrom Down?
Nu există medicamente specifice aprobate pentru a trata condițiile coexistente ale bolii Alzheimer și sindromului Down. Sunt disponibile două tipuri de medicamente pentru tratarea bolii Alzheimer – inhibitorii de colinesterază (donepezil [Aricept®]rivastigmină [Exelon®]și galantamina [Razadyne®]) și antagonistul receptorului NMDA memantina [Namenda®]. Din păcate, nu există multe dovezi care să susțină utilizarea oricărei clase la pacienții cu ambele afecțiuni. Nu există suficiente dovezi științifice pentru a concluziona că inhibitorii de colinesterază sunt de ajutor la pacienții cu sindrom Down, iar memantina nu a arătat niciun beneficiu la acești pacienți într-un studiu clinic amplu.
Mai multe medicamente care vizează unele dintre modificările genetice și chimice ale creierului care apar la persoanele cu sindrom Down și boala Alzheimer sunt în prezent examinate în studii clinice foarte timpurii (studii pe animale). Deși oamenii de știință sunt în general încurajați de aceste rezultate timpurii, vor fi necesari mulți ani de testare înainte ca aceste medicamente să poată veni pe piață și/sau vor fi recomandate pentru utilizare la acești pacienți.
Discussion about this post