Prezentare generală
Ce este leucodistrofia?
Leucodistrofiile sunt un grup de boli neurologice rare (sistemul nervos). Acestea afectează substanța albă din creier și măduva spinării. Substanța albă este un țesut format din fibre nervoase izolate.
Leucodistrofiile vizează mielina, care este izolația protectoare care acoperă celulele nervoase. Fără mielină, nervii nu pot comunica bine. Leucodistrofiile duc la o pierdere progresivă a funcției neurologice. Creierul și corpul nu pot primi semnale unul de la celălalt. Aceste boli sunt adesea fatale.
Există diferite tipuri de leucodistrofie?
Cercetătorii au identificat peste 50 de tipuri de leucodistrofie. Ei încă descoperă noi forme. Fiecare formă de leucodistrofie este rezultatul unei mutații (modificări) genetice diferite și provoacă simptome diferite.
Cine face leucodistrofie?
Leucodistrofiile afectează de obicei sugarii și copiii mici. Dar unele forme ale bolii nu provoacă simptome până când oamenii sunt adulți. Majoritatea leucodistrofiilor afectează în mod egal bărbații și femeile. Dar unele, cum ar fi boala Pelizaeus-Merzbacher, apar mai ales la bărbați. Unele etnii au un risc mai mare pentru anumite leucodistrofii.
Cât de comună este leucodistrofia?
Fiecare tip de leucodistrofie este rar. Împreună, ele afectează aproximativ 1 din 7.000 de născuți vii.
Simptome și cauze
Ce cauzează leucodistrofia?
Leucodistrofia este rezultatul modificărilor (mutațiilor) ale genelor. Aceste gene controlează creșterea sau funcția mielinei. Fără acest înveliș de protecție, celulele nervoase nu funcționează corect.
Majoritatea leucodistrofiilor provin de la transmiterea genelor copiilor lor (moștenite). Dar, uneori, mutațiile genice apar brusc, pe măsură ce celulele cresc și se divid.
Puteți avea o genă mutantă a leucodistrofiei fără a dezvolta boala. Asta înseamnă că ești transportator. Purtătorii pot încă transmite genele mutante copiilor lor.
Care sunt simptomele leucodistrofiei?
Simptomele leucodistrofiei variază foarte mult de la diferitele tipuri de boală. Dar majoritatea formelor de boală duc la pierderea treptată a funcției neurologice. Aceasta înseamnă că corpul și creierul au probleme în a vorbi unul cu celălalt. Leucodistrofiile pot cauza probleme cu:
- Echilibru.
- Respiraţie.
- Cogniție (învățare, gândire, amintire).
- Mâncare și înghițire.
- Auz.
- Mișcare, echilibru și coordonare.
- Vorbire.
- Viziune.
Care sunt unele simptome ale diferitelor tipuri de leucodistrofie?
Fiecare tip de leucodistrofie provoacă simptome diferite. Unele includ:
- Adrenoleucodistrofie (ALD) este cea mai frecventă leucodistrofie. Afectează substanța albă și glanda suprarenală, care controlează producția de hormoni. Simptomele încep în copilărie sau la vârsta adultă timpurie. Acestea variază de la convulsii la paralizie (pierderea funcției musculare).
- Leucodistrofie autozomal dominantă la adulți (ADLD) apare în jurul vârstei de 40 sau 50 de ani. Împiedică dezvoltarea celulelor creierului și producția de mielină. ADLD provoacă probleme cu mișcarea și cunoașterea (gândirea și amintirea). De asemenea, afectează funcțiile involuntare (automate) ale corpului, cum ar fi tensiunea arterială și ritmul cardiac.
- boala Alexandru determină formarea de aglomerări de proteine în celulele creierului. Se dezvoltă la nou-născuți sau copii. Boala duce la întârzieri în dezvoltare și la pierderea abilităților motorii (mișcarea mușchilor).
- boala Canavan face ca în creier să se formeze spații spongioase, pline de lichid. Împiedică creierul să metabolizeze (descompune) substanțele chimice ale creierului și să formeze mielina. Simptomele apar de obicei în copilăria timpurie.
- Xantomatoza cerebrotendinoasă (CTX) determină stocarea anormală a grăsimilor în întregul corp. Afectează substanța albă, tendoanele (țesut care leagă mușchiul de os) și inima. Simptomele apar în copilărie și progresează până la vârsta adultă.
- Ataxie infantilă cu hipomielinizare a sistemului nervos central (CACH) perturbă formarea mielinei. Se mai numește și boala care disparea substanței albe (VWM). CACH provoacă atrofie optică (deteriorarea nervului principal din ochi) și pierderea vorbirii în primii 5 ani de viață. De asemenea, duce la convulsii, ataxie (probleme de echilibru și de mișcare) și spasticitate (strângere musculară anormală).
- boala Krabbe se mai numește și leucodistrofie cu celule globoide. Determină acumularea de acizi grași și distrugerea mielinei. Boala poate provoca convulsii, întârzieri în dezvoltare și neuropatie periferică. Simptomele apar de obicei în copilăria timpurie.
- Leucodistrofie metacromatică determină acumularea lipidelor (grăsimilor) în substanța albă și nervi, devenind toxice. Poate apărea la bebeluși, copii sau adulți. Complicațiile includ convulsii, demență și orbire.
- boala Pelizaeus-Merzbacher (PMD) provoacă probleme cu producția de mielină. Afectează în principal bărbații. Boala poate duce la probleme cu mișcarea mușchilor, echilibrul și funcția mentală.
- Boala Refsum determină acumularea unui acid gras în celule și dăunează mielinei. Boala Refsum la adulți (ARD) duce la probleme ale creierului, ochilor, ficatului, rinichilor și oaselor. Boala Refsum infantilă afectează mișcarea mușchilor.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată leucodistrofia?
Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală:
- Vă evaluează simptomele.
- Efectuează examene fizice și neurologice.
- Revizuiește istoricul tău personal și familial de sănătate.
Alte teste pot include:
- Teste de sânge și saliva pentru a verifica genele mutante în ADN-ul tău.
- Examene imagistice, cum ar fi o scanare RMN sau CT, pentru a verifica substanța albă din creier și măduva spinării.
Chiar și cu teste, leucodistrofia este dificil de diagnosticat din cauza simptomelor ample. Multe leucodistrofii rămân nediagnosticate.
Management și tratament
Cum se tratează leucodistrofia?
Nu există leac pentru leucodistrofie. Următoarele tratamente pot ameliora simptomele și pot păstra o anumită funcție neurologică:
- Medicamente pentru convulsii, încordare musculară și probleme de mișcare.
- Terapie nutrițională sau tuburi de hrănire pentru probleme de alimentație și înghițire.
- Terapia hormonală pentru disfuncția glandei suprarenale.
- Terapie fizică, ocupațională și logopedică pentru mobilitate, echilibru, vorbire și alte abilități.
Un transplant de celule stem sau de măduvă osoasă poate îmbunătăți unele tipuri de leucodistrofie. Terapia de substituție cu acid chenodeoxicolic (CDCA) poate trata CTX dacă este diagnosticată precoce. CTX este în prezent singura formă tratabilă de leucodistrofie.
Prevenirea
Cum pot preveni leucodistrofia?
Nu există nicio modalitate de a preveni leucodistrofia. Testarea genetică poate ajuta la determinarea riscului dumneavoastră de a transmite genele copiilor sau nepoților dumneavoastră.
Perspective / Prognoză
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu leucodistrofie?
Leucodistrofiile sunt progresive, astfel încât problemele neurologice se agravează în timp. De obicei sunt fatale. Mulți copii cu leucodistrofie mor înainte de adolescența. Unii oameni supraviețuiesc până la vârsta adultă.
Traind cu
Ce ar trebui să fac dacă am mutația genei leucodistrofie?
Dacă sunteți purtător al unei mutații genetice care cauzează leucodistrofie, vă recomandăm să luați în considerare consilierea genetică. Un consilier genetic vă examinează istoricul familial și vă ajută să determinați riscul de a transmite o genă mutantă copiilor sau nepoților tăi.
Leucodistrofiile sunt tulburări neurologice rare, moștenite. Acestea afectează mielina, învelișul protector din jurul celulelor nervoase din creier și măduva spinării. Nervii nu pot comunica bine fără mielină. Leucodistrofiile cauzează o serie de simptome, inclusiv convulsii și tulburări mentale. Terapiile precum medicamentele și reabilitarea pot ajuta la ameliorarea simptomelor. Dar nu există leac pentru leucodistrofie. Condiția este de obicei fatală.
Discussion about this post