Neurofibromatoza tip 2: ce este, simptome, cauze și tratament

Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) determină dezvoltarea tumorilor necanceroase pe nervi. La adulți, tumorile afectează adesea nervii auditivi, provocând probleme de auz. La copii, tumorile sunt adesea găsite pe creier sau măduva spinării.

Prezentare generală

Ce este neurofibromatoza de tip 2 (NF2)?

Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) este o tulburare genetică care implică modificări ale genei NF2. Această genă particulară ajută la producerea de merlin (numită și schwannomin), o proteină care oprește formarea tumorilor. Gena este localizată pe cromozomul 22.

Trăsătura principală a NF2 este că tumorile necanceroase (benigne) cresc pe nervii creierului și ai coloanei vertebrale. În NF2, nervii auditivi, cei care implică auzul, sunt de obicei afectați. Prin urmare, auzul este afectat. Aceste tipuri de tumori cresc de-a lungul nervului auditiv care leagă creierul și urechea internă. Tumorile se numesc schwannoame vestibulare sau neuroame acustice.

Schwannoamele sunt tumori care sunt formate din celule Schwann. Foarte des, tumorile cresc pe nervii auditivi atât din partea stângă, cât și din partea dreaptă a creierului și sunt numite schwannoame vestibulare bilaterale. Aceste tipuri de tumori sunt caracteristica principală a NF2. Aceste tumori apar adesea înainte ca persoana să atingă vârsta de 30 de ani.

Tumorile pot apărea pe piele și pe alte părți ale sistemului nervos, cum ar fi creierul și măduva spinării.

Cine face neurofibromatoza tip 2 (NF2)?

Diverse estimări indică numărul de oameni născuți cu NF2 din întreaga lume la 1 la 25.000 la 1 la 40.000. Atât bărbații, cât și femeile sunt afectați în număr egal. Toate grupurile etnice sunt afectate. Poate fi moștenit, dar aproximativ jumătate dintre persoanele cu NF2 nu au antecedente familiale. Deoarece poate fi moștenit, principalul factor de risc este istoricul familial.

Copiii cu NF2 tind să aibă simptome legate de tumorile din creier și măduva spinării. Adulții diagnosticați cu NF2 au, de obicei, vârsta cuprinsă între 18 și 24 de ani. Au tendința de a avea probleme din cauza tumorilor la nivelul nervilor auditivi.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele neurofibromatozei de tip 2 (NF2)?

Simptomele precoce ale NF2 includ:

Probleme de echilibru (cum ar fi amețeli).
Probleme cu auzul.
Zgomote în urechi, numit și tinitus.

Pentru tumorile care apar în afara nervilor auditivi, simptomele pot include:

Slăbiciune la nivelul feței, brațelor sau picioarelor.
Lentile încețoșate la unul sau ambii ochi (cataractă), adesea la o vârstă fragedă.
Creșterea fluidului pe creier.
Dureri de cap.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată neurofibromatoza de tip 2 (NF2)?

Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate suspecta NF2 dacă există antecedente familiale. Diagnosticul depinde de îndeplinirea anumitor criterii în ceea ce privește tipul și localizarea tumorilor. Testele care ar putea fi făcute includ:

Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului și a măduvei spinării pentru a determina localizarea tumorilor.
Teste de auz.
Teste de vedere.
Testare genetică.

Management și tratament

Cum este gestionată neurofibromatoza de tip 2 (NF2)?

În prezent, NF2 nu poate fi vindecat. Tratamentul presupune monitorizare. Persoanele cu această afecțiune sunt susceptibile de a avea scanări RMN anuale și teste de auz și vedere, după cum este necesar.

Cataracta poate fi tratată prin intervenție chirurgicală.

Cum este tratată o tumoră neurofibromatoză de tip 2 (NF2)?

Tratamentul tumorilor variază. Unele tumori nu sunt tratate deloc. Unele, în funcție de dimensiune și locație, pot fi tratate cu radiații sau îndepărtate în timpul intervenției chirurgicale. Ca și în cazul oricărui tip de tratament, beneficiile trebuie să depășească riscurile pentru fiecare opțiune.

Tumori care afectează auzul: Schwannoamele sunt tumori necanceroase comune care afectează nervul auditiv. Pierderea auzului este un risc semnificativ. Tratamentul acestor tumori poate implica intervenții chirurgicale sau radioterapie (eventual Gamma Knife®), în funcție de dimensiune și simptome. Gamma Knife este o singură doză mare de radiație distribuită tumorii. Pierderea auzului poate fi tratată cu aparate auditive dacă nervul auditiv nu a fost îndepărtat. Un dispozitiv de implant de trunchi cerebral auditiv este luat în considerare dacă aveți pierderea auzului, dar aveți încă o parte a nervului auditiv intactă.

Tumori care afectează coloana vertebrală: Tumorile pot fi în măduva spinării (intramedulară) sau în afara măduvei spinării (extramedulare). Tipurile comune de tumori intramedulare includ ependimoamele și astrocitoamele. Tumorile extramedulare comune includ schwannoamele și meningioamele.

Meningioamele sunt tumori care apar din meningele sau acoperirea creierului și a coloanei vertebrale. Ele sunt observate la peste 50% dintre pacienții cu NF2. Meningioamele multiple pot fi tratate prin intervenție chirurgicală, radioterapie sau chimioterapie, în funcție de o serie de factori.

Prevenirea

Poate fi prevenită neurofibromatoza de tip 2 (NF2)?

Consilierea genetică poate fi de ajutor persoanelor cu antecedente familiale de această afecțiune.

Resurse

Unde pot afla mai multe despre neurofibromatoza?

Vizitați site-ul web al Centrului de neurofibromatoză pentru copii Cleveland Clinic sau sunați la 216.442.5069 sau 800.233.2273 ext. 25069.

Tags: diagnostica simptomele ghid de sănătate