Riscurile mutației genei protrombinei în sarcină

Protrombina este o proteină care se găsește în sânge. Este necesar ca sângele să se coaguleze corect. Cheagurile de sânge sunt aglomerări solide de sânge formate din trombocite și o rețea de proteină numită fibrină. Protrombina este folosită de corpul dumneavoastră pentru a forma fibrină.

În cazuri rare, o modificare a codului genetic, numită mutație, poate determina organismul să producă prea multă protrombină. Dacă o persoană are prea multă protrombină, se pot forma cheaguri de sânge atunci când nu ar trebui.

Persoanele cu această afecțiune genetică au o mutație de protrombină, numită și o mutație de protrombină G20210A sau o mutație de factor II.

Majoritatea persoanelor cu mutații de protrombină nu vor dezvolta niciodată un cheag de sânge anormal. Dar femeile care sunt însărcinate au deja un risc mai mare de a face un cheag în timpul și imediat după sarcină. Dacă o femeie însărcinată are și o mutație de protrombină, va avea un risc mai mare de apariție a cheagurilor de sânge.

Când se formează un cheag de sânge în interiorul unui vas de sânge, cum ar fi o arteră sau o venă, poate fi periculos. Cheagul se poate rupe și poate călători prin sânge într-o arteră din plămâni, inimă, creier sau alte organe. De asemenea, poate provoca un avort spontan, nașterea mortii și alte complicații ale sarcinii. Și, în unele cazuri, cheagurile de sânge pot fi fatale.

Care sunt riscurile mutației protrombinei în sarcină?

Persoanele care au o mutație de protrombină au un risc crescut de a dezvolta o tromboză venoasă profundă, cunoscută și sub denumirea de TVP, care este un cheag de sânge care se formează în venele profunde (de obicei la nivelul picioarelor) sau o embolie pulmonară (un cheag care trece prin sângele la plămâni).

Simptomele unei TVP sunt durerea, umflarea și înroșirea brațului sau piciorului afectat. Simptomele unei embolii pulmonare includ:

dificultăți de respirație
dureri în piept
ameţeală
tuse
umflarea picioarelor

TVP poate afecta venele și poate duce la dizabilitate. O embolie pulmonară este o afecțiune gravă și poate fi fatală. Dacă aveți oricare dintre aceste simptome, solicitați imediat asistență medicală.

În afară de cheaguri de sânge, mutațiile protrombinei sunt asociate cu un risc crescut de complicații în timpul sarcinii. Aceste complicații includ:

pierderea sarcinii (avort spontan sau naștere mortină)
preeclampsie (creșterea tensiunii arteriale și a proteinelor în urină în timpul sarcinii)
creșterea fetală lentă
desprinderea placentară (separarea precoce a placentei de peretele uterin)

Cu toate acestea, este important de reținut că majoritatea femeilor cu mutații ale genei protrombină au sarcini normale.

Ce cauzează o mutație a genei protrombinei?

Părinții tăi îți transmit fiecare câte o copie a genelor lor la naștere. Prin urmare, toată lumea are două gene de protrombină. O schimbare aleatorie, sau mutație, în această genă poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți.

Mai frecvent, o mutație de protrombină este moștenită de la un singur părinte, în timp ce o genă normală de protrombină este moștenită de la celălalt părinte. În acest caz, se numește o mutație a genei protrombină heterozigotă. Potrivit University of Iowa Health Care, persoanele cu o copie a acestei gene au o șansă de aproximativ cinci ori mai mare de a obține un cheag de sânge decât cineva cu două copii normale ale genei.

Rareori, ambele copii ale genei protrombinei mutante, câte una de la fiecare părinte, sunt transmise. Aceasta se numește mutație homozigotă a genei protrombinei și este mai periculoasă. Aceste persoane au un risc de până la 50 de ori mai mare de a face un cheag de sânge.

Cât de frecventă este o mutație a genei protrombinei?

Aproximativ 2% din populația caucaziană din SUA și Europa are mutații heterozigote ale protrombinei. Este mai puțin frecventă la afro-americani și la persoanele de origine asiatică, africană și nativă americană (mai puțin de 1 la sută). Afecțiunea apare în mod egal la bărbați și femei.

Tipul homozigot este foarte rar. Se estimează că apare la doar 0,01% din populație, potrivit unui studiu publicat în jurnal Circulaţie.

Ar trebui să fiu testat pentru o mutație a genei protrombinei?

Dacă ați avut o TVP sau o embolie pulmonară în trecut, ar trebui să vă gândiți să vă testați pentru mutația protrombină. În plus, poate doriți să luați în considerare testarea dacă:

ai avut un cheag de sânge la o vârstă fragedă
aveți antecedente de pierdere a sarcinii sau complicații ale sarcinii
oricine din familia ta apropiată, cum ar fi părinții, frații sau copiii tăi, are antecedente de cheaguri de sânge sau mutație cunoscută a protrombinei

Cum este diagnosticată o mutație a genei protrombină?

Mutația genei protrombină este diagnosticată cu un test de sânge. O mostră de sânge este trimisă la un laborator și ADN-ul este analizat pentru a determina dacă mutația este prezentă.

Cum este tratată mutația genei protrombină în timpul sarcinii?

Dacă o femeie are o mutație de protrombină, ar putea dori să ia în considerare tratamentul anticoagulant în timpul și imediat după sarcină. În acest tip de terapie, medicamentele sunt utilizate în timpul sarcinii pentru a ajuta la subțierea sângelui și pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge.

Aceste medicamente sunt numite anticoagulante, dar uneori sunt numite anticoagulante. Acestea scad capacitatea sângelui de a se coagula. Ei mențin cheaguri existente cât mai mici posibil, reducând în același timp șansa de a dezvolta mai multe cheaguri.

Este posibil să primiți o injecție cu un diluant al sângelui numit heparină(sau heparină cu greutate moleculară mică) pentru câteva zile.Tratamentul dumneavoastră poate fi apoi urmat de un alt tip injectabil de diluant de sânge sau de un diluant de sânge disponibil sub formă de pastile numită warfarină (Coumadin). Warfarina este de obicei utilizată numai după naștere din cauza potențialelor efecte negative asupra fătului.

Medicul dumneavoastră vă poate sugera medicamente alternative care ar putea funcționa mai bine pentru dumneavoastră. Fiecare oferă beneficii și riscuri diferite, așa că asigurați-vă că urmați recomandările și instrucțiunile medicului dumneavoastră.

Ce se poate face pentru a minimiza riscurile asociate cu mutația protrombinei în timpul sarcinii?

Reducerea sau eliminarea factorilor de risc pentru dezvoltarea unui cheag de sânge este cea mai bună modalitate de a preveni complicațiile. În timp ce unii dintre factorii de risc asociați cu cheaguri de sânge, cum ar fi o mutație genetică, nu sunt controlabili, există și alte modificări ale stilului de viață care vă pot ajuta la reducerea riscului.

Câteva exemple includ:

Încearcă slăbi dacă sunteți supraponderal și mențineți o greutate sănătoasă.
Nu fuma, iar dacă fumezi, discută cu medicul despre renunțarea la fumat.
Ridică-te și plimbă-te pentru câteva minute atunci când călătoriți timp de două ore sau mai mult sau dacă stați la un birou pentru perioade lungi de timp la serviciu.
Asigura-te ca bea multa apa.
Dacă sunteți programat să obțineți orice tip de interventie chirurgicala, asigurați-vă că spuneți medicului dumneavoastră despre mutația dumneavoastră de protrombină.
Cunoașteți semnele de avertizare de TVP și PE pentru a putea lua măsuri imediat.
Fă sport regulat; este important să rămâi activ fizic în timpul sarcinii. Imobilitatea este un factor major care poate duce la formarea cheagurilor de sânge la nivelul picioarelor.
Discutați cu medicul dumneavoastră despre utilizare contraceptive orale care conțin estrogen înainte sau după o sarcină. Femeile cu o mutație de protrombină au un risc de 16 ori mai mare de a dezvolta o TVP atunci când folosesc pilule contraceptive care conțin estrogen, potrivit unui studiu publicat în jurnal. Circulaţie.

Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vedea ce activități și exerciții puteți face în siguranță în timpul sarcinii. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un hematolog, un specialist care tratează afecțiunile sângelui.