Emfizemul lobar congenital (CLE) este o afecțiune respiratorie rară diagnosticată la nou-născuți și sugari. O formă ușoară a acestei afecțiuni este, de asemenea, uneori diagnosticată la adulți. CLE nu este emfizem, o afecțiune dobândită asociată cu fumatul.
Atât CLE, cât și emfizemul afectează plămânii. Cu toate acestea, aceste condiții sunt distincte unele de altele. Nu sunt versiuni diferite ale aceleiași boli.
Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre CLE și despre rezultatele și tratamentele pentru persoanele cu această afecțiune.
Ce este emfizemul lobar congenital?
Emfizemul lobar congenital este o tulburare respiratorie care apare în jur
CLE poate provoca un defect al cartilajului bronșic, care are ca rezultat obstrucția sau colapsul căilor respiratorii. De asemenea, poate reduce cantitatea de cartilaj bronșic din plămân. Bronhiile sunt principalele căi respiratorii ale plămânilor. Treaba lor este să ducă aer înăuntru și afară.
CLE poate fi marcată de alveole care sunt anormal de mici. Alveolele sunt saci de aer situati la capetele bronhiolelor (tuburi de aer) din plamani. Alveolele sunt locul unde sângele și plămânii fac schimb de oxigen și dioxid de carbon în timpul respirației.
Bebelușii născuți cu CLE pot inspira aer, dar nu pot inspira aer. Acest lucru face ca lobii plămânilor să se umfle excesiv (hiperinflație). Spre deosebire de emfizemul dobândit la vârsta adultă, CLE nu provoacă leziuni tisulare sau leziuni alveolelor.
Există două forme de CLE:
- Hipoalveolar: Plămânii conțin mai puține alveole decât este tipic.
- Polialveolare: Plămânii conțin mai multe alveole decât este tipic.
În jurul
Cauze
CLE este mai probabil să apară la persoanele desemnate de sex masculin la naștere decât la persoanele desemnate de sex feminin la naștere.
În unele cazuri, CLE poate fi cauzată de o genă mutantă (defectă) care este moștenită de la oricare dintre părinți. Doar un părinte are nevoie de genă pentru a se transmite. Aceasta este denumită genă dominantă.
Persoanele cu mutația genei pentru CLE au o șansă de 50% să o transmită descendenților cu fiecare sarcină.
Chiar dacă această afecțiune este mai frecventă la băieți decât la fete, gena mutantă care cauzează este autosomală. Genele autozomale sunt localizate pe un cromozom non-sexual. Aceasta înseamnă că mutația genei poate fi transmisă unui copil de orice sex.
CLE poate fi cauzată și de o mutație genetică care apare, fără a fi moștenită, la un copil născut cu această afecțiune.
Genetica nu este întotdeauna cauza CLE. O cauză subiacentă nu poate fi determinată în jur
Simptome
Simptomele CLE la sugari pot fi severe. În unele cazuri, simptomele CLE pot fi confundate cu pneumonie.
Simptomele CLE includ:
- probleme de respirație
- respirație rapidă (detresă respiratorie)
- probleme cu hrănirea
- respiraţie şuierătoare
- cianoză (piele albăstruie)
- retractii respiratorii (atragerea muschilor situati intre coaste in timpul inhalarii)
- piept mărit (cauzat de supraumflarea a cel puțin un lob pulmonar)
- țesut pulmonar comprimat
CLE este rar diagnosticată la adulți. Adulții cu această afecțiune congenitală pot fi asimptomatici sau pot prezenta simptome precum tusea și pneumonia recurentă.
În schimb, emfizemul dobândit la adulți durează ani să se dezvolte și se agravează în timp. Fumatul este cauza principală a emfizemului dobândit.
Simptomele emfizemului includ:
- respiraţie şuierătoare
- dificultăți de respirație
- presiune pe piept
- tusind cu mucus
Cum este diagnosticat emfizemul lobar congenital?
Testele imagistice prenatale (ultrasunetele) pot descoperi CLE la copilul dumneavoastră în timp ce sunteți însărcinată. Diagnosticul prenatal este benefic pentru pregătirea și controlul simptomelor la naștere.
Aproximativ o treime dintre bebelușii cu CLE sunt diagnosticați la scurt timp după naștere, când apar simptomele.
Adulții cu această afecțiune află adesea că o au în timpul testării pentru altceva.
Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome de CLE, fie ca nou-născut, fie în primele luni de viață, obțineți imediat asistență medicală.
Bebelușul dumneavoastră poate avea unele sau toate aceste teste imagistice pentru a confirma un diagnostic de CLE sau o altă afecțiune:
- Raze x la piept
- tomografie asistată computerizat (CT).
- imagistica prin rezonanta magnetica (IRM)
Se poate face, de asemenea, un test al funcției pulmonare la sugar (testul funcției pulmonare). Acest test măsoară respirația și cantitatea de aer din plămâni. Sedarea este necesară pentru acest test.
Tratamente
Severitatea simptomelor va determina tipul de tratament de care copilul dumneavoastră are nevoie. Dacă copilul dumneavoastră are CLE ușor sau moderat, tratamentele conservatoare pot fi suficiente pentru a reduce simptomele respiratorii.
Când CLE este severă, este necesară îndepărtarea chirurgicală a unei părți a unui plămân (lobectomie) sau a întregului plămân. Acest lucru poate suna înfricoșător. Cu toate acestea, chirurgia pulmonară permite funcționarea normală a plămânilor și este benefică pentru eliminarea sau reducerea simptomelor respiratorii.
Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, va avea loc o creștere rapidă compensatorie a plămânilor. Acest lucru are ca rezultat o dimensiune și o capacitate pulmonară normală sau aproape normală la mulți copii care au suferit o intervenție chirurgicală la plămâni în copilărie.
Indiferent de tipul de tratament pe care îl are copilul dumneavoastră, va fi necesară monitorizarea continuă pentru a evita complicațiile, cum ar fi infecțiile pulmonare.
Outlook
Testele de diagnostic și tratamentele pentru CLE au avansat în ultimele decenii. Dar diagnosticul precoce este vital. Această afecțiune poate pune viața în pericol atunci când nu este monitorizată și tratată în mod corespunzător. Tratamentul în timp util al CLE poate duce la rezultate excelente pentru copii. Bebelușii născuți cu această afecțiune pot crește, prospera și au o durată de viață normală.
Emfizemul lobar congenital este o afecțiune respiratorie rară, uneori de origine genetică. Bebelușii născuți cu această afecțiune pot inspira aer, dar nu îl pot espira.
Tratamentele pentru CLE variază de la conservatoare la chirurgicale. Când diagnosticul și tratamentul sunt furnizate în timp util, perspectivele pentru copiii născuți cu CLE sunt excelente.
Discussion about this post