Boala polichistică a ficatului (PLD) este o afecțiune rară, moștenită. PLD determină creșterea chisturilor benigne (necanceroase) de diferite dimensiuni în ficat. Aceste chisturi devin mai mari în timp, dar adesea nu provoacă simptome.
Când apar simptome, acestea pot include disconfort fizic sau complicații mai grave. Majoritatea persoanelor cu PLD încep să experimenteze simptome în jurul vârstei de 50 de ani. Simptomele PLD afectează, de asemenea, femeile cu rate mult mai mari decât bărbații.
În acest articol, vom trece peste cauzele și simptomele PLD. De asemenea, vom explica modul în care medicii îl diagnostichează și opțiunile lor de tratament recomandate.
Cât de frecventă este boala polichistică a ficatului?
PLD afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane. Dar estimări
poate fi scăzut deoarece majoritatea persoanelor cu PLD nu au niciun simptom.
Ce cauzează boala polichistică a ficatului?
PLD este de obicei o tulburare moștenită. Asta înseamnă că un părinte transmite mutația genetică care provoacă PLD unui copil. Aceste mutații genetice pot apărea, de asemenea, aleatoriu (însemnând că nu sunt moștenite), dar acest lucru este mult mai puțin frecvent.
Unele dintre genele legate de PLD includ:
- PRKCSH
- LRP5
- SEC63
Mutațiile acestor gene reprezintă mai puțin de 50% din toate cazurile de PLD, conform Organizației Naționale a Tulburărilor Rare. Aceasta înseamnă că sunt probabil implicate alte gene. Cercetările în curs analizează alte gene potențiale care joacă un rol în dezvoltarea PLD.
Oricine poate avea mutațiile genetice care cauzează PLD. Dar femelele sunt
În multe cazuri, chisturile hepatice pot fi un simptom al bolii polichistice de rinichi (PKD). Până în anii 1950, experții credeau că PLD este doar o complicație a PKD. Există două tipuri de PKD: autosomal dominant (ADPKD) și autosomal recesiv (ARPKD).
Persoanele cu ADPKD au mutații în genele PKD1 și PKD2, care le determină să formeze chisturi hepatice. Despre
ARPKD este mult mai rar și mai probabil să provoace fibroză hepatică decât chisturile.
Genetica PLD: Ce este dominanța autosomală?
Majoritatea cazurilor de PLD prezintă un model de moștenire autosomal dominant. Genele autozomale se află pe cromozomii numerotați (non-sex). Dominant înseamnă că o copie a genei mutante este suficientă pentru a provoca trăsătura sau starea.
Asta înseamnă că trebuie doar să moșteni gena mutantă de la oricare dintre părinții tăi. Opusul acestui lucru este o trăsătură recesivă, care necesită două copii – una de la fiecare părinte.
Dacă unul dintre părinții tăi are PLD, există șanse de 50% să-ți transmită mutația.
Dacă ambii părinți au PLD, șansa crește până la 75%.
Testarea genetică și consilierea pot fi benefice dacă aveți antecedente familiale de PLD. Dar este posibil ca testele genetice să nu ofere informații concludente dacă dumneavoastră sau copiii dumneavoastră veți dezvolta această boală. Cu toate acestea, știind că purtați o mutație vă poate ajuta să identificați simptomele și să preveniți devreme complicațiile, dacă acestea apar.
Care sunt simptomele și complicațiile bolii hepatice polichistice?
PLD adesea nu provoacă simptome. Chiar dacă mutația genetică este prezentă la naștere,
Cel mai frecvent simptom al PLD este un abdomen mărit. Acest lucru se datorează creșterii și înmulțirii chisturilor (saci plini cu lichid) în ficat. Chiar și cu multe chisturi, ficatul dumneavoastră poate continua să funcționeze normal.
Medicii consideră că aveți PLD dacă aveți 10 sau mai multe chisturi împrăștiate în ficat. Chisturile pot varia în dimensiune de la foarte mici până la peste 5 inci în diametru.
Pe măsură ce chisturile se măresc și se înmulțesc, pot provoca complicații cu simptome diferite, cum ar fi:
Ficat mărit (hepatomegalie)
Hepatomegalia (mărirea ficatului) poate provoca simptome precum:
- icter
- durere abdominală
- mărime abdominală crescută
- greață și vărsături
- piele iritata
- vânătăi ușoare
- pierdere în greutate neintenționată
- oboseală
Comprimarea organelor din apropiere
Chisturile PLD mărite pot apăsa abdomenul și alte organe din apropiere, provocând simptome precum:
- dificultăți de respirație
- indigestie
- disconfort sau durere abdominală
- reflux esofagian
Ascită (lichide în abdomen)
Dacă unul sau mai multe chisturi presează vasele de sânge din ficat, lichidul se poate acumula în abdomen, provocând ascită. Simptomele ascitei includ:
- mobilitate redusa
- umflarea abdomenului și a picioarelor inferioare
- durere
- creștere în greutate
- greață și vărsături
- indigestie
Complicații rare
Deși sunt rare, chisturile PLD pot:
- sângera
- a deveni infectat
- ruptură
Complicațiile chisturilor pot provoca dureri abdominale severe și febră. Problemele cu chisturile PLD pot fi urgențe medicale care necesită atenție imediată.
Cine prezintă simptome cu PLD?
Mulți oameni cu PLD nu vor avea simptome. Un studiu britanic din 2021 a constatat că 20% dintre persoanele cu PLD au raportat simptome.
Dar anumiți factori vă pot crește riscul de a dezvolta simptome. Factorii includ:
- peste vârsta de 50 de ani
- Femeie
- utilizarea terapiei cu estrogeni
- sarcini multiple
Cum diagnostichează medicii boala polichistică a ficatului?
Pentru a pune un diagnostic, un medic va comanda unul sau mai multe teste imagistice pentru a verifica dacă există chisturi în ficat. De asemenea, pot comanda teste imagistice în mod obișnuit pentru a monitoriza creșterea chisturilor hepatice.
Testele imagistice care pot fi utilizate includ:
- imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)
- tomografie computerizată (CT).
- ecografie patologia ficatului
Dacă nu aveți simptome, un medic poate comanda un test genetic molecular, care poate fi folosit pentru a diagnostica PLD. Acest test caută mutații genetice despre care se știe că cauzează PLD.
Un medic poate comanda, de asemenea, un test de sânge, care poate dezvălui markeri pentru boala hepatică. PLD severă poate provoca niveluri sanguine crescute de gamma-glutamil transferază (GGT) și fosfatază alcalină (ALP).
Dacă sunteți asimptomatic, aflarea că aveți PLD și obținerea unui tratament vă poate ajuta să vă scădeți riscul de apariție a unei boli grave.
Care sunt tratamentele pentru boala polichistică hepatică?
Dacă nu aveți simptome de PLD, de obicei nu veți avea nevoie de tratament. Dacă aveți PLD moderată până la severă, tratamentul vă poate ajuta la îmbunătățirea calității vieții și la reducerea simptomelor. Tratamentele PLD includ:
Medicament
Medicamentele injectate pot încetini creșterea chistului sau pot reduce secreția de lichid și volumul ficatului. Unele medicamente prescrise de medici pentru PLD includ octreotida (Sandostatin) și lanreotida (Sumutuline).
Scleroterapie prin aspirație
Acest tratament minim invaziv reduce volumul chistului și ficatului. Medicii folosesc cel mai adesea scleroterapia prin aspirație pentru chisturi mari, singulare, mai degrabă decât grupuri mici de chisturi.
În timpul acestei proceduri, un chirurg face o incizie în piele. Ei folosesc ultrasunetele pentru a ghida un ac în chist pentru a-l drena (aspirație). Când chistul este gol, chirurgul folosește substanțe chimice pentru a distruge peretele chistului.
Fenestrare laparoscopică (chirurgie la gaura cheii)
Medicii folosesc această procedură, uneori numită de-acoperiș, pentru a trata chisturi unice sau multiple. Un chirurg va aspira fiecare chist și apoi va tăia structurile rămase ale chistului.
Rezecție hepatică (hepatică).
Dacă chisturile simptomatice sunt grupate într-o zonă a ficatului dumneavoastră, un medic vă poate recomanda îndepărtarea acelei părți a ficatului. Această procedură este eficientă pentru reducerea simptomelor cauzate de un ficat mărit.
Transplant de ficat
Un transplant de ficat este în prezent singurul remediu definitiv disponibil pentru PLD. Doctori
Într-un transplant de ficat, un chirurg îți îndepărtează întregul ficat și îl înlocuiește cu un ficat donator complet sau parțial. Donatorul poate fi viu sau decedat.
Pot dieta sau modificarea stilului de viață să ajute cu boala polichistică a ficatului?
Persoanele cu anumite boli hepatice pot beneficia de modificările dietei. Dar dieta și lipsa exercițiilor fizice nu au niciun efect cunoscut asupra PLD.
Deși nu va preveni PLD, alegerea acțiunilor care susțin sănătatea ficatului este importantă. Iată câteva exemple de sfaturi utile pentru a vă menține ficatul cel mai sănătos:
- Evitați consumul de alcool în exces.
- Menține o greutate moderată. Dacă aveți obezitate și aveți în vedere reducerea în greutate, discutați cu un medic sau un specialist care vă poate ajuta să vă creați un plan bazat pe situația dvs. specifică.
- Practicați sex mai sigur folosind întotdeauna un prezervativ sau o altă metodă de barieră, care vă poate ajuta la reducerea riscului de hepatită, o infecție care provoacă inflamație la nivelul ficatului.
PLD și terapia hormonală
Estrogenul, indiferent dacă există în mod natural sau ca supliment, este a
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu boală hepatică polichistică?
Majoritatea persoanelor cu PLD trăiesc o viață plină, fără complicații. Dacă apar complicații, acestea sunt tratabile.
Dacă aveți PLD, este important să vă monitorizați ficatul în mod regulat pentru modificări ale mărimii și creșterii chistului.
Întrebări frecvente
Iată câteva întrebări frecvent adresate despre boala polichistică a ficatului.
Pot preveni boala polichistică a ficatului?
Nu, nu puteți preveni PLD. Dar este posibil să preveniți simptomele sau bolile severe evitând sursele de estrogeni externi.
Puteți bea alcool cu boală hepatică polichistică?
Da. Consumul de alcool nu va stimula sau provoca PLD. Cu toate acestea, consumul în exces poate provoca umflare și inflamație la nivelul ficatului și trebuie evitat. Abuzul de alcool în timp poate duce la cicatrici hepatice și ciroză.
Boala polichistică a ficatului îmi va reduce speranța de viață?
Nu. Puteți avea PLD și puteți trăi o viață plină, fără simptome. Dacă apar simptome sau boli severe, sunt disponibile opțiuni de tratament.
Cât de probabil am să transmit copiilor mei boala polichistică a ficatului?
Dacă aveți PLD, există șanse de 50% să transmiteți gena copiilor dvs. Această statistică nu se modifică în funcție de numărul de sarcini pe care le aveți.
Boala polichistică a ficatului este o afecțiune care este de obicei moștenită.
Atât bărbații, cât și femeile pot avea PLD, dar femeile sunt mai susceptibile de a prezenta simptome și boli mai severe.
PLD este adesea asimptomatică. Când apar simptome sau complicații, tratamentul poate include medicamente injectate sau intervenții chirurgicale.
Majoritatea persoanelor cu această afecțiune trăiesc o viață plină cu boala fără complicații.
Discussion about this post