Aflați despre sindromul Klippel-Trenaunay

Prezentare generală

Sindromul Klippel-Trenaunay este o tulburare rară întâlnită la naștere (congenitală) care implică dezvoltarea anormală a vaselor de sânge, a țesuturilor moi (cum ar fi pielea și mușchii), a oaselor și a sistemului limfatic. Principalele caracteristici includ o semn de naștere roșie (pată de vin de porto), creșterea excesivă a țesuturilor și oaselor și malformații ale venelor cu sau fără anomalii limfatice.

Deși nu există un tratament pentru sindromul Klippel-Trenaunay (KTS), scopul este de a gestiona simptomele și de a preveni complicațiile.

Simptomele sindromului Klippel-Trenaunay

Persoanele care au sindromul Klippel-Trenaunay pot avea următoarele caracteristici, care pot varia de la ușoare la mai extinse:

• Pata de vin de porto. Acest semn de naștere de la roz până la roșcat-violet este cauzat de vasele de sânge foarte mici (capilare) din stratul superior al pielii. Semnul de naștere acoperă de obicei o parte a unui picior, dar poate implica orice parte a pielii și poate deveni mai închisă sau mai deschisă odată cu vârsta.
• Malformații ale venelor. Aceste malformații includ vene umflate, răsucite (varice) de obicei la suprafața picioarelor. Pot apărea vene anormale mai profunde la nivelul brațelor, picioarelor, abdomenului și pelvisului. Poate exista țesut spongios umplut cu vene mici în sau sub piele. Anomaliile venoase pot deveni mai proeminente odată cu vârsta.
• Creșterea excesivă a oaselor și a țesuturilor moi. Acest simptom începe în copilărie și este de obicei limitat la un picior, dar poate apărea la un braț sau, rar, la trunchi sau la față. Această creștere excesivă a oaselor și țesutului creează o extremitate mai mare și mai lungă. Rareori, apare fuziunea degetelor de la mâini sau de la picioare sau apariția suplimentară a degetelor de la mâini sau de la picioare.
• Anomalii ale sistemului limfatic. Sistemul limfatic – parte a sistemului imunitar care protejează împotriva infecțiilor și bolilor și transportă lichidul limfatic – poate fi anormal. Pot fi prezente vase limfatice suplimentare care nu funcționează corespunzător și pot duce la scurgeri și umflături.
• Alte afectiuni medicale. Sindromul Klippel-Trenaunay poate include, de asemenea, cataractă, glaucom, luxație de șold la naștere și probleme de coagulare a sângelui.

Când trebuie să vedeți un medic?

Sindromul Klippel-Trenaunay este de obicei identificat la naștere. Trebuie să obțineți un diagnostic prompt, precis și îngrijire adecvată pentru a trata simptomele și a preveni complicațiile.

Cauzele sindromului Klippel-Trenaunay

Sindromul Klippel-Trenaunay este o afecțiune genetică. Acest sindrom implică modificări genetice (mutații) cel mai frecvent în gena PIK3CA. Aceste modificări genetice sunt responsabile pentru dezvoltarea țesuturilor din organism, ducând la creșterea excesivă.

Sindromul Klippel-Trenaunay nu este de obicei moștenit. Mutațiile genelor apar aleatoriu în timpul diviziunii celulare în dezvoltarea timpurie înainte de naștere.

Factori de risc

Istoricul familial nu pare a fi un factor de risc, așa că este puțin probabil ca părinții unui copil cu sindrom Klippel-Trenaunay să aibă un alt copil cu această tulburare, chiar dacă unul dintre părinți are sindromul Klippel-Trenaunay.

Complicațiile sindromului Klippel-Trenaunay

Complicațiile sindromului Klippel-Trenaunay pot rezulta din dezvoltarea anormală a vaselor de sânge, a țesuturilor moi, a oaselor și a sistemului limfatic. Aceste complicații pot include:

• Complicații ale petelor de vin de porto. Unele zone ale petei de vin de porto se pot îngroșa în timp și pot forma vezicule (blebs) care sunt predispuse la sângerare și infecții.
• Malformații ale venelor. Varicele pot provoca dureri majore și ulcere ale pielii din cauza circulației deficitare. Venele anormale mai profunde pot crește riscul apariției cheagurilor de sânge (tromboză venoasă profundă) și pot provoca o afecțiune care pune viața în pericol, numită embolie pulmonară, dacă se disloca și călătoresc către plămâni. Malformațiile venoase ale pelvisului și ale organelor abdominale pot provoca sângerări interne. Venele superficiale pot dezvolta cheaguri și inflamații mai puțin grave, dar dureroase (tromboflebită superficială).
• Creșterea excesivă a oaselor și a țesuturilor moi. Creșterea excesivă a oaselor și țesuturilor poate provoca durere, o senzație de greutate, mărire a membrului și probleme cu mișcarea. Creșterea excesivă care face ca un picior să fie mai lung decât celălalt poate cauza probleme la mers și poate duce la probleme de șold și spate.
• Anomalii ale sistemului limfatic. O anomalie poate provoca acumularea de lichid și umflarea țesuturilor brațelor sau picioarelor (limfedemul), deteriorarea pielii și ulcere ale pielii, dezvoltarea unor mase mici (chisturi limfatice) în splină, scurgeri de lichid limfatic sau infecție a stratului de dedesubt. pielea (celulita).
• Durere cronică. Durerea poate fi o problemă comună care rezultă din complicații precum infecții, umflături sau probleme ale venelor.

Diagnosticul sindromului Klippel-Trenaunay

Diagnosticul sindromului Klippel-Trenaunay începe cu un examen fizic. Trimiterea la un specialist în malformații vasculare este utilă pentru evaluare și recomandări de tratament. În timpul evaluării, medicul dumneavoastră va:

• Pune întrebări despre familia ta și istoricul medical
• Faceți un examen pentru a căuta umflături, vene varicoase și pete de vin de porto
• Evaluați vizual creșterea oaselor și a țesuturilor moi

Mai multe teste de diagnostic vă pot ajuta medicul să evalueze și să identifice tipul și severitatea afecțiunii și să ajute la determinarea tratamentului. Unele teste includ:

• Scanare duplex. Acest test folosește unde sonore de înaltă frecvență pentru a crea imagini detaliate ale vaselor de sânge.
• Scanograma. Numită și fotografie cu scaner, această tehnică cu raze X ajută la vizualizarea imaginilor oaselor și la măsurarea lungimii acestora.
• RMN și angiografie prin rezonanță magnetică. Aceste proceduri ajută la diferențierea între oase, grăsime, mușchi și vasele de sânge.
• scanare CT. O scanare CT creează imagini 3-D ale corpului care ajută la căutarea cheagurilor de sânge în vene.
• Venografie cu contrast. Această procedură implică injectarea unui colorant în vene și efectuarea de raze X care pot dezvălui vene anormale, blocaje sau cheaguri de sânge.

Tratamentul sindromului Klippel-Trenaunay

Deși nu există un remediu pentru sindromul Klippel-Trenaunay, medicul dumneavoastră vă poate ajuta să gestionați simptomele și să preveniți complicațiile.

Deoarece sindromul Klippel-Trenaunay poate afecta multe sisteme din organism, echipa dumneavoastră de îngrijire a sănătății poate include specialiști în medicină și chirurgie vasculară, boli de piele (dermatologie), radiologie intervențională, chirurgie ortopedică, terapie fizică și reabilitare și alte domenii, după cum este necesar.

Tu și medicul dumneavoastră puteți colabora pentru a determina care dintre următoarele tratamente sunt cele mai potrivite pentru dumneavoastră. Metodele de tratament pot include:

• Terapia prin compresie. Bandaje sau articole de îmbrăcăminte elastice sunt înfășurate în jurul membrelor afectate pentru a ajuta la prevenirea umflăturilor, a problemelor cu venele varicoase și a ulcerelor pielii. Aceste bandaje sau articole de îmbrăcăminte elastice trebuie adesea să fie personalizate. Pot fi utilizate dispozitive de compresie pneumatică intermitentă – mâneci pentru picioare sau brațe care se umflă și se dezumflă automat la intervale stabilite.
• Fizioterapie. Masajul, compresia și mișcarea membrelor, după caz, pot ajuta la ameliorarea limfedemul de la brațe sau picioare și umflarea vaselor de sânge.
• Aparate ortopedice. Aceste dispozitive pot include pantofi ortopedici sau inserții de pantofi pentru a compensa diferențele de lungime a picioarelor.
• Epifiziodeză. Aceasta este o procedură chirurgicală ortopedică care poate opri în mod eficient creșterea excesivă a lungimii membrului inferior.
• Embolizare. Această procedură, efectuată prin catetere mici plasate în vene sau artere, blochează fluxul de sânge către anumite vase de sânge.
• Terapia cu laser. Această procedură poate fi folosită pentru a ușura petele de vin de porto și pentru a trata bleburile timpurii de pe piele.
• Ablația venelor cu laser sau radiofrecvență. Această procedură minim invazivă este utilizată pentru a închide venele anormale.
• Scleroterapia. O soluție este injectată într-o venă, care creează țesut cicatricial care ajută la închiderea venei.
• Interventie chirurgicala. În unele cazuri, îndepărtarea chirurgicală sau reconstrucția venelor afectate, îndepărtarea excesului de țesut și corectarea creșterii excesive a osului pot fi benefice.
• Medicament. Cercetările timpurii indică faptul că un medicament numit sirolimus (Rapamune) poate trata malformațiile vasculare complexe simptomatice, dar poate avea efecte secundare semnificative și sunt necesare mai multe studii.

În plus, tratamentul poate fi necesar pentru complicații precum sângerare, durere, infecție, cheaguri de sânge sau ulcere ale pielii.

Îngrijire acasă

Strategiile pentru a ajuta la gestionarea simptomelor sindromului Klippel-Trenaunay includ:

• Păstrați programările cu medicul dumneavoastră. Programările regulate vă pot ajuta medicul să identifice și să rezolve problemele din timp. Întrebați-vă medicul despre un program de întâlniri potrivit pentru dvs.
• Folosiți încălțăminte ortopedică, dacă este recomandat. Pantofii ortopedici sau inserțiile de pantofi vă pot îmbunătăți funcția fizică.
• Urmați recomandările medicului dumneavoastră privind activitatea fizică. Încurajarea utilizării membrelor afectate, după caz, poate ajuta la ameliorarea limfedemul și umflarea vaselor de sânge.
• Ridicați membrele afectate. Când este posibil, ridicarea piciorului sau a altui membru afectat poate ajuta la reducerea limfedemul.
• Anunțați medicul dumneavoastră despre modificări. Lucrați cu medicul dumneavoastră pentru a vă gestiona simptomele și a preveni complicațiile. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți simptome de cheaguri de sânge sau o infecție sau dacă aveți dureri sau umflături crescute.

Pregătirea pentru o întâlnire cu un medic

Cele mai multe cazuri de sindrom Klippel-Trenaunay se intalnesc la nastere. Deci, dacă medicul suspectează că copilul dumneavoastră are acest sindrom, testele de diagnostic și tratamentul vor începe probabil înainte ca copilul dumneavoastră să părăsească spitalul.

Medicul va căuta probleme de dezvoltare la controale regulate și vă va oferi posibilitatea de a discuta orice nelămurire. Trebuie să vă duceți copilul la toate vizitele programate regulate pentru îngrijirea copilului și întâlnirile anuale.

Iată câteva informații care să vă ajute să vă pregătiți pentru întâlnire.

Ce poți face pentru a te pregăti

Dacă medicul crede că copilul dumneavoastră prezintă semne ale sindromului Klippel-Trenaunay, întrebarea de bază care trebuie adresată include:

• Ce teste de diagnostic vor fi necesare?
• Când voi primi rezultatele testelor?
• De ce specialiști ar putea fi nevoie?
• Ce condiții medicale legate de acest sindrom trebuie abordate chiar acum?
• Cum mă veți ajuta să monitorizez sănătatea și dezvoltarea copilului meu?
• Puteți sugera materiale educaționale și servicii locale de asistență cu privire la acest sindrom?

Ce vă va întreba medicul

Medicul dumneavoastră vă va pune câteva întrebări. Fiți gata să răspundeți la aceste întrebări pentru a rezerva timp pentru a discuta punctele pe care doriți să vă concentrați. Medicul poate întreba:

• Ce simptome are copilul tau?
• Copilul dumneavoastră a avut proceduri sau tratamente pentru aceste simptome?
• Copilul dumneavoastră a avut dificultăți anterioare cu infecții sau cheaguri de sânge?
• Ai avut probleme cu sarcina ta sau cu nașterea copilului tău?
• Îmi poți spune despre istoricul medical al familiei tale?
• Copilul dumneavoastră are probleme cu familia, activitățile sociale sau școala?