Prezentare generală
Ectopia cordis este un defect genetic rar. În timpul dezvoltării copilului în uter, peretele toracic nu se formează corect. De asemenea, nu se îmbină așa cum ar fi în mod normal. Acest lucru împiedică inima să se dezvolte unde ar trebui, lăsând-o fără apărare și expusă în afara protecției peretelui toracic.
Defectul afectează aproximativ una din 126.000 de nașteri.
În ectopia cordis parțială, inima este situată în afara peretelui toracic, dar chiar sub piele. Inima poate fi văzută bătând prin piele.
În ectopia cordis completă, inima este situată total în afara pieptului, fără nici un strat de piele care să o acopere.
Această afecțiune poate include deformări ale toracelui (toracele), abdomenului sau ambele. Adesea, ectopia cordis este însoțită și de defecte ale inimii în sine.
Deformarea poate fi observată la ecografie până în a 10-a sau a 11-a săptămână de sarcină.
Opțiunile de tratament sunt limitate pentru această afecțiune care pune viața în pericol. Ele depind de severitatea deformărilor, precum și de orice anomalii suplimentare. Cu toate acestea, tehnicile chirurgicale de relocare a inimii în interiorul pieptului se îmbunătățesc.
Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre potențialele complicații și provocările de tratament ale ectopiei cordis.
Care sunt posibilele complicații ale ectopiei cordis?
Când un copil se naște cu ectopie cordis, inima lui poate fi poziționată complet în afara corpului. Aceasta înseamnă că inima lor este neprotejată și extrem de vulnerabilă la răni și infecții.
Ectopia cordis implică aproape întotdeauna probleme suplimentare cu structura inimii unui copil.
Acest lucru poate duce la:
- respiratie dificila
- tensiune arterială scăzută
- circulație slabă
- pH-ul sângelui scăzut
- dezechilibru electrolitic (diselectrolitemie)
Majoritatea copiilor născuți cu ectopie cordis au o varietate de alte probleme medicale. Aceasta poate include și alte organe dezvoltate anormal.
Unele dintre complicațiile potențiale includ:
- defecte și anomalii cardiace congenitale
- palatina despicata si buza
- anomalii abdominale și defecte gastro-intestinale
- deformări ale scheletului
- meningocel, o afecțiune în care un sac de lichid cefalorahidian iese din coloana vertebrală
- encefalocel, o tulburare în care lichidul spinal, țesutul cerebral și membranele creierului ies din craniu
Care sunt unele cauze și factori de risc pentru ectopia cordis?
Ectopia cordis apare deoarece tot sau cel puțin o parte din sternul unui copil (sternul) nu se dezvoltă normal. În loc să se închidă, cufărul rămâne deschis. Acest lucru se întâmplă foarte devreme în dezvoltarea embrionară.
Motivele exacte pentru aceasta nu sunt clare. Este considerată o anomalie întâmplătoare.
Unele teorii includ:
- anomalii cromozomiale
- expunerea intrauterina la medicamente
- ruptura membranelor fetale (corion) sau a sacului vitelin
Deteriorarea sacului amniotic (sindromul benzii amniotice) poate fi, de asemenea, o cauză. O ruptură a sacului la începutul dezvoltării poate cauza benzile fibroase de amnios, membrana interioară a unui embrion, să se încurce cu embrionul. Acest lucru poate afecta dezvoltarea sau poate provoca deformări ale părților afectate, inclusiv ale inimii.
Un făt de sex masculin are mai multe șanse de a dezvolta ectopia cordis.
Sunt necesare mai multe cercetări asupra cauzelor și factorilor de risc pentru ectopia cordis.
Se poate trata ectopia cordis?
Daca mama nu a facut niciodata o ecografie sau deformarea nu a fost vizibila, afectiunea este imediat evidenta la nastere.
Sugarii care supraviețuiesc nașterii cu această afecțiune necesită îngrijire intensivă. Aceasta poate include incubarea și utilizarea unui respirator. Pansamentele sterile pot fi folosite pentru a acoperi inima. Sunt necesare și alte îngrijiri de susținere, cum ar fi antibioticele pentru prevenirea infecției.
În unele cazuri, chirurgii pot încerca să mute inima copilului în piept și să-și închidă cavitatea toracică. Acest tip de intervenție chirurgicală are multe provocări, mai ales dacă copilul are mai multe defecte severe.
Intervenția chirurgicală este cel mai probabil să fie abordată în etape. În timpul operației inițiale, inima trebuie repoziționată și defectul peretelui toracic trebuie acoperit. Chirurgii pot crea o închidere temporară cu material sintetic.
Pot fi necesare intervenții chirurgicale suplimentare pentru a repara orice alte defecte ale inimii sau ale peretelui abdominal. Intervențiile chirurgicale ulterioare de reconstrucție a peretelui toracic pot fi efectuate folosind grefe osoase și de cartilaj.
Prin toate acestea, inima trebuie protejată.
Care este perspectiva?
Perspectivele, în general, nu sunt favorabile.
Aproximativ 90% dintre fetușii cu ectopie cordis sunt născuți morți. Cei care supraviețuiesc nașterii mor în primele zile de viață.
Perspectiva depinde de complexitatea deformării și dacă există defecte cardiace suplimentare sau complicații suplimentare.
În cele mai multe cazuri, singura șansă de supraviețuire este intervenția chirurgicală de urgență. Sugarii care supraviețuiesc sunt de obicei cei care au avut o inimă normală, funcțională, fără alte defecte decât dezvoltarea în afara pieptului.
Supraviețuitorii intervenției chirurgicale preliminare vor avea nevoie de o serie de intervenții chirurgicale suplimentare și îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții.
Dacă alegeți să nu duceți fătul la termen, întreruperea este o opțiune. Diferite state au legi diferite cu privire la cât de târziu într-o sarcină se poate face acest lucru. În cele mai multe cazuri, întreruperea din motive de sănătate este posibilă până în a 24-a săptămână de sarcină.
O poveste rară de supraviețuire
În 2015, medicii de la Mayo Clinic au tratat cu succes un nou-născut cu ectopie cordis. Anormalitatea a fost descoperită printr-o ecografie de 20 de săptămâni, care a permis medicilor să formuleze un plan de acțiune înainte de naștere.
Utilizarea radiologiei i-a ajutat să evalueze în prealabil amploarea defectelor. Medicii au avut chiar acces la un model 3-D al fătului in utero.
În primul rând, fătul a fost parțial născut prin cezariană. Apoi, în timp ce era încă conectat la cordonul ombilical, medicii au lucrat pentru a-i stabiliza inima și a introduce un tub de respirație.
Procedura a avut loc într-o sală de operație cardiacă cu o echipă medicală completă pregătită. Cinci ore mai târziu, inima îi bătea în piept.
Fata a rămas la terapie intensivă câteva luni. În acest timp, ea s-a bazat temporar pe un ventilator. Ea a suferit și o intervenție chirurgicală suplimentară pentru a repara un defect cardiac.
La șase luni, a ajuns la o dezvoltare normală pentru o fată de vârsta ei.
Pe măsură ce tehnicile chirurgicale se îmbunătățesc, mai mulți copii
Există vreo modalitate de a o preveni?
Nu există nicio prevenire cunoscută pentru ectopia cordis.
Obținerea de îngrijire prenatală, inclusiv o ecografie în primul trimestru de sarcină, poate dezvălui anormalitatea. Acest lucru vă va oferi timp să vă consultați cu medicii și să vă înțelegeți opțiunile.
Acesta este un diagnostic foarte trist, iar părinții care își pierd copilul din cauza acestei boli sau a oricărei afecțiuni sunt încurajați să contacteze pentru a obține sprijin pentru durerea lor. Există servicii de hospice pentru familiile care își vor pierde inevitabil copilul.
Pierderea unui copil din cauza avortului spontan, a nașterii mortii sau a morții copilului este o durere unică pe care mulți oameni nu o înțeleg. NationalShare.org este un exemplu de organizație care vă va oferi sprijin și vă va îndruma pe dvs. și familia dvs. către grupuri de sprijin locale, precum și care va oferi educație și ajutor celor care vă susțin.
Familiile care au avut un copil cu această afecțiune vor fi îndrumate către consiliere genetică pentru a ajuta la luarea deciziilor în cunoștință de cauză cu privire la viitoarele sarcini.
Aflați mai multe: Defecte congenitale »
Discussion about this post