Ce este sindromul Wiskott-Aldrich?

Sindromul Wiskott-Aldrich este o tulburare genetică foarte rară care afectează gena WAS. De obicei, observată la bărbați, este prezentă de la naștere și este caracterizată printr-o triadă specifică de simptome.

Sindromul Wiskott-Aldrich este o tulburare genetică rară, observată în principal la bărbați. Este cauzată de o genă WAS anormală și se caracterizează prin triada simptomelor:

  • probleme ale sistemului imunitar (imunodeficiență)
  • eczemă
  • tulburări de coagulare a sângelui (trombocitopenie)

Simptomele sindromului Wiskott-Aldrich pot începe de la naștere și pot varia de la ușoare la severe. Persoanele cu simptome severe pot avea nevoie de tratamente precum perfuzii cu imunoglobuline sau transplant de măduvă osoasă. Boala ușoară ar putea necesita doar tratamente de susținere, cum ar fi antibiotice pentru a preveni infecțiile bacteriene și creme pentru eczeme.

Acest articol examinează această boală rară mai detaliat, inclusiv simptomele, cauza și perspectiva ei.

Care sunt simptomele sindromului Wiskott-Aldrich?

Sindromul Wiskott-Aldrich este prezent încă de la naștere. Unele simptome pot apărea în primele zile de viață.

Triada caracteristică a simptomelor utilizate pentru a diagnostica sindromul Wiskott-Aldrich include:

  • număr scăzut de trombocite (trombocitopenie), care poate provoca:
    • puncte pe piele (peteșii)
    • sângerare prelungită
    • vânătăi (purpură)

    • sângerări din nas
    • hemoragie internă
    • sângerare în creier
    • scaune întunecate, gudronate (melena)

    • vărsături cu sânge (hematemeză)

  • imunodeficiență sau un sistem imunitar slăbit, care poate provoca infecții frecvente

  • eczemă erupție cutanată în aproximativ jumătate a persoanelor înainte de vârsta de 1

Persoanele cu boală ușoară arată adesea putin pana la nu semne de imunodeficiență. Forma severă a bolii este numită și sindromul Wiskott-Aldrich clasic. Persoanele cu sindromul Wiskott-Aldrich clasic pot avea funcția imunitară extrem de compromisă.

Condiții autoimune și sindrom Wiskott-Aldrich

Oriunde de la 26–72% dintre persoanele cu sindrom Wiskott-Aldrich dezvoltă probleme autoimune în care sistemul lor imunitar atacă celulele sănătoase din corpul lor.

Raportat afecțiuni autoimune asociate cu sindromul Wiskott-Aldrich includ:

  • Anemia hemolitică autoimună: Anemia hemolitică autoimună este descompunerea celulelor roșii din sânge de către sistemul tău imunitar.
  • Neutropenie: Neutropenia autoimună este descompunerea unui tip de globule albe numite neutrofile de către sistemul dumneavoastră imunitar.
  • Vasculita: Vasculita autoimună se caracterizează prin inflamarea vaselor de sânge.
  • Boala inflamatorie intestinala: Boala inflamatorie intestinală include colita ulcerativă și boala Crohn.
  • Boala de rinichi autoimună: O reacție autoimună poate provoca inflamații în rinichi și poate deteriora celulele funcționale.

Ce cauzează sindromul Wiskott-Aldrich?

Sindromul Wiskott-Aldrich este cauzat de o mutație a genei tale WAS care este prezentă de la naștere. Această genă oferă corpului dumneavoastră instrucțiunile de care are nevoie pentru a produce proteine ​​WAS care joacă un rol în multe funcții ale celulelor imune. Mai mult decât 300 au fost identificate mutații care pot cauza probleme cu producerea acestei proteine.

Gena ta WAS este găsită pe cromozomul tău X. Masculii au un cromozom X, iar femelele doi. Deoarece femelele au o copie de rezervă a acestui cromozom, aproape toate cazurile de sindrom Wiskott-Aldrich apar la bărbați. Femelele trebuie să aibă o mutație asociată pe ambii cromozomi X pentru a dezvolta sindromul Wiskott-Aldrich.

Wiskott-Aldrich nu a fost raportate mai des într-o anumită locație geografică sau grup etnic.

Cât de frecvent este sindromul Wiskott-Aldrich?

Sindromul Wiskott-Aldrich apare în aproximativ 1 din 100.000 bebelusii. Se dezvoltă aproape exclusiv la bărbați.

A fost aceasta de ajutor?

Poate fi tratat sindromul Wiskott-Aldrich?

Persoanele cu forme ușoare de sindrom Wiskott-Aldrich pot avea nevoie doar de tratamente de susținere, cum ar fi:

  • creme topice cu steroizi pentru erupția cutanată cu eczemă

  • antibiotice pentru tratarea infecțiilor bacteriene

  • luând măsuri de precauție pentru a preveni sângerarea și rănirea
  • medicamente pentru tratarea episoadelor de sângerare

Persoanele cu simptome mai severe ar putea avea nevoie de:

  • Perfuzii cu imunoglobină: Perfuzia de imunoglobuline prin IV poate fi necesară pentru persoanele cu deficiență semnificativă de anticorpi pentru a ajuta la susținerea sistemului imunitar.
  • Eltrombopag: Eltrombopag este un medicament oral utilizat pentru a trata un număr scăzut de trombocite cauzat de o reacție autoimună. Poate fi administrat persoanelor care așteaptă un transplant de celule stem.
  • Terapie imunosupresoare: Persoanele care dezvoltă afecțiuni autoimune pot avea nevoie de imunosupresoare. Un număr scăzut de celule albe din sânge cauzat de o reacție autoimună poate răspunde la rituximab.
  • Splenectomie: Unele persoane care au sângerare gravă pot beneficia de o splenectomie, care este îndepărtarea splinei. Persoanele care primesc această procedură au nevoie de antibiotice pentru tot restul vieții.

Transplantul alogen de măduvă osoasă a apărut ca o opțiune de tratament potențial curativă. Această procedură implică prelevarea de celule ale măduvei osoase care produc celule sanguine de la un donator și infuzarea acestora în fluxul sanguin printr-un IV.

Transplantul alogen de măduvă osoasă a fost în mod tradițional rezervat copiilor, dar a fost efectuat și la adulți în ultimii ani. De exemplu, cercetătorii din a Studiu de caz 2023 au raportat doi bărbați în vârstă de 40 de ani cu simptome semnificative ale sindromului Wiskott-Aldrich, care au fost tratați cu succes.

Terapia genică pentru potențial vindecare a sindromului Wiskott-Aldrich este în curs de investigare. A fost deja dezvoltat pentru o altă afecțiune genetică care provoacă probleme cu coagularea sângelui numită hemofilie.

Care este perspectiva pentru cineva cu sindromul Wiskott-Aldrich?

Perspectiva pentru persoanele cu sindrom Wiskott-Aldrich depinde de severitatea bolii lor. Persoanele cu boală ușoară au adesea o calitate înaltă a vieții și o speranță de viață închide faţă de cea a populaţiei generale.

Perspectivele pentru persoanele cu boală severă s-au îmbunătățit semnificativ în ultimii ani datorită progreselor în tratament.

Persoanele cu sindrom Wiskott-Aldrich sever au un risc crescut de a dezvolta limfom și leucemie, adesea în copilărie. Dezvoltarea bolii autoimune este legată de a perspectivă mai săracă și risc crescut de cancer.

Persoanele care primesc un transplant de măduvă osoasă alogenă cu un donator frate au o supraviețuire fără evenimente de mai mult de 90%. Supraviețuirea fără evenimente este o măsură a numărului de oameni care supraviețuiesc fără simptome ale bolii.

Linia de jos

Sindromul Wiskott-Aldrich este o afecțiune genetică rară care afectează în principal bărbații, care provoacă sângerare, un sistem imunitar slăbit și o erupție cutanată numită eczemă. Severitatea poate varia de la ușoară la severă.

Persoanele cu sindrom Wiskott-Aldrich ușor au o calitate a vieții și o durată de viață comparabile ca oamenii din populația generală. Persoanele cu forme severe de boală prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer, infecții și sângerări severe. Transplantul alogen de măduvă osoasă a apărut ca o posibilă opțiune de tratament curativ.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss