ALS (Boala lui Lou Gehrig)

Care sunt cauzele SLA?

SLA poate fi clasificată fie ca sporadică, fie ca familială. Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Asta înseamnă că nu se cunoaște nicio cauză specifică.

Clinica Mayo estimează că genetica cauzează SLA doar în aproximativ 5-10 procente din cazuri. Alte cauze ale SLA nu sunt bine înțelese. Unii factori despre care oamenii de știință cred că ar putea contribui la SLA includ:

• deteriorarea radicalilor liberi
• un răspuns imun care vizează neuronii motori
• dezechilibre în glutamatul mesager chimic
• o acumulare de proteine ​​anormale în interiorul celulelor nervoase

Clinica Mayo a identificat, de asemenea, fumatul, expunerea la plumb și serviciul militar ca posibili factori de risc pentru această afecțiune.

Debutul simptomelor în SLA apare de obicei între 50 și 60 de ani, deși simptomele pot apărea mai devreme. SLA este puțin mai frecventă la bărbați decât la femei.

Cât de des apare SLA?

Potrivit Asociației ALS, în fiecare an, aproximativ 6.400 de persoane din Statele Unite sunt diagnosticate cu SLA. De asemenea, estimează că aproximativ 20.000 de americani trăiesc în prezent cu această tulburare. SLA afectează oamenii din toate grupurile rasiale, sociale și economice.

Această afecțiune devine tot mai frecventă. Acest lucru se poate datora faptului că populația îmbătrânește. S-ar putea datora, de asemenea, nivelurilor crescânde ale unui factor de risc de mediu care nu a fost încă identificat.

Care sunt simptomele SLA?

Ambele SLA sporadice și familiale sunt asociate cu o pierdere progresivă a neuronilor motori. Simptomele SLA depind de ce zone ale sistemului nervos sunt afectate. Acestea vor varia de la o persoană la alta.

Medula este jumătatea inferioară a trunchiului cerebral. Controlează multe dintre funcțiile autonome ale corpului. Acestea includ respirația, tensiunea arterială și ritmul cardiac. Deteriorarea medulei poate provoca:

• vorbire neclară
• răguşeală
• dificultate la inghitire
• labilitate emoțională, care se caracterizează prin reacții emoționale excesive, cum ar fi râsul sau plânsul
• o pierdere a conturului mușchiului limbii sau atrofie a limbii
• exces de saliva
• respiratie dificila

Tractul corticospinal este o parte a creierului formată din fibre nervoase. Trimite semnale de la creier la măduva spinării. SLA dăunează tractului corticospinal și provoacă slăbiciune a membrelor spastice.

Cornul anterior este partea din față a măduvei spinării. Degenerarea aici poate provoca:

• mușchi șchiopătați sau slăbiciune flască
• irosirea mușchilor
• zvâcnind
• probleme respiratorii cauzate de slăbiciune la nivelul diafragmei și a altor mușchi respiratori

Semnele timpurii ale SLA pot include probleme în îndeplinirea sarcinilor de zi cu zi. De exemplu, este posibil să aveți dificultăți la urcarea scărilor sau la ridicarea de pe un scaun. De asemenea, s-ar putea să aveți dificultăți de vorbire sau de înghițire sau slăbiciune în brațe și mâini. Simptomele timpurii se găsesc de obicei în anumite părți ale corpului. De asemenea, tind să fie asimetrice, ceea ce înseamnă că se întâmplă doar pe o parte.

Pe măsură ce boala progresează, simptomele se răspândesc în general pe ambele părți ale corpului. Slăbiciunea musculară bilaterală devine frecventă. Acest lucru poate duce la pierderea în greutate din cauza irosirii mușchilor. Simțurile, tractul urinar și funcția intestinului rămân de obicei intacte.

ALS afectează gândirea?

Insuficiența cognitivă este un simptom comun al SLA. Modificările comportamentale pot apărea și fără declin mental. Labilitatea emoțională poate apărea la toți cei care suferă de SLA, chiar și la cei fără demență.

Neatenția și gândirea încetinită sunt cele mai frecvente simptome cognitive ale SLA. Demența legată de SLA poate apărea, de asemenea, dacă există degenerescență celulară în lobul frontal. Demența legată de SLA este cel mai probabil să apară atunci când există un istoric familial de demență.

Cum este diagnosticat ALS?

SLA este de obicei diagnosticată de un neurolog. Nu există un test specific pentru SLA. Procesul de stabilire a unui diagnostic poate dura de la săptămâni la luni.

Medicul dumneavoastră poate începe să suspecteze că aveți SLA dacă aveți un declin neuromuscular progresiv. Ei vor urmări creșterea problemelor cu simptome precum:

• slabiciune musculara
• irosire
• zvâcnind
• crampe
• contracturi

Aceste simptome pot fi, de asemenea, cauzate de o serie de afecțiuni. Prin urmare, un diagnostic necesită ca medicul dumneavoastră să excludă alte probleme de sănătate. Acest lucru se face cu o serie de teste de diagnostic, inclusiv:

• un EMG pentru a evalua activitatea electrică a mușchilor
• studii de conducere nervoasă pentru a vă testa funcția nervoasă
• un RMN care arată ce părți ale sistemului nervos sunt afectate
• analize de sânge pentru a vă evalua starea generală de sănătate și nutriția

Testele genetice pot fi utile și pentru persoanele cu antecedente familiale de SLA.

Cum este tratată SLA?

Pe măsură ce ALS progresează, devine mai dificil să respiri și să digere mâncarea. Pielea și țesuturile subcutanate sunt, de asemenea, afectate. Multe părți ale corpului se deteriorează și toate trebuie tratate corespunzător.

Din această cauză, o echipă de medici și specialiști lucrează adesea împreună pentru a trata persoanele cu SLA. Specialiștii implicați în echipa ALS ar putea include:

• un neurolog care este priceput în gestionarea SLA
• un psihiatru
• un nutriționist
• un gastroenterolog
• un terapeut ocupațional
• un terapeut respirator
• un logoped
• un asistent social
• un profesionist în sănătate mintală
• un furnizor de îngrijire pastorală

Membrii familiei ar trebui să discute cu persoanele cu SLA despre îngrijirea lor. Persoanele cu SLA ar putea avea nevoie de sprijin atunci când iau decizii medicale.

Medicamente

Riluzolul (Rilutek) este în prezent singurul medicament aprobat pentru tratamentul SLA. Poate prelungi viața cu câteva luni, dar nu poate elimina în totalitate simptomele. Alte medicamente pot fi utilizate pentru tratarea simptomelor SLA. Unele dintre aceste medicamente includ:

• bisulfat de chinină, baclofen și diazepam pentru crampe și spasticitate
• antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), gabapentina anticonvulsivantă, antidepresive triciclice și morfină pentru tratarea durerii
• Neurodex, care este o combinație de vitamine B-1, B-6 și B-12, pentru labilitate emoțională

Oamenii de știință investighează utilizarea următoarelor pentru un subtip de SLA ereditară:

• Coenzima Q10
• Inhibitori COX-2
• creatina
• minociclina

Cu toate acestea, acestea nu s-au dovedit încă eficiente.

De asemenea, terapia cu celule stem nu s-a dovedit a fi un tratament eficient pentru SLA.

Care sunt complicațiile SLA?

Complicațiile SLA includ:

• sufocare
• pneumonie
• malnutriție
• răni de pat

Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu SLA?

Speranța de viață tipică pentru o persoană cu SLA este de doi până la cinci ani. Aproximativ 20 la suta dintre pacienti traiesc cu SLA de peste cinci ani. Zece la sută dintre pacienți trăiesc cu boala de peste 10 ani.

Cea mai frecventă cauză de deces prin SLA este insuficiența respiratorie. În prezent nu există nici un remediu pentru SLA. Cu toate acestea, medicamentele și îngrijirea de susținere vă pot îmbunătăți calitatea vieții. O îngrijire adecvată vă poate ajuta să trăiți fericit și confortabil cât mai mult timp posibil.