Boala granulomatoasă cronică: simptome și tratament

Prezentare generală

Boala granulomatoasă cronică (în engleză: chronic granulomatous disease; abreviere: CGD) este o afecțiune moștenită care apare atunci când un tip de globule albe (fagocite) care de obicei ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor nu funcționează corespunzător. Ca urmare, fagocitele nu pot proteja organismul de infecțiile bacteriene și fungice.

Persoanele cu boală granulomatoasă cronică pot dezvolta infecții în plămâni, piele, ganglioni limfatici, ficat, stomac și intestine sau în alte zone. Ei pot dezvolta, de asemenea, grupuri de globule albe în zonele infectate. Majoritatea oamenilor sunt diagnosticați cu CGD în timpul copilăriei, dar unii oameni ar putea să nu fie diagnosticați până la vârsta adultă.

Se estimează că boala granulomatoasă cronică apare la 1 din 220.000 de oameni din întreaga lume.

Simptomele bolii granulomatoase cronice

Persoanele cu boală granulomatoasă cronică suferă de infecții bacteriene sau fungice grave la fiecare câțiva ani. O infecție la plămâni, inclusiv pneumonia, este frecventă. Persoanele cu CGD pot dezvolta un tip grav de pneumonie fungică după ce au fost expuse la frunze moarte, mulci sau fân.

De asemenea, este obișnuit ca persoanele cu CGD să experimenteze infecții ale pielii, ficatului, stomacului și intestinelor, creierului și ochilor. Semnele și simptomele asociate cu infecțiile includ:

• Febră
• Durere în piept la inspirație sau expirare
• Glandele limfatice umflate și dureroase
• Un nas care curge persistent
• Iritația pielii care poate include o erupție cutanată, umflare sau roșeață
• Umflare și roșeață în gură
• Probleme gastrointestinale care pot include vărsături, diaree, dureri de stomac, scaun cu sânge sau un buzunar dureros de puroi lângă anus

Când trebuie să vedeți un medic?

Dacă credeți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți un tip de pneumonie fungică din cauza frunzelor moarte, mulciului sau fânului, trebuie să primiți imediat asistență medicală. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți infecții frecvente și semnele și simptomele enumerate mai sus, trebuie să discutați cu un medic.

Cauzele bolii granulomatoase cronice

O mutație a uneia dintre cele cinci gene poate provoca CGD. Persoanele cu CGD moștenesc mutația genei de la un părinte. Aceste gene produc în mod normal proteine ​​care formează o enzimă care ajută sistemul tău imunitar să funcționeze corect. Această enzimă este activă în celulele albe din sânge (fagocite) care prind și distrug ciupercile și bacteriile pentru a vă proteja de infecții. Această enzimă este, de asemenea, activă în celulele imunitare care vă ajută corpul să se vindece.

Când există mutații la una dintre aceste gene, proteinele protectoare nu sunt produse sau sunt produse, dar nu funcționează corect.

Unii oameni cu CGD nu au una dintre aceste mutații genetice. În aceste cazuri, medicii nu știu ce cauzează boala.

Factori de risc

Băieții sunt mai susceptibili de a avea CGD.

Diagnosticul bolii granulomatoase cronice

Pentru a diagnostica CGD, medicul vă va revizui istoricul familial și medical și va efectua un examen fizic. Medicul poate prescrie mai multe teste pentru a diagnostica această boală, inclusiv:

• Testele funcției neutrofile. Medicul dumneavoastră poate efectua un test de dihidrorodamină 123 (DHR) sau alte teste pentru a vedea cât de bine funcționează un tip de globule albe (neutrofile) din sângele dumneavoastră. Medicii folosesc de obicei acest test pentru a diagnostica CGD.
• Testare genetică. Medicul dumneavoastră poate solicita un test genetic pentru a confirma prezența unei mutații genetice specifice care are ca rezultat boala granulomatoasă cronică.
• Testarea prenatală. Medicii pot efectua teste prenatale pentru a diagnostica CGD dacă unul dintre copiii dumneavoastră a fost deja diagnosticat cu CGD.

Tratamentul bolii granulomatoase cronice

Tratamentul pentru CGD are scopul de a vă ajuta să evitați infecțiile și să vă gestionați starea. Opțiunile de tratament pot include:

• Managementul infecției. Medicul dumneavoastră va lucra pentru a preveni infecțiile bacteriene și fungice înainte ca acestea să apară. Tratamentul poate include terapia cu antibiotice continuă, cum ar fi combinația de trimetoprim și sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) pentru a proteja împotriva infecțiilor bacteriene și itraconazol (Sporanox, Tolsura) pentru a preveni infecțiile fungice. Pot fi necesare antibiotice suplimentare sau medicamente antifungice în cazul în care apare infecția.
• Injectarea interferon-gamma. Este posibil să vi se injecteze periodic interferon-gamma, ceea ce poate ajuta la stimularea celulelor sistemului imunitar pentru a lupta împotriva infecțiilor.
• Transplant de celule stem. În unele cazuri, un transplant de celule stem poate oferi un remediu pentru CGD. Decizia de a trata cu transplant de celule stem depinde de o serie de factori, inclusiv prognosticul, disponibilitatea donatorului și preferințele personale.

Potențiale tratamente viitoare

Terapia genică este în prezent explorată pentru tratarea bolii granulomatoase cronice, dar sunt necesare cercetări suplimentare.

Cercetătorii investighează, de asemenea, repararea genelor defecte pentru a trata această boală.