Prezentare generală
Ce este boala Tay-Sachs?
Boala Tay-Sachs afectează celulele nervoase din creier și măduva spinării. Bebelușii cu Tay-Sachs le lipsește o anumită enzimă, care este o proteină care declanșează reacții chimice în celule. Lipsa enzimei, hexozaminidaza A, determină colectarea unei substanțe grase. Acumularea acestei substanțe, gangliozide GM2, duce la simptome Tay-Sachs, cum ar fi slăbiciune musculară.
Tay-Sachs este o afecțiune genetică. Este cauzată de modificările unei perechi de gene moștenite de la părinți. Este o boală progresivă, adică se agravează în timp. Copiii născuți cu Tay-Sachs mor adesea până la vârsta de 4 ani, de obicei din cauza complicațiilor pneumoniei. Nu există leac, cu tratament menit să sprijine copilul și să-l mențină confortabil.
Testele genetice sunt disponibile pentru cuplurile care se pot confrunta cu un risc mai mare de a avea un copil cu Tay-Sachs. Testarea genetică și consilierea pot ajuta viitorii părinți să ia decizii informate cu privire la planificarea familială.
Cine este în pericol pentru Tay-Sachs?
Oamenii din grupurile rasiale și etnice pot suferi o schimbare genetică legată de boala Tay-Sachs. Dar este mult mai frecventă în rândul oamenilor de origine evreiască ashkenazi (europeni de est).
Alte populații cu un număr mai mare de persoane purtătoare de schimbarea genetică care provoacă boala includ:
- canadieni francezi.
- Cajuni (din Louisiana).
- Vechiul Ordin Amish (în Pennsylvania).
- Cei cu ascendență irlandeză. Unele studii au arătat că au o șansă de 1 din 50 de a avea o astfel de genă.
Cât de frecventă este boala Tay-Sachs?
Pentru persoanele care nu provin din medii cu risc ridicat, aproximativ 1 din 300 de persoane poartă modificarea genetică (sau gena variantă) pentru Tay-Sachs. Pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi:
- Aproximativ 1 din 30 de persoane poartă gena variantă.
- Aproximativ 1 din 3.600 de nou-născuți este afectat.
Care sunt formele lui Tay-Sachs?
Există mai multe forme de boala Tay-Sachs. Tipul pe care îl are copilul depinde de momentul în care apar simptomele. Familiile au de obicei o singură formă a bolii. Deci, dacă un copil are Tay-Sachs infantile, este puțin probabil ca frații mai mari să dezvolte Tay-Sachs juvenili sau cu debut tardiv:
- Tay-Sachs infantile clasice: Aceasta este cea mai comună formă de Tay-Sachs. Copiii dezvoltă simptome în jurul a 6 luni.
- Juvenile Tay-Sachs: Copiii dezvoltă simptome între 2 și 5 ani. Această formă este foarte rară.
- Tay-Sachs cronic: Copiii dezvoltă simptome înainte de vârsta de 10 ani.
- Tay-Sachs cu debut tardiv: Simptomele pot apărea în timpul adolescenței sau la începutul vârstei adulte. Ele se pot dezvolta și mai târziu. Este posibil ca acest tip de boală să nu afecteze speranța de viață. Este, de asemenea, o formă foarte rară de Tay-Sachs.
Există boli similare?
Simptomele și progresia lui Tay Sachs sunt ca cele ale bolii Sandhoff, o altă afecțiune moștenită. Boala Sandhoff implică hexozaminidaza A și o a doua enzimă, hexozaminidaza B.
Simptome și cauze
Ce cauzează boala Tay-Sachs?
Tay-Sachs provine dintr-o variantă (modificare) care cauzează boli la gena HEXA. Fiecare copil are două copii ale genei HEXA, una de la tatăl lor biologic și una de la mama lor biologică.
Tay-Sachs se întâmplă când ambii părinți au avut o genă HEXA variantă și au transmis-o mai departe. Asta înseamnă că nici o copie a genei HEXA a copilului nu funcționează bine. Furnizorii de asistență medicală numesc această deficiență de hexozaminidază A sau deficiență hex A.
Ce înseamnă să fii transportator Tay-Sachs?
Un purtător are o copie de lucru a genei HEXA și o copie cu o variantă care cauzează boli. Purtătorii nu au boala și nu prezintă simptome, deoarece corpurile lor se pot baza pe gena de lucru. Dar dacă doi purtători au copii împreună, există:
- 25% (1 din 4) șanse ca copilul să nu moștenească nicio variantă de genă HEXA. Copilul nu va avea Tay-Sachs și nici nu va fi purtător.
- 50% (1 din 2) șanse ca copilul să primească o genă variantă de la unul dintre părinți. Când se întâmplă acest lucru, copilul va fi purtător, dar nu va avea Tay-Sachs. Deoarece sunt purtători, îl pot transmite copiilor lor.
- 25% (1 din 4) șanse ca copilul să primească o genă variantă de la ambii părinți. În acest caz, copilul are boala Tay-Sachs.
Care sunt simptomele tipice ale bolii Tay-Sachs?
Simptomele celei mai frecvente forme de Tay-Sachs încep să se dezvolte când bebelușii au aproximativ 3 până la 6 luni. Simptomele continuă să progreseze pe măsură ce copilul crește. Copiii de multe ori nu își ating etapele de dezvoltare.
Simptome la 3 până la 6 luni:
- Răspuns crescut de tresărire.
- Tonus muscular scăzut.
- Slabiciune musculara.
- Contracții bruște ale mușchilor mari atunci când adorm, numite smucituri mioclonice.
Simptome la 6 până la 10 luni:
- Scăderea mișcării ochilor și a contactului vizual.
- Lipsa de atenție.
- Pierderea capacității de a face sarcini pe care le puteau face înainte, cum ar fi ședința.
- Nerespectarea reperelor motorii (să se ridice singuri, să tragă până să stea în picioare, să ridice obiecte cu toate degetele).
- Pată roșie-vișină în ochi, pe care furnizorii o pot vedea în timpul unui examen oftalmologic.
Simptome la 8 până la 10 luni:
- Mai puțină mișcare.
- Mai puțină capacitate de răspuns.
- Pierderea vederii.
- Începutul crizelor.
Pe la un an și jumătate (18 luni), mărimea capului copilului începe să crească. Când au 2 ani, au adesea probleme la înghițire. Ele pot ajunge într-o stare care nu răspunde. Aceasta înseamnă că nu au prea multă funcție a creierului. Vârsta decesului este de obicei între 2 și 4 ani. Pneumonia este adesea cauza morții.
Cum progresează alte forme de Tay-Sachs?
Mai rar, cineva poate avea o altă formă de Tay-Sachs, cauzată tot de un deficit de hexozaminidază A. Aceste alte forme progresează diferit și pot include simptome suplimentare:
Deficiență juvenilă de hexozaminidază A:
- Simptomele se dezvoltă mai târziu decât Tay-Sachs infantile clasice, de obicei după vârsta de 2 ani.
- Copiii au ataxie (probleme de mers) și lipsă de coordonare.
- Alte simptome sunt ca Tay-Sachs clasice, deși pata roșie-vișină din ochi este mai puțin frecventă.
- Copiii pot trăi până la anii adolescenței.
Deficit cronic de hexozaminidază A:
- Această afecțiune se dezvoltă de obicei înainte de vârsta de 10 ani.
- Copiii nu își pierd atât de multe abilități motorii ca în cazul Tay-Sachs clasic.
- Afectează abilitățile cognitive și verbale mai târziu în cursul bolii.
- Copiii pot trăi până la sfârșitul adolescenței.
Deficit de hexozaminidază A cu debut tardiv:
- Persoanele cu această afecțiune se confruntă cu slăbiciune și pierdere musculară lentă, dar progresivă.
- Ei pot avea, de asemenea, probleme cu vorbirea clară, probleme cu gândirea, memoria și concentrarea și demența.
- Până la 40% dintre oameni au probleme psihiatrice, chiar dacă nu au demență.
- Speranța de viață variază foarte mult. Unii oameni trăiesc o durată de viață tipică.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată boala Tay-Sachs?
Pentru a diagnostica boala Tay-Sachs, furnizorii de servicii medicale fac un test de sânge. Ei măsoară nivelul de hexozaminidază A din organism. La un copil cu Tay-Sachs clasic, această proteină lipsește în mare parte sau complet. Persoanele cu alte forme de boală au niveluri reduse.
Un furnizor poate face, de asemenea, un examen oftalmologic pentru a vedea dacă copilul are pata clasică roșu-vișină în ochi.
Cum poate consilierea genetică să ajute familiile cu risc pentru boala Tay-Sachs?
Consilierea genetică este disponibilă pentru:
- Părinții și rudele copiilor cu Tay-Sachs.
- Oamenii îngrijorați că ar putea fi purtători Tay-Sachs din cauza etniei lor.
Cum funcționează consilierea genetică:
- Un consilier genetic explică opțiunile de screening (teste care pot spune dacă ești purtător).
- Sunteți supus unor teste, care includ adesea o prelevare de sânge.
- Consilierul dumneavoastră genetic interpretează și discută rezultatele cu dvs. Consilierul te ajută să înțelegi ce înseamnă rezultatele pentru tine și familia ta. De asemenea, vă pot ghida prin orice decizie pe care ați putea să aveți nevoie să le luați.
De asemenea, puteți discuta cu furnizorul dvs. despre:
- Diagnosticul prenatal: Testele precum prelevarea de vilozități coriale (prelevarea placentară) și amniocenteza (prelevarea de lichid amniotic) pot diagnostica Tay-Sachs la bebeluși înainte de a se naște.
- Diagnosticul genetic preimplantare: Specialiștii efectuează teste pe embrioni înainte de a le implanta (a le plasa) în uter. Ei fac asta pentru a vedea dacă embrionii poartă Tay-Sachs.
Când ar trebui să fac teste genetice pentru Tay-Sachs?
Cel mai bun moment pentru a face consiliere și testare genetică este înainte de sarcină. Astfel, vei avea toate informațiile de care ai nevoie pentru a lua cele mai bune decizii pentru tine și familia ta.
Management și tratament
Cum se tratează boala Tay-Sachs?
Nu există leac pentru boala Tay-Sachs. Opțiunile de tratament urmăresc să controleze unele dintre simptome. De exemplu, furnizorul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru a controla convulsii. Alte măsuri de tratament includ furnizarea de nutriție și hidratare adecvată. Copiii sunt, de asemenea, făcuți cât mai confortabil. Cercetătorii continuă să exploreze mai multe opțiuni de îngrijire.
Prevenirea
Poate fi prevenită boala Tay-Sachs?
Nu există nicio modalitate de a preveni boala Tay-Sachs. Este o afecțiune moștenită. Copiii o primesc din primirea a două gene variante de la părinți. Cel mai bun mod de a preveni Tay-Sachs este de a face teste genetice înainte de a rămâne însărcinată. Consilierea preconcepțională cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate ajuta să planificați o viitoare sarcină.
Perspective / Prognoză
Care sunt perspectivele pentru copiii cu boala Tay-Sachs?
Majoritatea formelor de boala Tay-Sachs sunt fatale. Copiii cu Tay-Sachs de multe ori mor la vârsta de 5 ani. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră vă va vorbi despre problemele legate de sfârșitul vieții. Ei vă vor ghida prin deciziile despre cum și unde ați dori ca copilul dumneavoastră să primească îngrijire. Ei vor discuta, de asemenea, ce ai prefera să faci dacă plămânii copilului tău nu mai funcționează.
Traind cu
Cum pot avea grijă de copilul meu cu boala Tay-Sachs?
Cel mai bun mod de a-ți îngriji copilul este de a-i gestiona simptomele și de a-l menține confortabil. Echipa ta de îngrijire va lucra cu tine la:
- Ajutor la respirație: Mulți copii cu Tay-Sachs au probleme de respirație. Pot dezvolta infecții pulmonare, deoarece au prea multă salivă și dificultăți la înghițire. Diferitele medicamente, dispozitive sau poziționarea corpului vă pot ajuta copilul să respire mai ușor.
- Nutriție: Un logoped vă poate ajuta copilul să învețe tehnici de a mânca și de a bea. Pe măsură ce înghițirea se înrăutățește, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de un tub de hrănire.
- Controlul crizelor: Un neurolog vă poate ajuta să găsiți planul de tratament potrivit pentru controlul convulsiilor.
- Stimularea senzorială: Copiii cu Tay-Sachs au unele probleme senzoriale (probleme cu cele cinci simțuri). Puteți încerca muzica, telefoanele mobile strălucitoare, parfumurile relaxante și materialele moi pentru a le stimula simțurile.
Când ar trebui să văd furnizorul meu de asistență medicală?
Discutați cu furnizorul dvs. dacă:
- Planuiesti o sarcina: Dacă vă gândiți să rămâneți însărcinată și aveți un risc crescut de a dezvolta boala Tay-Sachs, discutați cu furnizorul dumneavoastră. Riscul ridicat poate însemna că sunteți de origine evreiască ashkenazi. De asemenea, poate însemna că dvs. sau partenerul dvs. aveți un istoric al Tay-Sachs în familiile dvs. sau unul sau amândoi sunteți purtător Tay-Sachs.
- Aveți îngrijorări în timpul sarcinii: Dacă sunteți însărcinată și credeți că copilul dumneavoastră ar putea avea Tay-Sachs, contactați un furnizor.
- Observați simptome la copilul dumneavoastră: Dacă ești îngrijorat că copilul tău prezintă simptome Tay-Sachs, cum ar fi că nu atinge la timp obiectivele de referință, discută cu furnizorul copilului tău.
Ce altceva ar trebui să întreb furnizorului meu de asistență medicală?
Dacă aveți un risc mare de a avea un copil cu Tay-Sachs, întrebați furnizorul dvs.:
- Care sunt șansele mele să am un copil cu Tay-Sachs?
- Ar trebui să fac teste genetice?
- Cum altfel îmi pot reduce riscul de a avea un copil cu Tay-Sachs?
- Ce se întâmplă dacă eu și partenerul meu suntem amândoi transportatori?
- Există tratamente disponibile pentru bebelușii născuți cu Tay-Sachs?
Boala Tay-Sachs este o afecțiune genetică rară. Se întâmplă atunci când fiecare părinte biologic transmite o genă HEXA variantă unui copil. Este mai frecventă în rândul oamenilor din anumite medii, cum ar fi evreii ashkenazi. Simptomele bolii Tay-Sachs includ slăbiciune musculară. Copiii ratează, de asemenea, reperele motorii, cum ar fi să nu tragă până să stea în picioare. Nu există leac pentru boala Tay-Sachs. Tratamentul urmărește îmbunătățirea calității vieții și menținerea confortabilă a copiilor. Majoritatea copiilor născuți cu Tay-Sachs mor înainte de a împlini cinci ani. Testarea genetică vă poate ajuta să aflați dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți purtător de Tay-Sachs. Apoi puteți lua decizii informate cu privire la planificarea familială. Dacă plănuiți să rămâneți însărcinată și aveți un risc ridicat pentru Tay-Sachs, discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală.
Discussion about this post