Prezentare generală
Ce este boala von Willebrand?
Boala Von Willebrand (VWD) este o tulburare de sângerare în care sângele dumneavoastră are probleme de coagulare. Se moștenește, adică se transmite de la părinți la copiii lor.
Persoanele cu boala von Willebrand se confruntă uneori cu sângerări mai abundente decât în mod normal din cauza rănilor, intervențiilor chirurgicale și, la femei, a fluxului menstrual și a nașterii. Această sângerare poate provoca probleme de sănătate, inclusiv durere și anemie (număr scăzut de globule roșii). În cazuri rare, sângerarea poate duce la moarte.
Cât de frecventă este boala von Willebrand?
Boala Von Willebrand este cel mai frecvent tip de tulburare de sângerare în SUA. Este similară cu o altă afecțiune a sângelui numită hemofilie, deși este de obicei mai puțin severă decât hemofilia. Boala Von Willebrand afectează 1% din populația SUA. Apare atât la bărbați, cât și la femei.
Simptome și cauze
Ce cauzează boala von Willebrand?
Problemele cu o proteină din sânge cauzează boala von Willebrand. Această proteină, cunoscută sub numele de factor von Willebrand (VWF), ajută la coagularea sângelui.
În unele cazuri, sângele are prea puțin VWF. În altele, proteina are un defect. În ambele scenarii, capacitatea sângelui de a coagula corect este afectată. O varietate de mutații genetice determină fie o producție redusă de VWF, fie producerea unui VWF care funcționează anormal. Deși cauza acestor mutații este necunoscută, gena anormală este transmisă de la o generație la alta.
Care sunt simptomele bolii von Willebrand?
Mulți oameni cu boala von Willebrand au cazuri ușoare și nu prezintă simptome. Simptomele în cazurile mai severe includ:
- Sângerare abundentă după leziuni sau intervenții chirurgicale
- Vânătăi ușoare
- Sângerări nazale frecvente
- Sângerări menstruale abundente la femei
- Sângerări de lungă durată a gingiilor după intervenții dentare
- Sânge în scaun sau urină
Diagnostic și teste
Cum diagnostichează medicii boala von Willebrand?
Pentru a diagnostica boala von Willebrand, medicul dumneavoastră vă va întreba despre istoricul familial pentru a vedea dacă rudele au tulburări de sângerare. Testele de sânge confirmă diagnosticul de boală von Willebrand. Un test analizează nivelul și activitatea factorului von Willebrand (VWF) în sânge. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate testa sângele pentru a măsura timpii de coagulare și funcția trombocitelor.
Este obișnuit ca oamenii să facă același test de sânge de mai multe ori pentru a confirma boala von Willebrand. Medicii efectuează adesea teste repetate, deoarece nivelurile de VWF din sânge se pot schimba în funcție de diferiți factori, inclusiv nivelurile hormonale.
Care sunt tipurile de boala von Willebrand?
Medicii clasifică boala von Willebrand în 3 tipuri principale. Testări sofisticate de laborator sunt uneori necesare pentru a determina tipul de defect VWF pe care îl aveți, care permite apoi clasificarea tipului de VWD:
- Tipul 1: Persoanele cu acest tip au niveluri scăzute de VWF în sânge. Este cel mai frecvent tip de boală von Willebrand. Majoritatea persoanelor cu tip 1 prezintă simptome de sângerare ușoare sau deloc.
- Tip 2: La acest tip, VWF are un defect care îl face să nu poată funcționa corect. Simptomele de sângerare pot fi ușoare sau moderate.
- Tip 3: Cel mai sever și cel mai rar tip de boală von Willebrand. Persoanele cu acest tip de obicei nu au VWF sau cantități foarte mici de VWF. Simptomele pot fi grave, dar medicul dumneavoastră vă poate ajuta să le gestioneze.
Management și tratament
Care sunt tratamentele comune pentru boala von Willebrand?
Tratamentul bolii von Willebrand variază în funcție de severitatea afecțiunii. Toate tratamentele au ca scop prevenirea episoadelor de sângerare excesivă. Medicii folosesc mai multe abordări pentru a gestiona starea. Ei includ:
- desmopresină: Medicii prescriu acest hormon pentru a crește nivelurile de factor von Willebrand (VWF) din sânge. Se injectează într-o venă sau se inhalează pe nas. Această terapie este cel mai frecvent tratament pentru boala von Willebrand.
- Infuzii cu VWF: În funcție de tipul bolii von Willebrand, infuziile de VWF sunt necesare pentru episoadele de sângerare și, mai des, pentru procedurile chirurgicale. Unii pacienți cu forme severe de boală von Willebrand primesc regulat perfuzii cu VWF sau terapie profilactică pentru a menține nivelurile normale ale proteinei VWF în sânge.
- Antifibrinolitice: Aceste medicamente previn descompunerea cheagurilor de sânge. Medicii le prescriu uneori înainte de operațiile dentare și pentru femeile cu sângerări menstruale abundente.
- Contraceptive: Conținutul de estrogen din aceste pastile va determina o creștere a nivelului de VWF în sânge și, astfel, va oferi o anumită protecție femeilor cu sângerări menstruale abundente. Terapia cu estrogeni nu este potrivită pentru bărbații cu boala von Willebrand.
Care sunt complicațiile comune sau efectele secundare ale bolii von Willebrand?
Femeile sunt mai predispuse decât bărbații să sufere de complicații din cauza bolii von Willebrand. Sângerările anormale pot cauza probleme în ciclurile menstruale și după naștere.
Persoanele cu boala von Willebrand severă (tip 3) pot prezenta dureri severe și umflături dacă apar sângerări la nivelul articulațiilor sau țesuturilor moi. În cazuri extreme, fără tratament, sângerarea excesivă poate duce la moarte.
Prevenirea
Poate fi prevenită boala von Willebrand?
Deoarece boala von Willebrand este de obicei moștenită, nu poate fi prevenită.
Perspective / Prognoză
Care este perspectiva persoanelor cu boala von Willebrand?
Boala Von Willebrand este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Pentru majoritatea persoanelor cu boala, aceasta nu interferează cu viața activă. De obicei, trebuie tratat numai după o vătămare gravă sau dacă aveți nevoie de o intervenție chirurgicală.
Primirea unui tratament atunci când este necesar și vizitarea regulată a medicului dumneavoastră sunt cele mai bune modalități de a vă asigura că boala von Willebrand nu interferează cu bucurarea unei vieți sănătoase.
Traind cu
Când ar trebui să chem un medic?
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți sângerare care durează mult timp sau este dificil de oprit. Femeile cu boala von Willebrand ar trebui să discute cu medicul lor atunci când iau în considerare sarcina. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda măsuri de precauție pentru a reduce riscul de complicații.
Discussion about this post