Anencefalia este un defect congenital în care creierul și oasele craniului nu se formează complet în timp ce copilul este în uter. Ca urmare, creierul bebelușului, în special cortexul cerebral, se dezvoltă minim. Cortexul cerebral este partea a creierului responsabilă în primul rând de gândire, mișcare și simțuri, inclusiv atingere, vedere și auz.
Anencefalia este considerată un defect de tub neural. Tubul neural este un arbore îngust care se închide în mod normal în timpul dezvoltării fetale și formează creierul și măduva spinării. Acest lucru se întâmplă de obicei în a patra săptămână de sarcină, dar dacă nu se întâmplă, rezultatul poate fi anencefalie.
Această afecțiune incurabilă afectează aproximativ trei sarcini la 10.000 în Statele Unite în fiecare an, conform studiului.
În multe cazuri, o sarcină care implică un defect de tub neural se termină cu avort spontan.
Ce o cauzează și cine este în pericol?
Cauza anencefaliei este în general necunoscută, ceea ce poate fi frustrant. Pentru unii bebeluși, cauza poate fi legată de modificări ale genelor sau ale cromozomilor. În cele mai multe cazuri, părinții copilului nu au antecedente familiale de anencefalie.
Expunerea unei mame la anumite toxine din mediu, medicamente sau chiar alimente sau băuturi poate juca un rol. Cu toate acestea, cercetătorii nu știu încă suficient despre acești factori potențiali de risc pentru a oferi îndrumări sau avertismente.
Expunerea la temperaturi ridicate, fie de la o saună sau cada cu hidromasaj, fie de la o febră mare, poate crește riscul de defecte ale tubului neural.
Clinica Cleveland sugerează că anumite medicamente eliberate pe bază de rețetă, inclusiv unele dintre cele utilizate pentru tratarea diabetului, pot crește riscul de anencefalie. Diabetul și obezitatea pot fi factori de risc pentru complicațiile sarcinii, așa că este întotdeauna ideal să discutați cu medicul dumneavoastră despre orice afecțiuni cronice și despre modul în care acestea vă pot afecta sarcina.
Un factor de risc important legat de anencefalie este aportul inadecvat de acid folic. Lipsa acestui nutrient cheie poate crește riscul de a avea un copil cu alte defecte ale tubului neural, pe lângă anencefalie, cum ar fi spina bifida. Femeile însărcinate pot minimiza acest risc cu suplimente de acid folic sau cu modificări ale dietei.
Dacă ați avut un copil cu anencefalie, șansa de a avea un al doilea copil cu aceeași afecțiune sau cu un alt defect al tubului neural crește cu 4 până la 10 la sută. Două sarcini anterioare afectate de anencefalie cresc rata de recurență la aproximativ 10 până la 13 la sută.
Cum este diagnosticat?
Medicii pot diagnostica anencefalia în timpul sarcinii sau imediat după nașterea copilului. La naștere, anomaliile craniului pot fi observate cu ușurință. În unele cazuri, o parte a scalpului lipsește, împreună cu craniul.
Testele prenatale pentru anencefalie includ:
- Test de sange. Nivelurile ridicate ale proteinei hepatice alfa-fetoproteinei pot indica anencefalie.
-
Amniocenteza. Lichidul extras din sacul amniotic care înconjoară fătul poate fi studiat pentru a căuta mai mulți markeri ai dezvoltării anormale. Nivelurile ridicate de alfa-fetoproteină și acetilcolinesterază sunt asociate cu defecte ale tubului neural.
-
Ecografie. Undele sonore de înaltă frecvență pot ajuta la crearea de imagini (sonograme) ale fătului în curs de dezvoltare pe ecranul unui computer. O sonogramă poate prezenta semnele fizice ale anencefaliei.
- Scanarea RMN fetală. Un câmp magnetic și undele radio produc imagini ale fătului. O scanare RMN fetală oferă imagini mai detaliate decât o ecografie.
Clinica Cleveland sugerează testarea prenatală pentru anencefalie între săptămânile a 14-a și a 18-a de sarcină. Scanarea RMN fetală are loc oricând.
Care sunt simptomele?
Cele mai vizibile semne de anencefalie sunt părțile lipsă ale craniului, care sunt de obicei oasele din spatele capului. Unele oase de pe părțile laterale sau din față ale craniului pot, de asemenea, să lipsească sau să fie slab formate. De asemenea, creierul nu este format corespunzător. Fără un cortex cerebral sănătos, o persoană nu poate supraviețui
Alte semne pot include o pliere a urechilor, o despicare a palatului și reflexe slabe. Unii sugari născuți cu anencefalie au și defecte cardiace.
Cum este tratat?
Nu există tratament sau remediu pentru anencefalie. Un copil născut cu această afecțiune trebuie ținut cald și confortabil. Dacă lipsește vreo parte a scalpului, părțile expuse ale creierului trebuie acoperite.
Speranța de viață a unui copil născut cu anencefalie nu este mai mare de câteva zile, mai probabil de câteva ore.
Anencefalie vs. microcefalie
Anencefalia este una dintre numeroasele afecțiuni cunoscute sub numele de tulburări cefalice. Toate sunt legate de probleme cu dezvoltarea sistemului nervos.
O tulburare similară cu anencefalia în anumite privințe este microcefalia. Un copil născut cu această afecțiune are o circumferință a capului mai mică decât cea normală.
Spre deosebire de anencefalie, care este evidentă la naștere, microcefalia poate fi prezentă sau nu la naștere. Se poate dezvolta în primii câțiva ani de viață.
Un copil cu microcefalie poate experimenta maturizarea normală a feței și a altor părți ale corpului, în timp ce capul rămâne mic. Cineva cu microcefalie poate avea întârziere în dezvoltare și se confruntă cu o durată de viață mai scurtă decât cineva fără afecțiune cefalică.
Care este perspectiva?
Deși un copil dezvoltă anencefalie poate fi devastator, rețineți că riscul ca sarcinile ulterioare să se dezvolte în același mod este încă foarte scăzut. Puteți reduce și mai mult acest risc, asigurându-vă că consumați suficient acid folic înainte și în timpul sarcinii.
CDC colaborează cu Centrele de Cercetare și Prevenire a Malformațiilor Congenitale la studii care explorează metode îmbunătățite de prevenire și tratament pentru anencefalie și întregul spectru de defecte congenitale.
Dacă sunteți însărcinată sau intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră în curând despre toate modalitățile prin care puteți contribui la îmbunătățirea șanselor de a avea o sarcină sănătoasă.
Poate fi prevenit?
Prevenirea anencefaliei poate să nu fie posibilă în toate cazurile, deși există câțiva pași care pot reduce riscurile.
Dacă sunteți însărcinată sau ați putea rămâne însărcinată, CDC recomandă un aport zilnic de cel puțin
Discussion about this post