Sindromul Noonan este o afecțiune genetică care afectează aproximativ 1 din 1.000-2.500 de persoane. Semnele și simptomele pot varia foarte mult de la persoană la persoană, astfel încât această afecțiune poate fi subdiagnosticată sau chiar diagnosticată greșit.
Iată mai multe despre cauzele sindromului Noonan, care sunt semnele și simptomele și ce întrebări ați putea dori să puneți medicului dumneavoastră.
Ce este sindromul Noonan?
Sindromul Noonan este o tulburare congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă la naștere.
Poate rezulta din oricare dintre cele opt mutații genetice diferite și poate fi moștenită de la un părinte care poartă o genă afectată (denumită moștenire autosomal dominantă). Cu toate acestea, poate fi și spontan, ceea ce înseamnă că se poate întâmpla la întâmplare, fără antecedente familiale.
Persoanele cu sindromul Noonan pot avea anumite trăsături faciale, defecte cardiace, statură mică sau alte probleme fizice și de dezvoltare.
Deoarece semnele și simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta, unii bebeluși pot fi diagnosticați la naștere, în timp ce alții nu pot fi diagnosticați decât mai târziu în viață.
Nu există un remediu pentru sindrom, așa că tratamentul se concentrează pe abordarea oricăror probleme specifice de sănătate pe care o are o persoană.
Ce este sindromul Noonan cu lentigini multiple (NSML)?
Deși sindromul Noonan cu lentigini multiple (NSML) este similar cu sindromul Noonan, este o tulburare diferită.
Ambele sunt cauzate de mutațiile genelor PTPN11 și RAF1 și, ca urmare, au diferite caracteristici. De fapt, poate fi dificil să faci diferența dintre cei doi până mai târziu în copilărie.
Dar NSML este foarte rar. De asemenea, copiii cu această tulburare pot dezvolta pete pe piele numite lentigine până la momentul în care sunt
Nu toate persoanele cu NSML vor dezvolta lentigins, dar este o caracteristică clasică a sindromului împreună cu alte probleme, cum ar fi defecte cardiace, statură mică, probleme de auz și anumite trăsături faciale.
Care sunt simptomele sindromului Noonan?
Există multe simptome ale sindromului Noonan. Severitatea lor variază de la uşoară la gravă.
Simptomele pot include:
- Anumite trasaturi faciale: ochi largi, urechi joase, nas și frunte late, maxilară mică
- Condiții oculare: ptoză (pleoape căzute), distanță mare între ochi, ambliopie (ochi leneș), astigmatism, strabire
- Probleme de auz: pierderea auzului (în special, surditate neurosensorială)
- Probleme cardiovasculare: stenoză pulmonară (problemă valvulară cardiacă), ritm neregulat al inimii, defecte septale atriale sau ventriculare, cardiomiopatie hipertrofică (îngroșarea mușchiului inimii)
Alte probleme, cum ar fi:
- Probleme musculo-scheletice: curbură atipică a coloanei vertebrale (cifoză, scolioză), anomalii ale sternului sau ale coatelor
- Probleme de sânge: probleme de coagulare a sângelui care duc la creșterea vânătăilor/sângerării, numărului atipic de celule albe din sânge
- Afecțiuni limfatice: limfedemul (acumularea de lichid în sistemul limfatic)
- Probleme de reproducere: testicule necoborâte și infertilitate la bărbați
- Afecțiuni ale rinichilor: absența unui rinichi, de exemplu
- Afecțiuni ale pielii: piele laxă pe gât, piele groasă pe palmele mâinilor, tumori benigne pe piele, pete negre/maronii pe piele (lentiginele sunt similare cu petele hepatice)
Preocupări de dezvoltare, cum ar fi:
- Probleme de creștere: statură mică aparentă în jurul celei de-a doua aniversări a copilului (fără tratament, înălțimea medie a adultului pentru femeile cu sindrom Noonan este de 5 picioare și 5 picioare și 3 inci pentru bărbați)
- Dificultăți de învățare: unele persoane cu sindromul Noonan pot prezenta dificultăți ușoare de învățare sau IQ mai scăzut.
- Alte probleme: problemele cu hrănirea și comportamentul sunt alte posibilități, deși sunt mai puțin frecvente
Ce cauzează sindromul Noonan?
Sindromul Noonan poate fi fie moștenit de la un părinte, fie poate apărea spontan în timpul concepției.
Există opt mutații genetice care pot fi legate de sindrom. Aceste mutații ale acestor cinci gene sunt cele mai asociate cu tulburarea:
- PTPN11
- SOS1
- RIT1
- RAF1
- KRAS
Cu toate acestea, la 1 din 5 persoane cu sindrom Noonan, nu se găsește vreodată nicio modificare specifică a genei. Și simptomele unui individ tind să se refere la modificarea genei responsabilă pentru sindrom.
De exemplu, gena PTPN11, care se găsește la aproximativ 50% dintre persoanele cu sindrom Noonan, este asociată cu stenoza pulmonară.
Aproximativ 30 până la 75 la sută dintre persoanele cu sindromul Noonan îl moștenesc de la un părinte care poartă o mutație genetică. Aceasta înseamnă că părintele cu mutația genetică are și sindromul Noonan, dar simptomele lor pot fi atât de ușoare încât nu au fost niciodată diagnosticați sau ar putea fi diagnosticați greșit.
Pentru alte persoane cu sindrom Noonan, mutația genetică are loc aleatoriu.
Cum este diagnosticat sindromul Noonan?
La naștere, medicul copilului dumneavoastră poate observa anumite semne fizice, trăsături faciale, de exemplu, sau probleme cardiace congenitale. De acolo, diagnosticul poate fi confirmat printr-un test de sânge pentru a căuta mutații genetice.
Un test de sânge negativ nu înseamnă întotdeauna că un copil nu are sindromul Noonan. În 1 din 5 cazuri, nu este găsită nicio mutație genetică.
Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, pot fi comandate alte teste pentru a analiza probleme specifice de sănătate. Ei includ:
- teste cardiace, cum ar fi electrocardiograma sau ecocardiograma
- teste de sânge pentru a evalua factorii de coagulare
- teste de ochi și teste de auz
- evaluări educaționale pentru a evalua întârzierile de dezvoltare
De asemenea, este posibil să puteți obține un diagnostic în timpul sarcinii. Dacă bănuiți că dumneavoastră sau partenerul dvs. aveți mutația genetică, medicul dumneavoastră vă poate sugera teste genetice, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale.
O scanare cu ultrasunete poate identifica, de asemenea, anumite semne, cum ar fi excesul de lichid amniotic (polihidramnios) sau acumularea de lichid în alte părți ale corpului.
Întrebări pentru medicul dumneavoastră sau personalul medical
Este posibil să aveți o serie de întrebări dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu sindromul Noonan. Asigurați-vă că le scrieți înainte de următoarea întâlnire, astfel încât să nu uitați.
Întrebările pot include:
- Ar trebui să iau în considerare să fiu testat pentru sindromul Noonan sau alte afecțiuni genetice înainte sau în timpul sarcinii?
- Care sunt riscurile asociate cu astfel de teste?
- Semnele/simptomele copilului meu sugerează că copilul meu ar putea avea sindromul Noonan?
- Ce teste suplimentare sunt necesare pentru diagnostic?
- Ce complicații de sănătate sau probleme de dezvoltare se poate confrunta copilul meu?
- Ce tratamente și terapii sunt disponibile?
- La ce medici sau specialisti ar trebui sa merg in timpul sarcinii/dupa nasterea copilului meu?
- Unde pot găsi mai multe informații sau asistență?
Care este tratamentul pentru sindromul Noonan?
Deoarece nu există un remediu pentru sindromul în ansamblu, tratamentul se concentrează pe abordarea unor afecțiuni sau simptome specifice de sănătate.
Tratamentul poate implica orice, de la medicamente până la intervenții chirurgicale până la programări permanente la medic pentru a monitoriza diferite afecțiuni.
Tratamentul poate include:
- intervenții chirurgicale pentru a trata bolile cardiace congenitale, cum ar fi stenoza pulmonară și defecte septale
- medicamente pentru probleme cardiace, cum ar fi cardiomiopatia hipertrofică
- întâlniri regulate pentru monitorizarea afecțiunilor cardiace
- medicamente (hormon de creștere) pentru creșterea restricționată
-
terapie logopedică pentru hrănire și probleme de vorbire
- chirurgie pentru testiculele necoborâte
-
ochelari sau intervenții chirurgicale pentru a rezolva problemele oculare
- întâlniri regulate și tratament după cum este necesar pentru probleme de auz
- tratament după cum este necesar pentru probleme limfatice
- medicamente pentru a ajuta la coagularea sângelui
- intervenție timpurie (terapie fizică și ocupațională) și alte terapii pentru a aborda dificultățile de învățare și alte întârzieri de dezvoltare
În general, va trebui să lucrați îndeaproape cu medicii copilului dumneavoastră pentru a trata orice probleme de sănătate pe care le are copilul dumneavoastră. Este util dacă medicii dumneavoastră pot lucra împreună, astfel încât toată lumea să fie pe aceeași pagină cu îngrijirea copilului dumneavoastră.
Echipa medicală care poate trata un copil cu sindromul Noonan
Tratamentul sindromului Noonan se face de obicei printr-o abordare în echipă cu medici și specialiști din diferite discipline medicale. Echipa medicală a copilului dumneavoastră poate include următorii profesioniști:
- Specialisti in medicina materno-fetala: medici specializați în sarcini cu risc crescut
- Neonatologi: medicii care tratează bebelușii în NICU după naștere
- Pediatri: medicii primari care tratează special copiii
- cardiologi pediatri: medicii care trateaza afectiunile cardiace la copii
- Medici hematologi pediatri: medicii care tratează afecțiunile sângelui la copii
- Medici endocrinologi pediatri: medici care tratează afecțiunile hormonale și de creștere la copii
- Oftalmologi pediatri: medicii care tratează afecțiunile oculare la copii
- Consilieri genetici: profesioniști care diagnostichează și oferă informații despre tulburările ereditare
Care este perspectiva copiilor cu sindromul Noonan?
Cu îngrijirea medicală și terapiile potrivite, mulți copii cu sindromul Noonan au șanse să trăiască o viață sănătoasă pe măsură ce ajung la vârsta adultă.
Nu numai asta, dar este, de asemenea, important de reținut că simptomele noi sau problemele medicale nu se dezvoltă de obicei pe măsură ce copiii îmbătrânesc.
Fiecare copil este afectat de sindromul Noonan într-un mod diferit, astfel încât perspectiva este foarte individuală. Defectele congenitale ale inimii – în special, boala ventriculară stângă – sunt cea mai mare îngrijorare în ceea ce privește efectele negative asupra sănătății.
Care sunt factorii de risc pentru sindromul Noonan?
Părinții care poartă mutațiile genetice asociate cu sindromul Noonan au o șansă de 50% să transmită mutația cu fiecare sarcină.
Deci, dacă aveți antecedente familiale de tulburare, puteți lua în considerare o programare cu un consilier genetic pentru a vă evalua riscul.
Dacă nu ai antecedente familiale ale tulburării și ai un copil cu sindromul Noonan, șansele tale de a-l întâlni din nou sunt mult mai mici. Mai puțin de 1 la sută dintre cuplurile în care niciunul dintre părinți nu are sindromul Noonan mai au un copil cu această afecțiune.
În ceea ce privește ceea ce cauzează sindromul Noonan, oamenii de știință nu sunt atât de siguri. În prezent, nu există cercetări care să sugereze că este cauzată de expunerea la radiații, dietă sau orice alți factori de mediu.
Mulți copii cu sindromul Noonan pot trăi o viață plină și sănătoasă cu tratamentul și terapiile adecvate. Și nu trebuie să navighezi singur în aceste ape.
Adresați-vă medicului copilului dumneavoastră pentru îndrumare, sprijin și pentru ajutor pentru a găsi resurse suplimentare care să vă ajute în călătoria dumneavoastră.
Fundația pentru Sindromul Noonan este o altă sursă excelentă de informare, educație și advocacy.
Discussion about this post