Ce înseamnă să nu ai mameloane (Athelia)?

Ce este athelia?

Cum arată această stare?

Athelia se manifestă diferit, în funcție de afecțiunea care a provocat-o. De obicei, persoanelor cu athelia le lipsește atât mamelonul, cât și areola – cercul colorat din jurul mamelonului. Sfarcul poate lipsi pe una sau ambele părți ale corpului.

Persoanele cu sindromul Poland se pot naște fără un sân întreg, mamelon și areola pe o parte. Absența unuia sau a ambilor sâni se numește amastia.

Ce cauzează această afecțiune?

Athelia este cauzată de afecțiuni precum sindromul Poland și displazia ectodermică.

sindromul Polonia

Sindromul Poland afectează aproximativ 1 din 20.000 de nou-născuți. Este numit după chirurgul britanic Alfred Poland, care a descris-o pentru prima dată în anii 1800.

Cercetătorii nu știu exact ce cauzează acest sindrom. Ei cred că ar putea fi cauzat de o problemă cu fluxul sanguin în uter în timpul celei de-a șasea săptămâni de dezvoltare a copilului.

Sindromul Poland poate afecta arterele care furnizează sânge în pieptul copilului în creștere. Se crede că lipsa de sânge împiedică toracele să se dezvolte normal.

Rareori, Sindromul Poland este cauzat de o modificare genetică transmisă prin familii.

Copiii care se nasc cu această afecțiune au mușchi lipsă sau subdezvoltați pe o parte a corpului. De obicei, le lipsește o parte a mușchiului toracic, numită pectoralul major.

Alte simptome ale sindromului Poland includ:

• coaste lipsă sau subdezvoltate pe o parte a corpului
• sânul și mamelonul lipsă sau subdezvoltate pe o parte a corpului
• degete palme pe o mână
• oase scurte în antebraț
• păr rar la subrat

Displaziile ectodermice

Displaziile ectodermice sunt un grup de peste 180 de sindroame genetice diferite. Aceste sindroame afectează dezvoltarea pielii, dinților, părului, unghiilor, glandelor sudoripare și a altor părți ale corpului.

Acestea apar atunci când stratul ectodermic din embrion – care dă naștere pielii, dinților, părului și altor organe – nu se dezvoltă corespunzător.

Persoanele cu displazie ectodermică pot prezenta simptome precum:

• păr subțire
• dinții lipsă sau malformați
• incapacitatea de a transpira (hipohidroză)
• pierderea vederii sau a auzului
• degetele de la mâini sau de la picioare lipsă sau subdezvoltate
• buza sau palatul despicat
• culoare neobișnuită a pielii
• unghii subțiri, casante, crăpate sau slăbite în alt mod
• lipsa dezvoltării sânilor
• respiratie dificila

Mutațiile genetice provoacă displazie ectodermică. Aceste gene pot trece de la părinți la copii sau se pot muta (schimba) atunci când copilul este conceput.

Alte cauze

Alte cauze ale atheliei includ:

• Sindromul progeriei. Această condiție îi face pe oameni să îmbătrânească foarte repede.
• Sindromul Yunis Varon. Această afecțiune rară, moștenită afectează fața, pieptul și alte părți ale corpului.
• Sindromul scalp-ureche-mamelon. Această afecțiune determină formarea unui plasture fără păr pe scalp, urechi subdezvoltate și lipsa mameloanelor sau a sânilor pe ambele părți.
• Sindromul Al-Awadi-Rass-Rothschild. Această condiție genetică rară, moștenită, apare atunci când oasele sunt slab formate.

Cine este expus riscului pentru această afecțiune?

Este mai probabil ca un copil sa se nasca cu athelia daca unul dintre parinti are o afectiune care o cauzeaza. Sindromul Poland este mai frecvent la băieți decât fetele, dar displazia ectodermică afectează în mod egal bărbații și femeile.

Această condiție crește riscul pentru alții?

Athelia nu este același lucru cu amastia, care apare atunci când lipsește întregul sân. Cu toate acestea, este posibil ca cele două condiții să apară împreună.

În cazuri rare, fetele cu sindromul Poland pot avea amastia: întregul sân și mamelon de pe partea afectată a corpului sunt absente.

Sunt posibile alte complicații?

Lipsa mameloanelor în sine nu provoacă complicații. Dar unele dintre afecțiunile care provoacă athelia pot duce la probleme de sănătate. De exemplu, sindromul Polonia sever poate afecta plămânii, rinichii și alte organe.

Dacă îți lipsește un mamelon, nu vei putea să-ți alăptezi copilul din acea parte.

Este necesar tratamentul sau managementul?

Nu trebuie să tratezi athelia decât dacă aspectul mameloanului lipsă te deranjează.

Dacă îți lipsește întregul sân, poți avea o intervenție chirurgicală de reconstrucție folosind țesut din abdomen, fese sau spate. Mamelonul și areola pot fi apoi create în timpul unei alte proceduri.

Pentru a face mamelonul, chirurgul modelează un lambou de țesut în forma corectă.

Dacă doriți, puteți continua să aveți o formă de areolă tatuată pe piele. Procedurile mai noi de tatuaj 3-D folosesc ace oscilante acoperite cu pigment pentru a crea un mamelon mai realist, cu aspect tridimensional.

Care este perspectiva?

Perspectiva individuală depinde de ce afecțiune a cauzat athelia. Sindromul ușor Poland poate să nu cauzeze probleme de sănătate sau chiar să nu fie vizibil. Cazurile mai grave pot afecta organe precum plămânii sau rinichii, ceea ce poate provoca complicații.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră v-ați născut cu athelia, medicul dumneavoastră este cea mai bună resursă pentru informații despre starea dumneavoastră generală de sănătate și potențialele complicații.

Cum să faci față

Athelia și condițiile care o provoacă pot avea un impact asupra stimei de sine. Dacă vă străduiți să faceți față schimbărilor din corpul dumneavoastră, s-ar putea să vă fie util să vorbiți cu un psiholog, terapeut sau alt profesionist din domeniul sănătății mintale.

De asemenea, vă puteți alătura unui grup de sprijin pentru persoanele care împărtășesc această afecțiune. Întrebați medicul dumneavoastră dacă vă poate recomanda un grup de sprijin online sau în zona dumneavoastră.