Ce trebuie să știe părinții despre hemofilia pediatrică

Hemofilia pediatrică este o afecțiune care apare atunci când un copil se naște fără o proteină în sânge care ajută la coagularea sângelui. Drept urmare, copiii sunt predispuși la sângerări severe și la alte riscuri. Există opțiuni de tratament eficiente.

Când cei mai mulți dintre noi suferă o tăietură sau o rănire minoră, sângerarea este temporară și se oprește după câteva minute. Acest lucru se datorează unui tip de proteină din sânge numit factor de coagulare care oprește continuarea sângerării. Hemofilia la copii este o tulburare de sângerare în care sângele unui copil nu are acest factor de coagulare. Acest poate rezulta în sângerări excesive și alte dizabilități.

Hemofilia este rară și afectează de obicei bărbații, afectând aproximativ 1 din 5.000. Hemofilia este o afecțiune tratabilă și majoritatea copiilor cu ea sunt capabili să ducă o viață plină și sănătoasă. Cu toate acestea, afecțiunea necesită tratament pe tot parcursul vieții.

Iată ce este hemofilia, simptomele, cauzele, tratamentele și perspectivele pentru copiii care au aceasta.

Aflați mai multe despre hemofilie.

Ce este hemofilia pediatrică?

Hemofilia este o tulburare de sângerare în care copiilor le lipsește un factor de coagulare, cunoscut și ca factor de coagulare, prezent de obicei în sânge. Copiii cu hemofilie au tendința de a sângera și de a se învineți ușor și pot prezenta sângerări severe. Se poate observa hemofilia după circumcizie atunci când sângerarea este mai extinsă decât era de așteptat sau poate fi observată atunci când un bebeluș începe să se târască sau să meargă și se vânătă ușor.

Sunt două tipuri principale de hemofilie:

Hemofilie tip A: Hemofilia de tip A este cauzată de o deficiență a factorului VIII de coagulare. Este forma mai frecventă și este mai severă.
Hemofilie de tip B: Hemofilia de tip B este cauzată de o deficiență a factorului IX de coagulare. Este forma mai puțin obișnuită. Este mai puțin severă și, în general, necesită mai puține medicamente pentru tratare.

Hemofilia poate fi împărțită în continuare în categorii în funcție de cât de grav este:

în hemofilia severă, aveți mai puțin de 1% din nivelurile factorului de coagulare a sângelui
în hemofilia moderată, aveți între 1-4% din nivelurile factorului de coagulare a sângelui
în hemofilia ușoară, aveți între 5-40% din nivelurile factorului de coagulare a sângelui

Limba contează

În acest articol, folosim termenii „mascul” și „femeie” pentru a ne referi la sexul cuiva determinat de cromozomii acestuia, nu de genul său. Identitatea de gen a unei persoane poate diferi de sexul care i s-a atribuit la naștere.

A fost aceasta de ajutor?

Care sunt simptomele hemofiliei pediatrice?

Simptomele hemofiliei variază de la o persoană la alta, în funcție de cât de gravă este starea lor.

Persoanele cu forme mai ușoare de hemofilie pot prezenta:

vânătăi ușoare
sângerări nazale crescute
sângerând frecvent gingiile
perioade menstruale abundente, la persoanele desemnate de sex feminin la naștere
sângerări mai abundente decât cele normale după intervenții chirurgicale sau răni

Persoanele cu forme mai severe de hemofilie pot avea simptome precum:

sângerare anormală după naștere (cum ar fi în timpul circumciziei sau vaccinărilor)
vânătăi ușoare, care pot fi observate la scurt timp după ce copilul începe să devină mobil
sângerare abundentă a pielii după tăieturi sau răni minore
sângerări nazale sau sângerări ale gingiilor greu de controlat
sângerări ale organelor interne, cum ar fi creierul, intestinele, mușchii, articulațiile

Ce cauzează hemofilia pediatrică?

Hemofilia este aproape întotdeauna moștenită și rezultă din lipsa anumitor factori de coagulare din sângele unui copil. Hemofilia A și hemofilia B sunt Boli legate de Xceea ce înseamnă că genele afectate sunt prezente în cromozomul X.

Dacă părintele de sex feminin este purtător de hemofilie, înseamnă că unul dintre cromozomii lor X este afectat. Este posibil să nu prezinte semne sau simptome ale afecțiunii, dar o pot transmite copiilor lor.

Dacă părinte de sex feminin este un transportator:

există o șansă de 50/50 să transmită genele copiilor ei
bărbații care moștenesc genele vor avea hemofilie
femelele care moștenesc genele vor fi purtătoare ale bolii și o pot transmite copiilor lor

Dacă părinte de sex masculin are hemofilie, dar părintele de sex feminin nu este purtător, niciun copil de sex masculin nu va avea boala, dar copiii de sex feminin au șanse de 50% să fie purtători ai bolii.

Cine este expus riscului de hemofilie pediatrică?

Copiii au șanse să se nască cu hemofilie dacă boala se transmite în familia lor, deoarece este de obicei moștenită. Cu toate acestea, unii copii fac hemofilie fără a avea niciun membru al familiei cu aceasta. Uneori, noi mutații în coagulare apar gene, iar un copil se naște cu hemofilie.

Hemofilia A este mai frecventă decât hemofilia B, cu aproximativ 80-85% din cazuri fiind hemofilia A. Hemofilia apare aproape exclusiv la bărbaţi. Oameni ai tuturor grupuri rasiale si etnice poate face hemofilie.

Care este tratamentul hemofiliei pediatrice?

Tratamentul pentru hemofilie presupune perfuzii intravenoase (IV). a factorului de coagulare lipsă din sângele copilului. Aceste perfuzii pot fi făcute acasă, după ce pacienții sunt instruiți cu atenție. Perfuziile trebuie făcute în mod regulat pentru a evita sângerările severe și alte probleme comune.

Sunt în curs de dezvoltare noi tratamente pentru hemofilie, inclusiv perfuzii IV care durează mai mult și nu necesită atât de multe aplicații, precum și terapia genică, care poate modifica genele unei persoane, astfel încât organismul să-și producă propriii factori de coagulare a sângelui lipsă.

Care sunt perspectivele pentru hemofilia pediatrică?

Înainte ca tratamentele moderne să fie disponibile pentru hemofilie, cei mai mulți copii nu puteau trăi peste vârsta de 11 ani. Cu toate acestea, astăzi, copiii cu acces la tratamente pot trăi o viață plină, sănătoasă și lungă.

Deși afecțiunea poate fi severă și poate duce la boli și dizabilități grave fără tratament, tratamentele disponibile sunt foarte multe eficient si sigur.

Cum este diagnosticată hemofilia pediatrică?

Dacă există un istoric familial cunoscut al afecțiunii, medicii o vor face testează bebelușii pentru hemofilie la nastere. Dar unii bebeluși fără antecedente familiale cunoscute vor primi un test doar atunci când prezintă semne, cum ar fi sângerări neobișnuite sau vânătăi.

Diagnosticul hemofiliei implică teste pentru a vedea dacă sângele se coagulează în mod normal. Medicii pot efectua, de asemenea, teste pentru a căuta prezența sau absența factorilor de coagulare a sângelui.

Întrebări frecvente

Hemofilia se moștenește întotdeauna?

În cazuri rare, hemofilia nu este prezentă la naștere dar se dezvoltă mai târziu în viață. Acest lucru se întâmplă de obicei din cauza auto-anticorpilor care atacă proteinele din sânge care permit coagularea sângelui (factori de coagulare).

Care este speranța de viață a unui copil născut cu hemofilie?

Majoritatea copiilor altfel sănătoși, cu acces la tratament, se pot aștepta trăiesc cam la fel de mult ca populatia generala.

Copiii cu hemofilie pot face sport?

Un tonus muscular bun poate proteja copiii de sângerări frecvente, așa că exercițiile fizice sunt încurajate. Copiii cu hemofilie ar trebui evitați sporturile de mare contact.

La pachet

Hemofilia este o afecțiune gravă care apare atunci când un copil se naște fără un factor de coagulare care provoacă coagularea sângelui. Acest lucru pune copilul în pericol de sângerare necontrolată sau severă. Cu toate acestea, afecțiunea poate fi tratată cu infuzii ale factorului de coagulare a sângelui de care îi lipsește copilul.

Dacă aveți antecedente familiale de hemofilie sau dacă copilul dumneavoastră prezintă semne de sângerare sau vânătăi neobișnuite, vă rugăm să contactați personalul medical al copilului dumneavoastră.