Ce trebuie să știți despre atrofia musculară spinală de tip 1

Copiii născuți cu SMA de tip 1 pot să nu prezinte simptome la naștere, dar slăbiciunea musculară va începe să apară în primele 6 luni de viață.

Simptomele precoce includ:

• dificultate cu mișcarea capului
• tonus muscular scăzut
• incapacitatea de a se rostogoli sau de a sta
• dificultăți la hrănire și la înghițire
• un cufăr în formă de clopot
• creștere lentă
• pierderea jaloanelor motoare anterioare

În multe cazuri, medicii pot folosi teste genetice prenatale pentru a diagnostica SMA înainte de a începe simptomele. În alte cazuri, testele de sânge de screening pentru nou-născuți efectuate la scurt timp după naștere pot identifica afecțiunea.

SMA de tip 1 este o tulburare genetică moștenită.

Despre 1 din 40 oamenii din Statele Unite poartă o singură copie mutantă a genei neuronului motor de supraviețuire (SMN1). Acești oameni nu au simptome, dar pot transmite gena mutantă copiilor lor.

Când două persoane care poartă mutația SMN1 au un copil, există o șansă de 1 din 4 ca copilul să aibă SMA. Copiii cu SMA de tip 1 au moștenit de obicei două copii mutante ale genei SMN1 – una de la fiecare părinte biologic. Acest model se numește moștenire autosomal recesivă.

Gena SMN1 codifică proteina SMN, care este crucială pentru supraviețuirea și funcționarea neuronului motor. Când gena SMN1 are această mutație, organismul nu poate produce în mod corespunzător proteina. Acest lucru duce la deteriorarea neuronului motor al măduvei spinării, ceea ce duce la pierderea progresivă a forței, controlului și funcției musculare.

O altă genă, SMN2, produce cantități mai mici de proteină SMN. Nu poate compensa pe deplin o genă SMN1 mutantă, dar prezența și numărul de copii ale genei SMN2 pot influența simptomele unui copil. Copiii cu SMA tip 1 au de obicei cele mai puține copii ale SMN2.

Nu există nici un remediu pentru SMA. Dar tratamentele promițătoare, cum ar fi următoarele, pot ajuta la îmbunătățirea funcției motorii și a calității vieții copiilor cu SMA de tip 1:

• Nusinersen (Spinraza) stimulează producția de proteină SMN funcțională în creier și măduva spinării (sistemul nervos central sau SNC). Un profesionist din domeniul sănătății injectează acest medicament la intervale regulate în lichidul din jurul măduvei spinării.
• Risdiplam (Evrysdi) este un medicament oral care funcționează pentru a crește proteina SMN funcțională în SNC și țesuturile periferice.
• Copiii cu vârsta mai mică de 2 ani pot beneficia, de asemenea, de o perfuzie intravenoasă (IV) unică a unei terapii de înlocuire a genelor numită onasemnogene abeparvovec (Zolgensma).

Aceste terapii pot ajuta copiii cu SMA să atingă sau să mențină reperele motorii, cum ar fi rostogolirea, șezutul și un control mai mare al mișcării capului. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vedea dacă și când aceste terapii pot fi potrivite pentru copilul dumneavoastră.

Echipa de asistență medicală a copilului dumneavoastră poate ajuta, de asemenea, să ghideze deciziile privind îngrijirea de susținere suplimentară, cum ar fi:

• ventilatie mecanica si terapie respiratorie

• suport de hrănire
• terapii fizice și ocupaționale
• dispozitive de asistență pentru mobilitate și comunicare

Speranța de viață este limitată în SMA de tip 1. Fără suport respirator, majoritatea copiilor cu SMA de tip 1 au avut în trecut o speranță de viață mai mică de 2 ani.

Cu toate acestea, cercetătorii continuă să studieze terapii promițătoare care pot îmbunătăți atât calitatea vieții, cât și speranța de viață.

Persoanele cu antecedente familiale de SMA au cel mai mare risc. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți antecedente familiale de SMA, mai ales dacă plănuiți o sarcină. Persoanele care poartă mutația genetică nu au simptome, așa că este posibil să fii purtător și să nu o cunoști.

SMA de tip 1 este semnificativ mai frecvente la oamenii albi decât la oamenii de culoare și oamenii de mai multe etnii.

Deoarece SMA este o tulburare autozomală, afectează toate sexele în mod egal.

Există patru tipuri principale de SMA, cu numere mai mici indicând o severitate mai mare.

SMA de tip 1 este atât cel mai frecvent, cât și cel mai sever tip. Slăbiciunea progresivă începe în copilăria timpurie. Mulți bebeluși cu SMA de tip 1 nu vor putea sta singuri și vor avea în cele din urmă nevoie de ventilație mecanică. Speranța de viață este limitată.

Persoanele cu SMA tip 2 de obicei nu dezvoltă simptome până când 6–18 luni de vârstă, dar apoi se confruntă cu slăbiciune severă progresivă și probleme respiratorii. Majoritatea persoanelor cu SMA tip 2 supraviețuiesc până la 20 de ani.

Simptomele SMA de tip 3 încep după vârsta de 18 luni, dar sunt de obicei detectate la vârsta de 3 ani. Majoritatea copiilor cu SMA de tip 3 pot merge singuri, dar în cele din urmă pot avea nevoie de dispozitive de asistență, cum ar fi premergători sau scaune cu rotile. Implicarea plămânilor este neobișnuită, iar speranța de viață este tipică.

SMA tip 4 este cea mai ușoară formă de SMA. Simptomele nu apar până la vârsta adultă și de obicei încep cu o slăbiciune ușoară a picioarelor. SMA tip 4 nu afectează de obicei speranța de viață.

SMA de tip 1 este cea mai comună și cea mai gravă formă de SMA, o boală moștenită a neuronului motor care rezultă dintr-o mutație a genei SMN1.

Copiii născuți cu SMA de tip 1 vor dezvolta slăbiciune progresivă până la vârsta de 6 luni. Bebelușii pot pierde reperele pe care le-au atins anterior, cum ar fi capacitatea de a controla mișcarea capului și de a se rostogoli. În cele din urmă, afecțiunea afectează funcții precum hrănirea și respirația.

O echipă multidisciplinară de experți profesioniști SMA vă poate ajuta familia să traverseze această afecțiune. Deși nu există nici un tratament, în ultimii ani au apărut noi terapii promițătoare. Diagnosticul precoce și tratamentele de modificare a bolii pot îmbunătăți calitatea vieții, funcția motrică și speranța de viață la copiii născuți cu SMA de tip 1.