Ce trebuie să știți despre diateza cu sângerare: cauze, simptome, tratament

Simptomele diatezei hemoragice

Simptomele diatezei hemoragice sunt legate de cauza tulburării. Simptomele generale includ:

• vânătăi ușor
• sângerare a gingiilor
• sângerări nazale inexplicabile
• sângerare menstruală abundentă și prelungită
• sângerare abundentă după operație
• sângerare abundentă după mici tăieturi, extrageri de sânge sau vaccinări
• sângerare excesivă după intervenții dentare
• sângerare din rect
• sânge în scaun
• sânge în urină
• sânge în vărsăturile tale

Alte simptome specifice includ:

• Petechie. Aceste puncte mici, plate, roșii, asemănătoare erupțiilor cutanate apar sub piele, adesea pe picioarele inferioare.
• purpură. Aceste mici vânătăi pot fi roșii, violete sau maro. Pot fi uscate, apărând doar în piele. Sau pot fi umede, apărând în mucoasele. Purpura umedă poate indica un număr scăzut de trombocite (trombocitopenie).
• Sângerări în articulații, mușchi și țesuturi moi. Acest lucru poate apărea în cazul hemofiliei.
• Sângerări gastro-intestinale. Acest lucru poate fi asociat cu sindromul von Willebrand dobândit
• Albinism. Această afecțiune rară este asociată cu sindroamele Hermansky-Pudlak și Chediak-Higashi.
• Hipermobilitate articulară sau piele elastică. Aceste simptome sunt asociate cu sindromul Ehlers-Danlos (EDS).
• Multiple vase de sânge lărgite (telangiectazie). Aceste simptome pot fi asociate cu telangiectazie hemoragică ereditară.

Cauzele diatezei hemoragice

Diateza hemoragică poate fi moștenită sau dobândită. În unele cazuri, pot fi dobândite și tulburări de sângerare moștenite (cum ar fi hemofilia).

Cele mai frecvente cauze ale diatezei hemoragice sunt tulburările trombocitelor, care sunt de obicei dobândite și nu moștenite. Trombocitele sunt fragmente de celule mari ale măduvei osoase care ajută la coagularea sângelui.

Acest tabel enumeră toate cauzele posibile ale diatezei hemoragice. Urmează mai multe informații despre fiecare cauză.

Diateza hemoragică moștenită

Hemofilie

Hemofilia este poate cea mai cunoscută diateză hemoragică moștenită, dar nu este cea mai frecventă.

În hemofilie, sângele dumneavoastră are niveluri anormal de scăzute de factori de coagulare. Acest lucru poate duce la sângerare excesivă.

Hemofilia afectează mai ales bărbații. Fundația Națională pentru Hemofilie estimează că hemofilia apare la aproximativ 1 din 5.000 de nașteri de bărbați.

boala Von Willebrand

Boala Von Willebrand este cea mai frecventă tulburare de sângerare moștenită. Lipsa proteinei von Willebrand din sângele dumneavoastră împiedică coagularea corectă a sângelui.

Boala Von Willebrand afectează atât bărbații, cât și femeile. În general, este mai ușoară decât hemofilia.

The Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) raportează că boala von Willebrand apare la aproximativ 1% din populație.

Este mai probabil ca femeile să observe simptome din cauza sângerării menstruale abundente.

Tulburări ale țesutului conjunctiv

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS)

Sindromul Ehlers-Danlos afectează țesuturile conjunctive ale corpului. Vasele de sânge pot fi fragile, iar vânătăile pot fi frecvente. Există 13 tipuri diferite de sindrom.

Aproximativ 1 din 5.000 până la 20.000 de persoane din întreaga lume are sindromul Ehlers-Danlos.

Osteogeneza imperfectă (boala oaselor fragile)

Osteogeneza imperfectă este o tulburare care provoacă oase fragile. Este de obicei prezent la naștere și se dezvoltă numai la copiii cu antecedente familiale de boală. Despre 1 persoană din 20.000 va dezvolta această tulburare osoasă fragilă.

Sindroame cromozomiale

Anomaliile cromozomiale pot fi asociate cu tulburări de sângerare cauzate de un număr anormal de trombocite. Acestea includ:

• sindromul Turner

• Sindromul Down (unele forme specifice)

• sindromul Noonan
• sindromul DiGeorge
• Sindromul Cornelia de Lange
• sindromul Jacobsen

Deficitul de factor XI

Deficiența factorului XI este o tulburare de sângerare moștenită rară în care lipsa factorului XI proteic din sânge limitează coagularea sângelui. De obicei este blând.

Simptomele includ sângerări abundente după traumatisme sau intervenții chirurgicale și o predispoziție la vânătăi și sângerări nazale.

Deficitul de factor XI afectează aproximativ 1 din 1 milion de oameni. Se estimează că afectează 8% dintre persoanele de origine evreiască ashkenazi.

Tulburări de fibrinogen

Fibrinogenul este o proteină plasmatică implicată în coagularea sângelui. Când fibrinogenul este deficitar, poate provoca sângerări severe, chiar și din cauza unor tăieturi minore. Fibrinogenul este cunoscut și ca factor de coagulare I.

Există trei forme de tulburări de fibrinogen, toate rare: afibrinogenemie, hipofibrinogenemie și disfibrinogenemie. Două tipuri de tulburări de fibrinogen sunt ușoare.

Anomalii vasculare (vaselor de sânge).

Telangiectazie hemoragică ereditară (HHT)

Telangiectazia hemoragică ereditară (HHT) (sau sindromul Osler-Weber-Rendu) afectează aproximativ 1 din 5.000 de persoane.

Unele forme ale acestei tulburări genetice sunt caracterizate prin formațiuni vizibile ale vaselor de sânge în apropierea suprafeței pielii, numite telangiectazii.

Alte simptome sunt sângerări nazale frecvente și, în unele cazuri, hemoragii interne.

Alte tulburări de sângerare congenitală

• purpură psihogenă (sindrom Gardner-Diamond)
• trombocitopenie
• sindroame de insuficiență medulară, inclusiv anemia Fanconi și sindromul Shwachman-Diamond
• tulburări ale bazinului de stocare, inclusiv boala Gaucher, boala Niemann-Pick, sindromul Chediak-Higashi, sindromul Hermansky-Pudlak și sindromul Wiskott-Aldrich
• trombastenia Glanzmann
• Sindromul Bernard-Soulier

Diateza hemoragică dobândită

În unele cazuri, o tulburare de sângerare care este de obicei moștenită poate fi, de asemenea, dobândită, adesea ca urmare a bolii.

Iată câteva dintre cauzele dobândite ale diatezei hemoragice:

• număr scăzut de trombocite (trombocitopenie)

• boală de ficat
• insuficiență renală
• boala tiroidiană

• Sindromul Cushing (caracterizat prin niveluri anormal de ridicate ale hormonului cortizol)

• amiloidoza

• deficit de vitamina K (vitamina K fiind esențială pentru coagularea sângelui)

• coagularea intravasculară diseminată (DIC), o afecțiune rară care provoacă prea multă coagulare a sângelui

• terapie anticoagulantă (diluant a sângelui), inclusiv heparină, warfarină (Coumadin), argatroban și dabigatran (Pradaxa)

• otrăvire cu anticoagulante, cum ar fi otrava pentru șobolani sau substanțe contaminate cu otravă pentru șobolani
• deficit dobândit de factor de coagulare sau deficit de fibrinogen
• scorbut

Cum se tratează diateza hemoragică

Tratamentul diatezei hemoragice depinde de cauza și de severitatea tulburării. În ultimele decenii, producția sintetică de factori sanguini a îmbunătățit considerabil tratamentul, reducând posibilitatea apariției infecțiilor.

Orice boală sau deficiență de bază va fi tratată corespunzător. De exemplu, tratamentul pentru o deficiență de vitamina K poate fi un supliment de vitamina K plus un factor de coagulare suplimentar, dacă este necesar.

Alte tratamente sunt specifice tulburării:

• Hemofilia este tratată cu factori de coagulare a sângelui produși sintetic.
• Boala von Willebrand este tratată (dacă este necesar) cu medicamente care cresc nivelul factorului von Willebrand în sânge sau cu concentrate de factor sanguin.
• Unele tulburări de sângerare sunt tratate cu antifibrinolitice. Aceste medicamente ajută la încetinirea defalcării factorilor de coagulare din sânge. Sunt utile în special în cazul sângerărilor din membranele mucoase, inclusiv în gură, sau sângerărilor menstruale.
• Antifibrinoliticele pot fi, de asemenea, utilizate pentru a preveni sângerarea excesivă în procedurile dentare.
• Deficitul de factor XI poate fi tratat cu plasmă proaspătă congelată, concentrate de factor XI și antifibrinolitice. Un tratament mai nou este utilizarea NovoSeven RT, un factor de sânge modificat genetic.
• Dacă tulburarea de sângerare este cauzată de un anumit medicament, medicamentul respectiv poate fi ajustat.
• A Lucrare de cercetare 2018 recomandă tratarea diatezei de sânge atunci când este implicat un medicament anticoagulant cu sulfat de protamina intravenos continuu.
• Sângerările menstruale abundente pot fi tratate cu tratamente hormonale, inclusiv pilule contraceptive.

Cum este diagnosticată diateza hemoragică

Diateza hemoragică, în special cazurile ușoare, poate fi dificil de diagnosticat.

Un medic va începe cu un istoric medical detaliat. Aceasta va include orice sângerare pe care ați avut-o în trecut sau dacă aveți membri ai familiei care au suferit sângerări. De asemenea, vor întreba despre orice medicamente, preparate din plante sau suplimente pe care le luați, inclusiv aspirina.

Orientările medicale evaluează severitatea sângerării.

Medicul vă va examina fizic, în special pentru a căuta anomalii ale pielii, cum ar fi purpura și peteșiile.

Cu sugari și copii mici, medicul va căuta caracteristici fizice anormale asociate de obicei cu unele tulburări de sângerare congenitale.

Teste diagnostice

Testele de screening de bază includ o analiză completă a sângelui (sau hemoleucograma completă) pentru a căuta anomalii ale trombocitelor, vaselor de sânge și proteinelor de coagulare. De asemenea, medicul vă va testa capacitatea de coagulare a sângelui și va căuta deficiențe ale factorului de coagulare.

Alte teste specifice vor căuta activitatea fibrogenului, antigenul factorului von Willebrand și alți factori, cum ar fi deficitul de vitamina K.

Un medic poate comanda și alte teste dacă bănuiesc că boala hepatică, boală de sânge sau o altă boală sistemică poate fi implicată în tulburarea dumneavoastră de sângerare. Ei pot face și teste genetice.

Nu există un singur test care să ofere un diagnostic definitiv, așa că procesul de testare poate dura timp. De asemenea, rezultatele testelor de laborator pot fi neconcludente, chiar dacă există un istoric de sângerare.

Medicul dumneavoastră vă poate îndruma către un specialist în sânge (hematolog) pentru teste sau tratament ulterioare.

Când să vezi un medic

Dacă aveți antecedente familiale de sângerare sau dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți mai multe vânătăi sau sângerări decât cele obișnuite, consultați un medic. Este important să aveți un diagnostic cert și să fiți tratat. Unele tulburări de sângerare au un prognostic mai bun dacă sunt tratate devreme.

Este deosebit de important să consultați un medic pentru o tulburare de sângerare dacă vă așteptați să aveți o intervenție chirurgicală, să dați naștere sau să aveți o intervenție stomatologică extinsă. Cunoașterea stării dumneavoastră permite medicului sau chirurgului să ia măsuri de precauție pentru a preveni sângerarea excesivă.

Diateza hemoragică variază foarte mult ca cauză și severitate. Tulburările ușoare pot să nu necesite tratament. Uneori, un diagnostic specific poate fi dificil.

Este important să fiți diagnosticat și tratat cât mai devreme posibil. Este posibil să nu existe un remediu pentru anumite tulburări, dar există modalități de a gestiona simptomele.

Sunt în curs de dezvoltare tratamente noi și îmbunătățite. Poate doriți să contactați Fundația Națională pentru Hemofilie pentru informații și organizații locale preocupate de diferite tipuri de diateză hemoragică.

Centrul de informare privind bolile genetice și rare al National Institutes of Health are, de asemenea, informații și resurse.

Discutați un plan de tratament cu medicul sau specialistul dumneavoastră și întrebați-i despre orice studii clinice la care v-ați putea alătura.