Este genetica lui Asperger?

Asperger, denumită acum tulburare din spectrul autismului (ASD), implică o interacțiune complexă a factorilor genetici și de mediu.

Asperger a fost odată considerată o afecțiune distinctă, dar nu mai este un diagnostic oficial. Astăzi, este denumită tulburare din spectrul autismului (ASD) în Manualul de diagnostic și statistică al tulburărilor mintale, ediția a 5-a, revizuirea textului (DSM-5-TR).

ASD implică diferențe în interacțiunea socială, comunicare și cogniție. Unii autisti nu au nevoie de sprijin sau au nevoie de sprijin minim, în timp ce alții ar putea avea nevoie de sprijin substanțial pentru bunăstarea și sarcinile lor zilnice.

Genetica joacă un rol important în autism. Factorii de mediu pot influența și expresia acestor gene, contribuind la șansele afecțiunii.

Autismul este genetic sau de mediu?

ASD este considerat a avea o componentă genetică puternică, cu ereditatea estimată la 60–90%.

Cu toate acestea, factorii de mediu pot influența și dezvoltarea acestuia. Dovezile recente sugerează că factorii de mediu contribuie la 40–50% a variabilității ASD.

Structura genetică a ASD este complexă. Implica un amestec de variații genetice, atât rare, cât și comune, care cresc în mod colectiv șansa afecțiunii. La acest aspect genetic contribuie și mutațiile spontane.

În plus, se crede că factorii de mediu joacă un rol în dezvoltarea mutațiilor genetice asociate cu ASD. Acești factori pot include locul în care locuiești, dieta și infecțiile în timpul sarcinii.

Există o „genă a autismului”?

ASD este o afecțiune complexă și foarte diversă, fără o singură „genă a autismului”. În schimb, se crede că implică o combinație de factori genetici și de mediu.

Multe gene au fost implicate în ASD. Diferiți oameni cu autism pot avea variații ale diferitelor gene.

Într-o studiu 2022 inclusiv peste 63.000 de indivizi, cercetătorii au analizat diferite tipuri de mutații genetice și au identificat 72 de gene asociate cu ASD. Ei au descoperit că variantele numărului de copii (CNV) au cea mai puternică legătură cu autismul.

CNV-urile sunt un tip de variație genetică care implică modificări ale numărului de copii ale secțiunilor specifice ale ADN-ului unei persoane. În timp ce majoritatea oamenilor au două copii ale fiecărei gene (una moștenită de la fiecare părinte), CNV-urile pot avea ca rezultat fie mai puține sau mai multe copii ale unei anumite gene sau ale unui segment de ADN.

Aceiași cercetători au efectuat o meta-analiză incluzând persoane cu întârziere în dezvoltare. Ei au descoperit 373 de gene asociate atât cu ASD, cât și cu întârzierea dezvoltării.

Aceste gene au fost legate de stadiile incipiente ale dezvoltării creierului în neuronii imaturi. Unele gene au avut frecvențe diferite de mutație între ASD și grupurile de întârziere a dezvoltării.

Acest lucru sugerează că, în timp ce căile genetice comune sunt implicate în aceste condiții, există și distincții între ele.

Care părinte transmite autismul?

ASD nu este legat exclusiv de un anumit părinte. Ambii părinți pot contribui cu factori genetici pentru ASD, deși cercetările recente au aruncat lumină asupra potențialelor influențe genetice specifice părinților.

De exemplu, a studiu 2019 cu mai mult de 9.000 de indivizi din familii cu autism concentrate pe modificări genetice rare în zonele necodificatoare ale genelor.

Descoperirile au indicat că atunci când aceste modificări genetice au provenit de la tați, au mai multe șanse să fie moștenite de copiii cu autism din aceeași familie.

Acest lucru sugerează că variațiile genetice specifice, rare moștenite ar putea crește probabilitatea de autism, cu potențiale variații ale șanselor în funcție de faptul că acestea sunt de origine maternă sau paternă.

Ce factori pot crește șansele de TSA?

ASD este o afecțiune complexă. Următorii factori pot crește șansele de a avea ASD:

Genetica

Există o componentă genetică puternică a ASD. Potrivit unui studiu din 2017, aproximativ 90% a diferențelor sau variațiilor în modul în care se dezvoltă ASD la indivizii autisti pot fi explicate prin factori genetici.

Vârsta parentală

Copiii născuți din părinți mai mari, atât mame, cât și tați, au șanse puțin mai mari de TSA.

O populație din cinci țări studiu publicat în 2015, a constatat că mamele între 40-49 de ani și tații cu vârsta de 50 de ani sau mai mult au avut șanse mai mari de a avea copii cu TSA decât părinții mai tineri.

În plus, mamele sub 20 de ani au fost, de asemenea, asociate cu o șansă crescută ca descendenții lor să aibă ASD.

Naștere prematură

Nașterea prematură și greutatea mică la naștere pot fi asociate cu o șansă crescută de TSA. unu studiu 2020 a constatat că 22,6% dintre copiii născuți la 25 de săptămâni au primit un diagnostic de TSA, în timp ce șansa a scăzut la 6% pentru cei născuți la 31 de săptămâni.

Factorii prenatali materni

Factorii materni în timpul sarcinii, inclusiv expunerea la medicamente, infecții sau afecțiuni metabolice, au fost asociați cu o șansă mai mare de TSA.

Cercetare sugerează că copiii ale căror mame au avut infecții prenatale au avut o șansă de autism de 1,16 ori mai mare. Infecțiile din anul înainte de sarcină au fost legate de o șansă de autism de 1,25 ori mai mare.

Factori de mediu

Expunerea la factori de mediu, cum ar fi poluarea aerului sau pesticidele, în timpul sarcinii poate avea legături potențiale cu ASD.

O populatie studiu 2022 din California de Sud a constatat că expunerea la particule fine (PM2,5) în timpul primelor două trimestre de sarcină a fost legată de o șansă crescută de TSA, cu efecte mai pronunțate la băieți.

Concluzie

Sindromul Asperger nu mai este un diagnostic oficial. Acum este inclusă în categoria mai largă a tulburărilor din spectrul autist (ASD).

ASD are o componentă genetică puternică. Cu toate acestea, factorii de mediu, cum ar fi vârsta părinților, infecția maternă și poluarea, pot juca, de asemenea, un rol semnificativ.

În cele din urmă, autismul este o afecțiune complexă modelată de mai mulți factori. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a înțelege mai bine cum se dezvoltă pentru a îmbunătăți detectarea precoce și sprijinul pentru cei care au nevoie.