Ghidul dumneavoastră pentru anemie Diamond Blackfan și tratamentul acesteia

Cauzele anemiei Diamond Blackfan (DBA)

DBA este o afecțiune în care măduva osoasă nu poate produce suficiente celule roșii din sânge, ceea ce duce la un tip de anemie. Anemia apare atunci când corpul tău nu are suficiente celule roșii din sânge pentru a transporta eficient oxigenul către țesuturile sale.

La aproximativ 45% dintre persoanele cu DBA, mutația este moștenită de la un părinte cu DBA. Ceilalți 55% nu au antecedente familiale de tulburare și o dezvoltă din cauza unei noi mutații (sporadice) a genei. Riscul de a transmite gena de la un părinte afectat la un copil este de 50% pentru fiecare sarcină.

Uneori, factorii de mediu, cum ar fi expunerea la toxine, pot juca, de asemenea, un rol în dezvoltarea DBA. Dar, cauzele exacte ale DBA nu sunt pe deplin înțelese și sunt necesare mai multe cercetări.

Semne și simptome ale anemiei Diamond Blackfan (DBA)

DBA poate provoca o varietate de semne și simptome, care pot varia ca severitate de la o persoană la alta.

Câteva simptome comune ale DBA include:

• Piele palida: Persoanele cu DBA au adesea pielea de culoare mai deschisă decât de obicei, din cauza lipsei de globule roșii.
• Oboseală și slăbiciune: Corpul nu are suficiente celule roșii din sânge pentru a transporta oxigen către țesuturile corpului, ceea ce poate duce la senzații de oboseală și slăbiciune.
• Creștere și dezvoltare întârziate: Este posibil ca copiii cu DBA să nu crească sau să se dezvolte în același ritm ca alți copii de vârsta lor. Aproximativ 1 din 3 persoane cu DBA au o creștere lentă/statură mică.
• Anomalii congenitale: Aproximativ jumătate dintre persoanele cu DBA au anomalii fizice, cum ar fi un cap mai mic, maxilar inferior mic, urechi joase și ochi largi.
• Probleme cu inima: În cazuri rare, DBA poate provoca defecte cardiace sau alte probleme cardiovasculare.
• Risc crescut de infecții: Lipsa globulelor roșii poate slăbi sistemul imunitar, crescând riscul de infecții.

Opțiuni de tratament pentru anemie Diamond Blackfan (DBA)

Corticosteroizii și transfuziile de celule roșii din sânge sunt cele mai frecvent utilizate tratamente pentru DBA.

Dar sugerează cercetările că 40% dintre persoanele cu DBA sunt fie cu răspunsuri slabe la steroizi, fie sunt rezistente la steroizi.

Dovezi suplimentare sugerează că aproximativ jumătate dintre persoanele cu DBA sub terapie cu steroizi devin în cele din urmă neresponsive la acesta pe o perioadă prelungită de timp. Aceste persoane vor necesita apoi transfuzii de sânge regulate.

Persoanele care au nevoie de transfuzii de sânge regulate (de obicei fiecare 3–4 săptămâni) va avea nevoie și de terapie de chelare a fierului. Acest tratament este necesar pentru a elimina excesul de fier care se acumulează în organism din cauza transfuziilor.

Transplant de măduvă osoasă

La persoanele rezistente la tratament, poate fi recomandat un tip de transplant de măduvă osoasă, cunoscut sub numele de transplant de celule stem hematopoietice (HSCT). Această procedură implică înlocuirea măduvei osoase defecte cu celule stem donatoare sănătoase care pot produce globule roșii sănătoase.

În timp ce HSCT poate trata eficient DBA și poate restabili producția normală de celule sanguine, este o procedură complexă cu riscuri și nu este potrivită pentru toată lumea cu această afecțiune. Chiar dacă transplantul are succes, pot exista efecte pe termen lung în urma procedurii. Sunt necesare o monitorizare atentă și îngrijire ulterioară.

De exemplu, un studiu pe 10 copii cu DBA care a suferit HSCT demonstrează riscurile implicate.

Nouă din cei 10 copii au primit cu succes noua măduvă osoasă și celule donatoare. Dar, în ciuda faptului că au primit medicamente speciale, șapte dintre copii au dezvoltat boala acută de grefă contra gazdă (GvHD), o complicație care poate apărea atunci când sistemul imunitar vă atacă propriile țesuturi.

După o perioadă de 4 ani, șapte dintre participanți au fost lipsiți de boală, dar doi copii au murit din cauza efectelor secundare severe ale tratamentelor.

Din acest motiv, decizia de a urma HSCT este luată în considerare doar la anumite persoane. Depinde de mai mulți factori, inclusiv vârsta, starea generală de sănătate și severitatea bolii, precum și disponibilitatea donatorilor adecvați.

Costul și acoperirea tratamentelor DBA

Costul și acoperirea tratamentelor DBA pot varia în funcție de tratamentul specific, de țara în care locuiți și de asigurarea dumneavoastră de sănătate.

Transfuziile regulate de sânge, care sunt un tratament comun pentru DBA, pot fi acoperite de asigurările de sănătate în multe țări. Costul transfuziilor poate varia în funcție de numărul și frecvența transfuziilor necesare, precum și de tipul de produs sanguin utilizat.

Corticosteroizii sunt în general mai puțin scumpi decât transfuziile de sânge și pot fi, de asemenea, acoperiți de asigurare. Alte medicamente utilizate pentru tratarea DBA, cum ar fi imunosupresoarele și terapia de chelare a fierului, pot fi, de asemenea, acoperite de asigurare, dar acoperirea și costul pot varia foarte mult.

Transplantul de măduvă osoasă este o opțiune de tratament mult mai costisitoare și complexă, variind de la zeci de mii la sute de mii de dolari. Acoperirea asigurării poate varia, de asemenea. Este posibil ca persoanele fizice să fie nevoite să colaboreze cu furnizorul lor de asigurări pentru a determina acoperirea și costurile din buzunar.

Este important de reținut că multe țări au programe de asistență medicală sponsorizate de guvern care oferă acoperire pentru tratamente pentru boli rare, cum ar fi DBA. De asemenea, unele organizații și grupuri de advocacy a pacienților pot oferi asistență financiară sau resurse pentru a ajuta la acoperirea costurilor tratamentelor DBA.

Discutați cu un medic dacă aveți nevoie de resurse pentru a plăti pentru tratamentele DBA.

Speranța de viață pentru anemie Diamond Blackfan (DBA)

Cu tratamentele actuale, supraviețuirea generală a persoanelor cu DBA, așa cum este raportată de Registrul DBA, este 75,1% la 40 de ani.

Persoanele cu DBA sunt mai vulnerabile la dezvoltarea unor afecțiuni medicale care pun viața în pericol, cum ar fi cancerul. Până la vârsta mijlocie, persoanele cu DBA au un Risc de 4,8 ori mai mare de dezvoltare a cancerului în comparație cu populația generală.

Cu toate acestea, alții trăiesc o viață lungă și aproximativ 17% au menținut remisiunea (după cum a raportat Registrul DBA). Remisiunea poate avea loc atât după terapiile cu steroizi și/sau transfuzii.

Anemia Diamond Blackfan este o tulburare genetică rară, caracterizată prin incapacitatea de a produce suficiente celule roșii din sânge. Persoanele cu DBA pot avea pielea palidă, oboseală, anomalii fizice și un risc crescut de cancer.

DBA este de obicei tratat cu corticosteroizi și transfuzii de sânge. Când aceste tratamente nu funcționează, poate fi necesar un transplant de măduvă osoasă.

În timp ce persoanele cu DBA sunt mai vulnerabile la dezvoltarea cancerului, mulți trăiesc o viață lungă, iar unii mențin remisiune completă.