Deficitul de proteină S poate provoca coagulare excesivă a sângelui la unii oameni. În funcție de severitate, poate fi necesar un tratament cu diluanți ai sângelui.
Deficitul de proteină S este o afecțiune rară care face ca sângele să se coaguleze prea ușor. Proteina S este una dintre numeroasele proteine care vă ajută să împiedicați sângele să facă prea multe cheaguri de sânge.
Deficitul de proteină S poate fi ușoară sau severă. Unii oameni moștenesc deficitul de proteină S, iar alții îl dezvoltă ca urmare a unei alte afecțiuni.
Fără tratament, deficitul de proteină S poate duce la complicații grave și chiar fatale. Tratamentul este, de obicei, medicamente pentru subțierea sângelui, iar dozele, durata și medicația exactă pot varia, și nu toată lumea poate avea nevoie de ele.
Cât de frecventă este deficitul de proteină S?
Un deficit de proteină S este rar. Deficiența ușoară de proteină S este mai frecventă decât deficitul sever de proteină S.
Deficiența ușoară de proteină S apare la aproximativ 1 din 700 de oameni. Rata exactă a deficienței severe de proteină S este necunoscută.
Ce cauzează deficitul de proteină S
Deficitul de proteină S este cauzat de o modificare sau mutație a genei PROS1. Uneori, aceasta este o mutație moștenită. Deficitul de proteină S se transmite în familii. Mutația moștenită a genei PROS1 de la un părinte are ca rezultat o deficiență ușoară a proteinei S. Moștenirea acestuia de la ambii părinți duce la o deficiență severă de proteină S.
Deficitul de proteină S poate fi, de asemenea, dobândit. Aceasta înseamnă că poate apărea atunci când ceva provoacă o modificare a genei PROS1. Acest lucru se poate întâmpla ca urmare a:
- boală de rinichi
- boală de ficat
- sindrom nefrotic
- infectii
- deficit de vitamina K
- medicamente contraceptive
- sarcina
- chimioterapie
- interventie chirurgicala
Poate COVID să provoace deficit de proteină S?
Deficiențele de proteină S au fost mult timp legate de infecții. COVID-19 a fost asociat cu un risc crescut de cheaguri de sânge și alte afecțiuni trombotice încă din primele zile ale pandemiei.
Pe măsură ce au devenit clare mai multe informații despre infecția cu COVID-19,
Ca și în cazul majorității lucrurilor legate de COVID-19, aceste date sunt încă noi și în continuă evoluție. Dar dovezile actuale par să sugereze că COVID-19 ar putea avea o legătură cu deficiențele de proteină S.
Simptomele deficitului de proteină S
Unul dintre cele mai comune simptome ale deficitului de proteină S este tromboza venoasă profundă (TVP). TVP este un cheag adesea dureros care se formează în picioare. Poate provoca umflare și poate crește riscul unei afecțiuni grave numite embolie pulmonară, care apare atunci când arterele care furnizează sânge la plămâni sunt blocate de un cheag.
Deficitul de proteină S poate provoca, de asemenea, cheaguri de sânge în timpul sarcinii, iar copiii cu proteină S severă au un risc crescut de accident vascular cerebral.
Diagnosticul și testele pentru deficitul de proteină S
Diagnosticul unei deficiențe de proteină S se bazează în primul rând pe examinarea simptomelor, a istoricului medical și a istoricului medical familial. Analiza de sânge poate ajuta la confirmarea diagnosticului. De obicei, un medic va suspecta o deficiență de proteină S dacă aveți:
- a dezvoltat cheaguri de sânge repetate
- antecedente familiale de cheaguri de sânge
- un cheag de sânge înainte de 50 de ani fără o cauză clară
- o tromboză venoasă într-un loc nestandard, cum ar fi ficatul, intestinele sau creierul
Testele de sânge vor căuta nivelul de activitate al proteinei S și al enzimelor specifice din sângele dumneavoastră. Este posibil să aveți și teste genetice moleculare pentru a confirma un diagnostic prin căutarea mutației în gena PROS1, dar acest test nu face întotdeauna parte din procesul standard de diagnosticare.
Opțiuni de tratament pentru deficitul de proteină S
Deficitul de proteină S este o afecțiune rară care face ca sângele să se coaguleze prea repede. Poate duce la cheaguri de sânge și TVP.
Unii oameni moștenesc această afecțiune. Alții îl dezvoltă ca urmare a unei alte afecțiuni, cum ar fi o infecție, o boală de rinichi sau o boală hepatică.
Tratamentul pentru deficitul de proteină S variază. Persoanele care nu prezintă cheaguri de sânge au adesea nevoie de tratament doar în cazuri specifice, cum ar fi înainte de operație sau în timpul sarcinii. Persoanele care suferă de cheaguri de sânge sunt cel mai adesea tratate cu diluanți ai sângelui.
Perspectiva pentru deficitul de proteină S poate varia, de asemenea. Afecțiunea este cronică pentru persoanele cu deficiență moștenită de proteină S, dar poate fi adesea rezolvată complet pentru persoanele care au dobândit afecțiunea ca urmare a unei alte afecțiuni.
Discussion about this post