Mutația FLT3 și leucemia mieloidă acută: considerații, prevalență și tratament

Ce este mutația FLT3?

Leucemia mieloidă acută (AML) este împărțită în subtipuri în funcție de modul în care arată celulele canceroase și de modificările genelor pe care le au. Unele tipuri de LMA sunt mai agresive decât altele și necesită tratament diferit.

FLT3 este o modificare a genei, sau o mutație, în celulele leucemice. Între 20 și 30 la sută dintre persoanele cu LMA au această mutație.

Gena FLT3 codifică o proteină numită FLT3 care ajută la creșterea celulelor albe din sânge. O mutație a acestei gene încurajează creșterea prea multor celule anormale de leucemie.

Persoanele cu mutația FLT3 au o formă foarte agresivă de leucemie, care este mai probabil să revină după ce este tratată.

În trecut, tratamentele AML nu erau foarte eficiente împotriva cancerelor cu mutația FLT3. Dar noile medicamente care vizează în mod specific această mutație îmbunătățesc perspectivele pentru persoanele cu acest subtip AML.

Cum afectează FLT3 AML?

Gena FLT3 ajută la reglarea supraviețuirii și reproducerii celulelor. Mutația genei face ca celulele sanguine imature să se înmulțească necontrolat.

Ca rezultat, persoanele cu mutația FLT3 au o formă mai severă de AML. Este mai probabil ca boala lor să revină sau să recidiveze după tratament. De asemenea, au o rată de supraviețuire mai mică decât persoanele fără mutație.

Care sunt simptomele?

Simptomele AML includ:

• vânătăi sau sângerări ușoare
• sângerări nazale
• sângerare a gingiilor
• oboseală
• slăbiciune
• febră
• pierdere în greutate inexplicabilă
• dureri de cap
• piele palida

Testarea mutației FLT3

Colegiul Patologilor Americani și Societatea Americană de Hematologie recomandă tuturor celor care sunt diagnosticați cu LMA să fie testați pentru mutația genei FLT3.

Medicul dumneavoastră vă va testa în unul din două moduri:

• Test de sange: Sângele este luat dintr-o venă a brațului tău și trimis la un laborator.
• Aspirația măduvei osoase: Un ac este introdus în os. Acul elimină o cantitate mică de măduvă osoasă lichidă.

Proba de sânge sau de măduvă osoasă este apoi testată pentru a vedea dacă aveți mutația FLT3 în celulele dumneavoastră leucemice. Acest test va arăta dacă sunteți un candidat bun pentru medicamentele care vizează în mod specific acest tip de LMA.

Tratament pentru mutația FLT3

Până de curând, persoanele cu mutația FLT3 erau tratate în principal cu chimioterapie, care nu era foarte eficientă în îmbunătățirea ratelor de supraviețuire. Un nou grup de medicamente numite inhibitori FLT3 îmbunătățește perspectivele pentru persoanele cu mutație.

Midostaurin (Rydapt) a fost primul medicament aprobat pentru FLT3 și primul medicament nou aprobat pentru tratarea AML în 40 de ani. Medicii administrează Rydapt împreună cu medicamente pentru chimioterapie precum citarabina și daunorubicina.

Luați Rydapt pe cale orală de două ori pe zi. Funcționează prin blocarea FLT3 și a altor proteine ​​de pe celulele leucemice care le ajută să se dezvolte.

Un studiu pe 717 de persoane cu gena FLT3, publicat în The New England Journal of Medicine, a analizat efectele tratamentului cu acest nou medicament. Cercetătorii au descoperit că adăugarea Rydapt la chimioterapie a prelungit supraviețuirea în comparație cu un tratament inactiv (placebo) plus chimioterapie.

Rata de supraviețuire la patru ani a fost de 51% în rândul persoanelor care au luat Rydapt, comparativ cu puțin peste 44% în grupul placebo. Durata medie de supraviețuire a fost mai mare de șase ani în grupul de tratament, față de puțin peste doi ani în grupul placebo.

Rydapt poate provoca reacții adverse precum:

• febră și număr scăzut de celule albe din sânge (neutropenie febrilă)
• greaţă
• vărsături
• răni sau roșeață în gură
• dureri de cap
• dureri musculare sau osoase
• vânătăi
• sângerări nazale
• niveluri ridicate de zahăr din sânge

Medicul dumneavoastră vă va monitoriza pentru efectele secundare în timp ce utilizați acest medicament și vă va oferi tratamente care să vă ajute să le gestionați.

Alți câțiva inhibitori FLT3 sunt încă în studii clinice pentru a vedea dacă funcționează. Acestea includ:

• crenolanib
• gilteritinib
• quizartinib

Cercetătorii studiază, de asemenea, dacă un transplant de celule stem după tratamentul cu un inhibitor FLT3 ar putea reduce șansa de revenire a cancerului. De asemenea, ei analizează dacă diferite combinații de medicamente ar putea fi mai eficiente la persoanele cu această mutație.

La pachet

A avea mutația FLT3 dacă aveți AML înseamnă că aveți un rezultat mai slab. Acum, medicamente precum Rydapt ajută la îmbunătățirea perspectivelor. Noile medicamente și combinații de medicamente pot extinde supraviețuirea și mai mult în anii următori.

Dacă sunteți diagnosticat cu AML, medicul dumneavoastră vă va testa cancerul pentru FLT3 și alte mutații ale genelor. Cunoașterea cât mai mult posibil despre tumora dumneavoastră vă va ajuta medicul să găsească cel mai eficient tratament pentru dumneavoastră.