Fibroza chistică este o boală moștenită care poate fi depistată în timpul sarcinii. Testul determină dacă aveți gene modificate pe care le puteți transmite copilului dumneavoastră. Deținerea informațiilor vă poate ajuta să vă determinați următorii pași.
Fibroza chistică (FC) este o afecțiune genetică cauzată de mutații sau modificări genetice. Trebuie să moșteniți o copie a genelor modificate de la ambii părinți biologici pentru a avea boala. Dacă aveți o singură copie a mutațiilor genetice – de la un părinte, nu aveți CF sau orice simptom, dar sunteți purtător.
Puteți alege să faceți screening-ul CF în timpul sarcinii. Screening-ul vă ajută să vă cunoașteți șansele de a avea un copil cu CF. Testarea suplimentară este oferită dacă sunteți purtător al mutației genice care cauzează CF.
CF este o boală gravă pe tot parcursul vieții. Nu există tratament, dar există opțiuni de tratament.
Aflați mai multe despre fibroza chistică.
Ce este testarea fibrozei chistice în timpul sarcinii?
Mamelor li se oferă teste genetice sau screening pentru fibroza chistică în timpul primului trimestru de sarcină. Această testare se numește testarea purtătorului. Testul determină dacă aveți o genă mutantă pentru CF.
Dacă tatăl biologic are antecedente familiale de FC, el poate testa mai întâi. De asemenea, este o opțiune pentru ambii părinți de a testa simultan.
Trebuie să fii examinat o singură dată în viață. Statutul tău pentru CF va rămâne întotdeauna același.
Cum se efectuează testarea fibrozei chistice în timpul sarcinii?
Depistarea fibrozei chistice la adulți este adesea efectuată printr-un test de sânge, dar poate fi efectuată pe celulele răzuite din interiorul obrazului, numite tampon bucal sau frotiu.
Dacă testul face parte din testarea prenatală, acesta poate fi efectuat pe lichid amniotic dintr-o probă de amniocenteză sau vilozități coriale (CVS).
Cum vă pregătiți pentru testarea fibrozei chistice în timpul sarcinii?
Nu este nevoie de nicio pregătire pentru testul de screening al fibrozei chistice. Puteți mânca și bea ca de obicei. Testul poate fi făcut în orice moment al zilei.
Ce înseamnă rezultatele testării fibrozei chistice în timpul sarcinii?
Rezultatele testării fibrozei chistice în timpul sarcinii înseamnă lucruri diferite, în funcție de dacă faceți testarea purtătorului, testarea fătului sau testarea mamei pentru a avea CF.
Testarea transportatorului
Testul standard pentru a verifica starea transportatorului pentru CF îl caută
Dacă sunteți purtător, tatăl biologic poate fi examinat. Dacă ambii părinți sunt purtători, riscurile dumneavoastră sunt:
-
25% șanse ca bebelușul dumneavoastră să aibă CF
-
50% șanse ca copilul dumneavoastră să fie purtător, dar să nu aibă CF
-
25% șanse ca copilul dumneavoastră să nu fie purtător și să nu aibă CF
Rezultate fetale
Dacă aflați că atât dumneavoastră, cât și tatăl sunteți purtători de FC, echipa dumneavoastră de asistență medicală vă va oferi amniocenteză sau prelevare de vilozități coriale (CVS) pentru a vedea dacă copilul dumneavoastră are FC.
Fătul dumneavoastră este purtător de CF dacă există o mutație a genei CF. Fătul dumneavoastră are FC dacă există două mutații genetice. Testarea nu poate prezice cât de severe vor fi simptomele pentru copilul dumneavoastră.
Testarea maternă
În rare ocazii, o viitoare mamă poate prezenta simptome de fibroză chistică. Dacă se întâmplă acest lucru, veți primi testare și o evaluare. Este considerată fibroză chistică cu debut la adulți dacă sunteți diagnosticat cu FC după vârsta de 18 ani.
Există tratament dacă ai un test de fibroză chistică pozitiv în timpul sarcinii?
În acest moment, nu puteți trata sau modifica mutația genetică. Oamenii de știință studiază dacă mutația poate fi corectată prin editarea genelor.
Dacă fătul dumneavoastră are FC, puteți alege să vă continuați sarcina și să vă pregătiți pentru a avea un copil cu FC. Puteți folosi timpul pentru a vă întâlni cu specialiști și a afla despre boală și opțiunile de tratament.
Unii părinți aleg să-și pună capăt sarcinii. Fiecare stat are legi diferite privind întreruperea sarcinii. Echipa dumneavoastră de asistență medicală vă poate ajuta să vă răspundă la întrebări.
Care sunt factorii de risc pentru fibroza chistica?
Deoarece CF este cauzată de mai multe mutații genetice, principalul factor de risc pentru CF este apariția unui membru al familiei cu FC.
Potrivit National Institutes of Health, CF este cel mai frecvent in randul persoanelor albe. CF afectează aproximativ 1 din 17.000 de americani de culoare și 1 din 31.000 de persoane de origine asiatică din Statele Unite.
Care sunt perspectivele dacă testul pozitiv pentru fibroză chistică sau ca purtător?
S-au făcut multe progrese în depistarea, diagnosticarea și tratarea fibrozei chistice în ultimele câteva decenii.
Copilul este pozitiv
Dacă fătul dumneavoastră are fibroză chistică, acesta va avea nevoie de îngrijire specializată după naștere. O echipă de experți în domeniul sănătății va lucra cu tine pentru a dezvolta cel mai bun plan pentru copilul tău. Persoanele cu FC trăiesc acum mult mai mult și au o sănătate îmbunătățită. Mulți oameni cu FC merg la facultate, au cariere și chiar au copii.
Părintele este purtător
Nu veți avea niciun simptom atunci când veți testa pozitiv ca purtător. Această genă se poate transmite copilului tău. Atâta timp cât un părinte biologic nu are FC și nu este purtător, copilul dumneavoastră nu poate avea FC, dar are șanse de 25% să fie purtător.
Întrebări frecvente
Testarea purtătorului CF detectează alte boli genetice?
Nu, testul de screening evaluează numai mutațiile genetice legate de CF. Alte teste de sânge pot depista boli genetice suplimentare.
Copilul meu va fi testat pentru FC când se va naște?
Da, copilul dumneavoastră va fi testat pentru FC. Toți bebelușii născuți în Statele Unite primesc un test de sânge de screening pentru nou-născuți care evaluează diferite afecțiuni, inclusiv CF.
Testul de screening pentru FC analizează doar cele mai frecvente mutații. Câte mutații ale CF există?
Există peste 2.000 de mutații cunoscute ale bolii. Sunt disponibile teste extinse care detectează 161 de mutații.
Screeningul purtătorului fibrozei chistice determină dacă aveți o genă mutantă pentru CF. Când ambii părinți biologici poartă gena, copilul tău are șanse de 25% să aibă CF.
Sunt disponibile teste de diagnostic prenatal pentru a determina dacă fătul dumneavoastră este purtător de CF sau are boala. Deținerea informațiilor despre starea ta de purtător și cea a copilului tău te poate ajuta să fii împuternicită să iei decizii informate cu privire la sarcină.
Discussion about this post