Oamenii de știință au găsit dovezi că autismul are cel puțin două subtipuri biologice distincte. Fiecare subtip prezintă un model diferit de comunicare cerebrală. Această descoperire ar putea ajuta medicii să dezvolte tratamente mai personalizate pentru autism.
Cercetătorii de la Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) din Italia și Child Mind Institute din New York au condus acest studiu. Echipa și-a publicat concluziile în revista Nature Neuroscience.
Echipa a analizat scanări ale creierului de la 940 de copii și adulți tineri cu autism. Ei au comparat, de asemenea, aceste scanări cu scanări ale creierului de la peste 1.000 de indivizi neurotipici. În plus, cercetătorii au studiat 20 de modele de șoarece modificate genetic pentru a înțelege cauzele biologice din spatele fiecărui subtip.
Această combinație de date imagistice umane și modele de șoarece marchează primul efort pe scară largă de a lega modelele de conectivitate a creierului cu cauzele biologice subiacente.
Două subtipuri distincte de autism
Cercetătorii au identificat două subtipuri. Primul subtip prezintă hipoconectivitate. În acest subtip, regiunile creierului comunică mai puțin decât de obicei. Oamenii de știință au legat acest model de căile sinaptice.
Al doilea subtip arată hiperconectivitate. În acest subtip, regiunile creierului comunică mai mult decât de obicei. Oamenii de știință au legat acest model de sistemele biologice legate de imunitate.
Împreună, aceste două subtipuri au reprezentat aproximativ 25% din cazurile de autism din studiu.
Ce au dezvăluit modelele de șoarece
Modelele de șoarece le-au oferit cercetătorilor un ghid biologic. Oamenii de știință au putut observa ce căi biologice conduc ce modele de conectivitate la șoareci. Echipa a căutat apoi aceleași modele în scanările creierului uman.
Analizele expresiei genice au susținut aceste constatări. Regiunile creierului cu hipoconectivitate au arătat o îmbogățire a genelor sinaptice. Regiunile creierului cu hiperconectivitate au arătat o îmbogățire a genelor legate de sistemul imunitar.
Rezultate consistente pe mai multe seturi de date
Cercetătorii au descoperit aceleași două subtipuri în mai multe seturi de date independente. Această consecvență a confirmat că constatările au fost reproductibile. Dr. Alessandro Gozzi de la Institutul Italian de Tehnologie a remarcat că găsirea acelorași subtipuri în zeci de site-uri independente de cercetare a oferit o validare critică.
Aceste două subtipuri au arătat și diferențe în organizarea creierului. Indivizii din grupul de hiperconectivitate au avut tendința de a obține un scor ceva mai mare la măsurile standard ale severității autismului.
Dr. Adriana Di Martino a declarat că markerii biologici bazați pe creier dezvăluie distincții pe care evaluările comportamentale actuale nu le surprind pe deplin. Această cercetare deschide o cale către medicina de precizie în îngrijirea autismului.
Cu toate acestea, cercetătorii avertizează că aceste două subtipuri reprezintă probabil doar o parte din diversitatea biologică completă a autismului. Echipa crede că pot apărea subtipuri suplimentare pe măsură ce seturi de date mai mari devin disponibile și metodele analitice continuă să se îmbunătățească.
Document de referinta:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Subtipuri de autism identificate folosind analize de conectivitate funcțională între specii. Neuroștiința naturii2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
Discussion about this post