Scleroză tuberoasă

Aflați despre complexul de scleroză tuberoasă, o afecțiune genetică cu un spectru de simptome posibile.

Mai jos, găsiți întrebări frecvente despre Complexul de Scleroză Tuberoasă:

Ce este complexul de scleroză tuberoasă?

Complexul de scleroză tuberoasă (TSC) este o afecțiune genetică cu un spectru de expresii clinice. Este frecvent prezent cu epilepsie, autism sau întârziere în dezvoltare și semne de naștere pe piele în copilăria timpurie. Uneori, în timpul adolescenței, leziunile cutanate asemănătoare acneei severe pot fi caracteristica prezentatoare.

Alte organe precum inima și plămânii pot fi implicate în timpul vieții timpurii sau târzii, prezentându-se ca insuficiență cardiacă, anomalii de conducere, palpitații și dificultăți de respirație. Mai târziu în viață, TSC își poate pune amprenta cu tumori renale și insuficiență renală. Pacienții cu o formă ușoară a bolii pot rămâne nediagnosticați – iar membrii familiei neconștienți de riscurile lor genetice – până mai târziu în viață, când TSC poate ataca organele vitale.

Dacă se răspândesc pentru a implica o zonă suficient de mare a creierului, crizele parțiale se pot transforma într-o criză tonico-clonică generalizată. Deci, este posibil ca un pacient să aibă ambele tipuri de convulsii.

Care sunt riscurile pentru sănătate implicate de complexul de scleroză tuberoasă?

Epilepsia, dacă este slab controlată, poate avea consecințe devastatoare asupra calității vieții pacientului și a familiei. De asemenea, pot apărea următoarele:

• Tumorile se pot forma pe suprafața sau zonele profunde ale creierului, inclusiv pe pereții ventriculilor. Când se întâmplă acest lucru, tumorile blochează fluxul lichidului spinal. Presiunea de la acumulare (hidrocefalie) poate provoca dureri de cap, greață și modificări de comportament.
• Pacienții tineri pot suferi de tumori la inimă care pot duce la insuficiență cardiacă sau anomalii de conducere. Acestea se numesc tumori rabdomioame cardiace și, în general, scad în dimensiune odată cu vârsta.
• Când tumorile cresc prea mari în rinichi și nu sunt tratate, pacientul poate dezvolta insuficiență renală. Rareori, aceste tumori pot deveni maligne.
• Leziunile asemănătoare acneei și creșterile pielii de mărimea unui bob de mazăre, în special pe față, pot provoca desfigurare cosmetică și dificultăți psihologice. Acest lucru poate fi tratat precoce prin intervenții chirurgicale dermatologice.
• Tumorile oculare care cresc prea mari în retine pot provoca efect de masă sau hemoragie care pot duce la tulburări de vedere.

Cum se tratează scleroza tuberoasă?

Epilepsia este de obicei primul și cel mai frecvent simptom al implicării creierului la pacienții cu TSC. Tratamentul precoce și agresiv al epilepsiei este esențial pentru îmbunătățirea rezultatului cognitiv, precum și a calității vieții, așa cum a fost demonstrat în diferite studii din celelalte centre ale noastre. Atunci când tratamentul medical eșuează, evaluarea posibilității unei intervenții chirurgicale pentru epilepsie trebuie luată în considerare la începutul fiecărui pacient cu TSC.

Tuberculii multipli apar ca „reci” pe Brain PET. Această tehnică este utilă pentru evaluarea pentru operația de epilepsie.

Provocările intervenției chirurgicale pentru epilepsie la un pacient cu TSC sunt mai complexe, dar nu de nedepășit, în mâinile specialiștilor cu experiență în epilepsie și a chirurgilor care lucrează în echipă. La Cleveland Clinic Epilepsy Center am înființat o echipă multidisciplinară formată din specialiști în epilepsie pediatrică și adultă, neurochirurgi, neuropsihologi, neuroradiologi, experți în neuroimagistică funcțională, experți cognitivi și comportamentali, psihologi din domeniul sănătății și bioeticieni pentru a administra îngrijiri de epilepsie pacienților cu TSC. Echipa se întâlnește săptămânal pentru a discuta cel mai bun plan individualizat de îngrijire pentru pacienții cu epilepsie complexă.

Programul de scleroză tuberoasă al Clinicii Cleveland oferă îngrijire medicală și chirurgicală longitudinală completă pacienților și familiilor cu complex de scleroză tuberoasă (TSC) printr-un program multidisciplinar coordonat, găzduit în Centrul de epilepsie a Clinicii Cleveland.

Prin acest program, avansăm, de asemenea, înțelegerea și tratamentul sclerozei tuberoase prin cercetare în colaborare, oferind în același timp o cale educațională familiilor cu scleroză tuberoasă.

Programul de scleroză tuberculoasă de la Cleveland Clinic oferă:

• O abordare concentrată în echipă din partea medicilor experți care oferă îngrijiri medicale și chirurgicale cuprinzătoare, multidisciplinare. Acești medici discută despre îngrijirea pacientului, după cum este necesar, pentru a oferi cea mai bună opțiune de tratament.
• O reputație de clasă mondială pentru diagnosticarea și tratarea afecțiunilor legate de TSC, inclusiv unul dintre cele mai mari programe din lume pentru evaluarea epilepsiei, intervenția chirurgicală și tratamentul epilepsiei.
• Un accent pe familii, cu specialiști care se adresează nevoilor pacienților adulți și copii.
• Îngrijire coordonată, astfel încât pacienții să poată accesa mai multe servicii printr-un singur canal.

În afara unui program concentrat TSC, îngrijirea fragmentată ar putea veni din toate direcțiile. Gestionarea unei disfuncții multi-organe, screening-ul de urmărire, intervenția timpurie, tratamentul și consilierea reprezintă o provocare pentru pacient, precum și pentru medicii individuali care văd pacienții în diferite setări.

În schimb, aceste responsabilități pot fi delegate programului TSC, în care o echipă dedicată de medici specializați dintr-un centru terțiar de îngrijire partajează informațiile medicale ale unui pacient prin fișele medicale electronice și oferă îngrijiri individualizate printr-o abordare de echipă specializată. Prin această coordonare, programul oferă îngrijiri fără probleme pacienților și familiilor acestora.

Nu există un remediu pentru TSC, dar atunci când oferim îngrijiri pacienților prin Programul nostru TSC, coordonăm servicii care se potrivesc nevoilor lor continue de la un personal de profesioniști care înțeleg starea. Programul TSC al Clinicii Cleveland va colabora cu medicii care se referă, în funcție de nevoile pacientului și ale familiei, și poate servi ca un braț expert și consultativ în timp ce îngrijirea continuă este continuată la nivel local.

Continuarea îngrijirii din partea experților care înțeleg scleroza tuberoasă este cheia pentru gestionarea cu succes a afecțiunii, atenuarea complicațiilor acesteia și oferirea celei mai bune vieți posibile fiecărui individ și familie cu TSC.

Ce cercetări se fac pentru a trata scleroza tuberoasă?

Medicii din programul de scleroză tuberoasă sunt la vârful tratamentului TSC și se angajează în cercetare și educație pentru a îmbunătăți viața pacienților și familiilor cu TSC. Din păcate, multe întrebări despre tulburare sunt încă neexplicate. Ce determină epileptogenitatea în tuberculi? Care sunt cele mai bune abordări medicale sau chirurgicale pentru a trata bolile de creier, ochi și rinichi? Care este cauza mutației genetice spontane care produce TSC?

Programul TSC al Clinicii Cleveland este însărcinat cu găsirea acestor răspunsuri prin inițiative de cercetare.