Simptomele și diagnosticul anemiei falciforme

Anemia falciforme este o boală moștenită, în care celulele roșii din sânge au o formă anormală de semilună, blochează vasele mici de sânge și nu durează atât de mult ca celulele roșii normale. Anemia falciforme este cauzată de o mutație (modificare) a uneia dintre genele pentru hemoglobină (substanța din interiorul globulelor roșii care se leagă de oxigen și îl transportă de la plămâni la țesuturi). Anemia falciformă se mai numește și drepanocitoză.

Acest articol va descrie simptomele anemiei falciforme și procesul de diagnosticare a anemiei falciforme.

Simptomele anemiei falciforme

Semnele și simptomele anemiei falciforme apar de obicei în jurul vârstei de 5 luni. Simptomele variază de la o persoană la alta și se modifică în timp. Semnele și simptomele anemiei falciforme includ:

• Anemie. Celulele falciforme se despart cu ușurință și mor, lăsându-vă cu prea puține globule roșii. Celulele roșii din sânge trăiesc de obicei aproximativ 120 de zile înainte de a trebui înlocuite. Dar celulele falciforme mor de obicei în 10 până la 20 de zile, lăsând un deficit de celule roșii din sânge (anemie). Fără suficiente celule roșii din sânge, corpul tău nu poate primi suficient oxigen, provocând oboseală.
• Episoade de durere. Episoadele periodice de durere sunt un simptom major al anemiei falciforme. Durerea se dezvoltă atunci când celulele roșii în formă de seceră blochează fluxul de sânge prin vasele de sânge mici către piept, abdomen și articulații. Durerea poate apărea și în oase. Durerea variază în intensitate și poate dura de la câteva ore până la câteva săptămâni. Unii oameni au doar câteva episoade de durere pe an. Alte persoane au zece sau mai multe episoade de durere pe an. O durere severă necesită spitalizare. Unii adolescenți și adulți cu anemie falciforme au, de asemenea, dureri cronice, care pot rezulta din leziuni osoase și articulare, ulcere și alte cauze.
• Umflarea mâinilor și picioarelor. Umflarea este cauzată de celulele roșii în formă de seceră care blochează fluxul de sânge către mâini și picioare.
• Infecții frecvente. Celulele falciforme vă pot deteriora splina, lăsându-vă mai vulnerabil la infecții. Medicii administrează de obicei sugari și copii cu anemie falciformă vaccinuri și antibiotice pentru a preveni infecțiile care pot pune viața în pericol, cum ar fi pneumonia.
• Creștere întârziată sau pubertate. Celulele roșii din sânge oferă corpului dumneavoastră oxigenul și nutrienții necesari creșterii. Lipsa de globule roșii sănătoase poate încetini creșterea sugarilor și copiilor și poate întârzia pubertatea la adolescenți.
• Probleme de vedere. Vasele de sânge minuscule care vă alimentează ochii pot fi obturate cu celule secera. Această problemă poate afecta retina – porțiunea ochiului care procesează imaginile vizuale – și poate duce la probleme de vedere.

Când trebuie să vedeți un medic?

Anemia falciforme este de obicei diagnosticată în copilărie prin programe de screening pentru nou-născuți. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră dezvoltați oricare dintre următoarele probleme, trebuie să consultați imediat un medic sau să solicitați asistență medicală de urgență:

• Febră. Persoanele cu anemie falciformă au un risc crescut de infecție gravă, iar febra poate fi primul semn al unei infecții.
• Episoade inexplicabile de durere severă, cum ar fi durere în abdomen, piept, oase sau articulații.
• Umflarea mâinilor sau picioarelor.
• Umflarea abdomenului, mai ales dacă această zonă este dureroasă când este atinsă.
• Piele palidă sau unghii palide.
• Tentă galbenă pe piele sau pe albul ochilor.
• Semne sau simptome de accident vascular cerebral. Dacă observați paralizie unilaterală sau slăbiciune la nivelul feței, brațelor sau picioarelor; confuzie; probleme de mers sau de vorbit; modificări bruște ale vederii sau amorțeală inexplicabilă; sau o durere de cap severă, sunați imediat la un număr de telefon de urgență.

Diagnosticul anemiei falciforme

Un test de sânge poate verifica forma defectuoasă de hemoglobină care stă la baza anemiei falciforme. În țara noastră, acest test de sânge face parte din screening-ul de rutină a nou-născuților. Dar copiii mai mari și adulții pot fi testați, de asemenea.

La adulți, o probă de sânge este extrasă dintr-o venă a brațului. La copiii mici și la bebeluși, proba de sânge este de obicei colectată de la un deget sau călcâi. Proba este apoi trimisă la un laborator, unde este examinată pentru a căuta hemoglobina defecte.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți anemie cu celule falciforme, medicul dumneavoastră vă poate sugera teste suplimentare pentru a verifica posibilele complicații ale acestei boli.

Dacă tu sau copilul tău poartă gena celulelor falciforme, probabil vei fi îndrumat către un consilier genetic.

Evaluarea riscului de accident vascular cerebral

Folosind un aparat cu ultrasunete special, medicii pot afla care copii au un risc mai mare de accident vascular cerebral. Acest test nedureros, care folosește unde sonore pentru a măsura fluxul sanguin, poate fi utilizat la copii de la 2 ani. Transfuziile regulate de sânge pot reduce riscul de accident vascular cerebral.

Teste pentru detectarea genelor celulelor falciforme înainte de naștere

Drepanocitoarea poate fi diagnosticată la un copil nenăscut prin prelevarea unor probe din lichidul care înconjoară copilul în pântecele mamei (lichid amniotic). Dacă dumneavoastră sau soția/soțul dumneavoastră aveți anemie falciforme sau trăsătura celulelor falciforme, adresați-vă medicului dumneavoastră despre acest screening.

Pregătirea pentru o întâlnire cu medicul

Anemia falciformă este de obicei diagnosticată prin screening genetic efectuat atunci când se naște un copil. Aceste rezultate vor fi transmise medicului dumneavoastră de familie sau medicului pediatru. Medicul vă va trimite probabil la un medic specializat în tulburări de sânge (hematolog) sau un hematolog pediatru.

Iată informații care vă vor ajuta să vă pregătiți pentru programarea cu medicul.

Ar trebui să faci o listă cu:

• Simptomele pe care le-ați observat, inclusiv orice simptome care par să nu aibă legătură cu motivul pentru care ați programat programarea și când au început.
• Informații personale cheie, inclusiv istoricul medical familial și dacă cineva are anemie falciformă sau are trăsătura pentru aceasta.
• Întrebări de adresat medicului dumneavoastră.

Ar trebui să luați cu dvs. un membru al familiei sau un prieten pentru a vă ajuta să vă amintiți informațiile care vi s-au oferit.

Pentru anemia cu celule falciforme, întrebările pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră includ:

• Care este cea mai probabilă cauză a simptomelor copilului meu?
• Există și alte cauze posibile?
• Ce teste sunt necesare?
• Ce metode de tratament sunt disponibile și ce metodă recomandați?
• Ce efecte secundare sunt frecvente cu aceste metode de tratament?
• Există metode alternative la abordarea primară pe care o sugerați?
• Care este prognosticul copilului meu?
• Există restricții alimentare sau de activitate?

Nu ezitați să puneți alte întrebări.

Ce vă poate întreba medicul

Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă pună următoarele întrebări:

• Când ai observat simptomele copilului tău?
• Au fost simptomele continue sau ocazionale?
• Ce pare să îmbunătățească simptomele?
• Ce pare să agraveze simptomele?

Diagnosticul precoce al drepaniei este esențial pentru începerea tratamentului și reducerea riscului de complicații care pun viața în pericol, cum ar fi infecții severe și accident vascular cerebral. Cu un tratament adecvat, marea majoritate a copiilor cu drepană supraviețuiesc până la vârsta adultă.