Siringomielie

Prezentare generală

Ce este siringomielia?

Siringomielia este o tulburare în care se formează un chist plin de lichid (numit siringe) în măduva spinării. Acest siringe poate deveni mai mare și alungit în timp, dăunând măduvei spinării și comprimând și rănind fibrele nervoase care transportă informații către creier și de la creier către restul corpului.

Un lichid apos cunoscut sub numele de lichid cefalorahidian (LCR) înconjoară și protejează în mod normal creierul și măduva spinării. LCR umple, de asemenea, cavitățile conectate din centrul creierului numite ventriculi, care continuă spre un mic canal central care parcurge lungimea măduvei spinării. Când o persoană are siringomielie, acest lichid se adună în țesutul măduvei spinării, extinde canalul central și formează un siringe. În general, un siringe se dezvoltă atunci când fluxul normal de lichid LCR în jurul măduvei spinării sau al trunchiului cerebral inferior este perturbat. Când siringele afectează trunchiul cerebral, afecțiunea se numește syringobulbia.

Ce cauzează siringomielia?

Siringomielia poate avea mai multe cauze posibile, dar cele mai multe cazuri sunt asociate cu malformația Chiari – o afecțiune anormală în care țesutul cerebral se extinde prin orificiul din partea inferioară a craniului (foramen magnum) și în canalul spinal și obstrucționează fluxul LCR. Siringomielia poate fi cauzată și de leziuni ale măduvei spinării, tumori ale măduvei spinării și leziuni cauzate de inflamația în jurul măduvei spinării. În unele cazuri, cauza este necunoscută (idiopatică).

Care sunt formele de siringomielie?

Există două forme majore de siringomielie.

• Siringomielie congenitală (cunoscută și ca siringomielie comunicantă). În cele mai multe cazuri, siringomielia este cauzată de o malformație Chiari care poate permite dezvoltarea unui siringe, cel mai adesea în regiunea cervicală (gâtului) a coloanei vertebrale. Simptomele încep de obicei între 25 și 40 de ani. Persoanele cu siringomielie congenitală pot avea și hidrocefalie, o acumulare de exces de LCR în creier cu mărirea ventriculilor cerebrali. Încordarea sau tusea pot forța LCR să intre în ventriculi, determinând persoana să dezvolte dureri de cap sau chiar să-și piardă cunoștința (așa-numita sincopă de tuse). În plus, aceștia pot avea o tulburare numită arahnoidită – o inflamație a arahnoidului, una dintre cele trei membrane care înconjoară măduva spinării.
• Siringomielie dobândită (cunoscută și ca siringomielie spinală primară sau siringomielie necomunicantă). Cauzele siringomieliei dobândite includ leziuni ale măduvei spinării, meningita (o inflamație a creierului și a membranelor măduvei spinării cauzată de obicei de o infecție), arahnoidita, sindromul măduvei prinse (o afecțiune prezentă la naștere care face ca măduva spinării să se atașeze în mod anormal la țesuturi). în coloana inferioară, limitând mișcarea acesteia), o tumoare a măduvei spinării și sângerare în măduva spinării (hemoragie)

Care sunt simptomele siringomieliei?

Simptomele leziunii măduvei spinării variază de la o persoană la alta, în funcție de locul în care se formează sirinxul, cât de mare este și cât de mult se extinde. Simptomele se dezvoltă lent în timp și pot apărea pe una sau ambele părți ale corpului. Uneori tusea și încordarea pot declanșa simptome, dar nu provoacă siringomielie. Simptomele pot include:

• durere
• slăbiciune progresivă a brațelor și picioarelor
• rigiditate la spate, umeri, gât, brațe sau picioare
• dureri de cap
• pierderea sensibilității la durere sau la cald și frig, în special la nivelul mâinilor
• amorțeală sau furnicături
• dezechilibru
• pierderea controlului intestinului și vezicii urinare
• probleme cu funcția sexuală
• curbura coloanei vertebrale (scolioza) care poate fi singurul simptom la copii.

Cum este diagnosticată siringomielia?

Pentru a diagnostica siringomielia, un medic va revizui istoricul medical al persoanei și va efectua un examen fizic concentrat pe funcția neurologică. De asemenea, probabil că medicul va comanda imagistica coloanei vertebrale sau a creierului. Uneori, siringomielia poate fi găsită în timpul diagnosticului imagistic pentru o altă tulburare.

Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) este cea mai fiabilă modalitate de a diagnostica siringomielia. Undele radio generate de computer și un câmp magnetic puternic produc imagini clare ale creierului și ale măduvei spinării. Folosind acest test, un medic va putea determina dacă există un siringe la nivelul coloanei vertebrale sau o altă anomalie, cum ar fi o tumoare.

În unele cazuri, poate fi efectuat un RMN dinamic pentru a arăta fluxul de lichid în jurul măduvei spinării și în interiorul siringului. Multe imagini sunt luate în succesiune rapidă pentru a oferi astfel de vederi dinamice. Un colorant sau un agent de contrast poate fi injectat pentru a îmbunătăți imaginile RMN.

Cum se tratează siringomielia?

Tipul de tratament pentru siringomielie depinde de severitatea și progresia simptomelor unei persoane.

Monitorizarea
În absența simptomelor, siringomielia nu este de obicei tratată. În plus, un medic poate recomanda netratarea afecțiunii la persoanele de vârstă înaintată sau în cazurile în care nu există o progresie a simptomelor. Cu toate acestea, oamenii ar trebui monitorizați cu atenție de un neurolog sau neurochirurg, deoarece simptomele se pot agrava în timp. Persoanele pot dori, de asemenea, să evite activitățile care implică efort (de exemplu, ridicarea de obiecte grele, sărituri), deoarece aceste acțiuni pot declanșa simptome. Persoanele cu o malformație Chiari asociată sunt în mod special predispuse să experimenteze dureri de cap cu efort.

Interventie chirurgicala
Chirurgia este de obicei recomandată persoanelor cu siringomielie simptomatică sau progresivă. Există două forme generale de tratament: restabilirea fluxului normal de LCR în jurul măduvei spinării și drenajul direct al sirinxului. Tipul de tratament depinde de ceea ce cauzează simptomele.

• Tratarea malformației Chiari. Scopul principal al intervenției chirurgicale Chiari este de a oferi mai mult spațiu la baza craniului și partea superioară a gâtului. Acest lucru reduce presiunea asupra creierului și măduvei spinării și restabilește fluxul normal de LCR. Intervenția chirurgicală poate permite scurgerea seringului, uneori devenind mai mic sau chiar dispărând complet. Simptomele se pot ameliora chiar dacă sirinxul rămâne de aceeași dimensiune sau este redus doar ușor. Persoanele ar trebui să fie tratate mai devreme decât mai târziu, deoarece întârzierea tratamentului poate provoca leziuni ireversibile ale măduvei spinării. Siringomielia poate reapare după operație, făcând necesare operații suplimentare.
• Prevenirea formării sau extinderii unui siringe după o rănire. În cazul siringomieliei legate de traumatisme, strategia principală este de a preveni dezvoltarea sau creșterea unui siringe în primul rând. Această procedură oarecum controversată (numită duraplastie expansivă) este efectuată într-o operație chirurgicală pe coloana vertebrală care implică îndepărtarea țesutului cicatricial din jurul măduvei spinării și, uneori, adăugarea unui plasture pentru a extinde „dura”, membrana care înconjoară măduva spinării. Prin curățarea și extinderea spațiului din jurul măduvei spinării, fluxul normal al LCR poate fi restabilit.
• Îndepărtarea obstacolului. Îndepărtarea chirurgicală a obstrucțiilor, cum ar fi țesutul cicatricial, osul din canalul spinal sau tumorile poate ajuta la restabilirea fluxului normal de LCR. Dacă o tumoare provoacă siringomielie, îndepărtarea tumorii aproape întotdeauna elimină siringele. Ocazional, radiațiile pot fi folosite și pentru a micșora tumora.
• Drenarea siringelui. Mai ales dacă nu există o malformație Chiari sau o tumoare asociată, poate fi necesară drenarea sirinxului. Acest lucru se face de obicei în cazurile în care sirinxul crește sau cauza obstrucției LCR nu poate fi identificată. Pentru a efectua această procedură, un chirurg introduce un dren numit stent sau șunt. Un stent constă dintr-un tub mic care este introdus în lichidul sirinx și permite lichidului din interiorul cordonului să se scurgă în spațiul din afara măduvei spinării. În mod similar, un șunt constă dintr-un tub flexibil și o supapă care drenează lichidul sirinx într-o altă parte a corpului, de obicei abdomen. Prin drenarea sirinxului, ambele proceduri pot opri progresia simptomelor și pot ameliora durerea de cap. Cu toate acestea, aceste proceduri prezintă riscul de leziuni ale măduvei spinării, infecții sau sângerări și este posibil să nu ajute toți indivizii.

Ce cercetări se fac?

Misiunea Institutului Național de Tulburări Neurologice și AVC (NINDS) este să caute cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și să folosească aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice. NINDS este o componentă a National Institutes of Health (NIH), principalul susținător al cercetării biomedicale din lume.

Genetica și malformații congenitale

Sunt în curs de desfășurare studii pentru a înțelege mai bine rolul factorilor genetici în malformația Chiari I, cea mai frecventă cauză a siringomieliei. Persoanele cu o malformație Chiari I care au și un membru al familiei fie cu anomalie, fie cu siringomielie sunt studiate pentru a identifica locația genei (genelor) responsabile de malformație.

În unele cazuri, malformațiile congenitale pot fi asociate cu malformații ale creierului care pot provoca siringomielie. Învățarea cum și când apar aceste defecte în timpul dezvoltării fetale poate ajuta oamenii de știință să dezvolte strategii care pot opri formarea anumitor defecte congenitale. S-a descoperit că utilizarea suplimentelor alimentare cu acid folic în timpul sarcinii, de exemplu, reduce riscul de malformații congenitale ale creierului și măduvei spinării, inclusiv malformații ale craniului, creierului și coloanei vertebrale.

Tratamente

Oamenii de știință NINDS examinează persoane care fie au siringomielie, fie sunt expuse riscului de a dezvolta această tulburare. Ei investighează factorii care îi influențează dezvoltarea, progresia și răspunsul la tratament prin înregistrarea a mai mult de 5 ani de simptome, forța musculară, funcția generală și constatările RMN de la indivizii care primesc tratament standard pentru siringomielie. Rezultatele studiului pot permite oamenilor de știință să ofere recomandări mai precise viitorilor pacienți cu siringomielie cu privire la tratamentele chirurgicale sau nechirurgicale optime.

De asemenea, oamenii de știință finanțați de NIH încearcă să găsească modalități de a opri și de a inversa leziunile celulare cauzate de o leziune a măduvei spinării pentru a ajuta persoanele să-și recupereze capacitatea de a-și mișca mușchii și alte funcții.

Unelte de diagnostic

Tehnologia de diagnosticare este un alt domeniu de cercetare continuă. Cercetările în curs de desfășurare, finanțate de NIH, vizează îmbunătățirea tehnicilor imagistice de diagnostic pentru a vizualiza mai bine afecțiunile coloanei vertebrale, inclusiv siringomielia, chiar înainte de apariția simptomelor.

În plus, NINDS dezvoltă elemente de date comune pentru malformația Chiari. Acest lucru va permite cercetătorilor să aibă un limbaj științific comun care va îmbunătăți calitatea datelor și oportunitățile de a compara și combina datele din mai multe instituții.