Ce este sindromul Fanconi?

Simptomele sindromului Fanconi

Simptomele FS moștenite pot fi observate încă din copilărie. Ei includ:

• sete excesivă
• urinare excesivă
• vărsături
• incapacitatea de a prospera
• creștere lentă
• fragilitate
• rahitism
• tonus muscular scăzut
• anomalii corneene
• boală de rinichi

Simptomele FS dobândite includ:

• boala osoasa
• slabiciune musculara
• concentrație scăzută de fosfat în sânge (hipofosfatemie)
• niveluri scăzute de potasiu din sânge (hipokaliemie)
• exces de aminoacizi în urină (hiperaminoacidurie)

Cauzele sindromului Fanconi

FS moștenit

Cistinoza este cel mai comun cauza FS. Este o boală moștenită rară. În cistinoză, aminoacidul cistina se acumulează în tot corpul. Acest lucru duce la întârzierea creșterii și la o serie de tulburări, cum ar fi deformări osoase. Cele mai frecvente și severe (până la 95 la sută) formă de cistinoză apare la sugari și implică FS.

O evaluare a estimărilor din 2016 1 din 100.000 până la 200.000 nou-născuții au cistinoză.

Alte boli metabolice moștenite care pot fi implicate cu FS includ:

• sindromul Lowe
• boala lui Wilson
• intoleranță moștenită la fructoză

FS achizitionat

Cauzele FS dobândite sunt variate. Ei includ:

• expunerea la unele chimioterapie
• utilizarea medicamentelor antiretrovirale
• utilizarea medicamentelor antibiotice

Efectele secundare toxice ale medicamentelor terapeutice sunt cea mai frecventă cauză. De obicei, simptomele pot fi tratate sau inversate.

Uneori cauza FS dobândită este necunoscută.

Medicamentele anticancer asociate cu FS includ:

• ifosfamidă
• cisplatină și carboplatină
• azacitidina
• mercaptopurina
• suramină (utilizată și pentru tratarea bolilor parazitare)

Alte medicamente provoacă FS la unii oameni, în funcție de doză și de alte condiții. Acestea includ:

• Tetracicline expirate. Produșii de descompunere ai antibioticelor expirate din familia tetraciclinei (anhidrotetraciclină și epitetraciclină) pot provoca simptome de FS în câteva zile.
• Antibiotice aminoglicozide. Acestea includ gentamicina, tobramicina și amikacina. Până la 25% dintre persoanele tratate cu aceste antibiotice dezvoltă simptome de FS, notează o revizuire din 2013.
• Anticonvulsivante. Acidul valproic este un exemplu.
• Antivirale. Acesteinclud didanozină (ddI), cidofovir și adefovir.
• Acid fumaric. Acest medicament trateazăpsoriazis.
• Ranitidină. Acest medicament trateazăulcere peptice.
• Boui-ougi-tou. Acesta este un medicament chinezesc folosit pentru obezitate.

Alte condiții asociate cu simptomele FS includ:

• consum cronic, intens de alcool
• adulmecare
• expunerea la metale grele și substanțe chimice ocupaționale
• deficit de vitamina D
• transplant de rinichi
• mielom multiplu
• amiloidoza

Mecanismul exact implicat cu FS nu este bine definit.

Diagnosticul sindromului Fanconi

Sugari și copii cu FS moștenit

De obicei, simptomele FS apar devreme în copilărie și copilărie. Părinții pot observa o sete excesivă sau o creștere mai lentă decât cea normală. Copiii pot avea rahitism sau probleme cu rinichii.

Medicul copilului dumneavoastră va comanda analize de sânge și urină pentru a verifica anomalii, cum ar fi niveluri ridicate de glucoză, fosfați sau aminoacizi și pentru a exclude alte posibilități. Ei pot verifica, de asemenea, pentru cistinoză, uitându-se la corneea copilului cu o lampă cu fantă. Acest lucru se datorează faptului că cistinoza afectează ochii.

FS achizitionat

Medicul dumneavoastră vă va cere istoricul medical dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră, inclusiv orice medicamente pe care dumneavoastră sau copilul dumneavoastră le luați, alte boli prezente sau expuneri profesionale. De asemenea, vor comanda analize de sânge și urină.

În FS dobândită, este posibil să nu observați simptomele imediat. Oasele și rinichii pot fi afectați în momentul în care se pune diagnosticul.

FS dobândită poate afecta oamenii la orice vârstă.

Diagnosticele greșite frecvente

Deoarece FS este o tulburare atât de rară, este posibil ca medicii să nu fie familiarizați cu ea. FS poate fi prezentă, de asemenea, împreună cu alte boli genetice rare, cum ar fi:

• cistinoză
• boala lui Wilson
• Boala dentului
• sindromul Lowe

Simptomele pot fi atribuite unor boli mai cunoscute, inclusiv diabetului de tip 1. Alte diagnostice greșite includ următoarele:

• Stabilirea creșterii ar putea fi atribuită fibrozei chistice, malnutriției cronice sau unei tiroide hiperactive.
• Rahitismul ar putea fi atribuit deficienței de vitamina D sau a unor tipuri ereditare de rahitism.
• Disfuncția rinichilor ar putea fi atribuită unei tulburări mitocondriale sau altor boli rare.

Tratamentul sindromului Fanconi

Tratamentul FS depinde de severitatea, cauza și prezența altor boli. De obicei, FS nu poate fi vindecat încă, dar simptomele pot fi controlate. Cu cât diagnosticul și tratamentul mai devreme, cu atât perspectivele sunt mai bune.

Pentru copiii cu FS moștenită, prima linie de tratament este înlocuirea substanțelor esențiale care sunt eliminate în exces de către rinichii afectați. Înlocuirea acestor substanțe poate fi pe cale orală sau prin perfuzie. Aceasta include înlocuirea:

• electroliti
• bicarbonati
• potasiu
• vitamina D
• fosfati
• apă (când copilul este deshidratat)
• alte minerale și nutrienți

O dietă bogată în calorii este recomandat pentru a menține o creștere adecvată. Dacă oasele copilului sunt malformate, pot fi chemați kinetoterapeuți și specialiști în ortopedie.

Prezența altor boli genetice poate necesita un tratament suplimentar. De exemplu, o dietă cu conținut scăzut de cupru este recomandată persoanelor cu boala Wilson.

În cistinoză, FS se rezolvă printr-un transplant de rinichi de succes după insuficiență renală. Acesta este considerat un tratament pentru boala de bază, mai degrabă decât un tratament pentru FS.

Tratamentul cistinozei

Este important să începeți tratamentul cât mai curând posibil pentru cistinoză. Dacă FS și cistinoza nu sunt tratate, copilul ar putea avea insuficiență renală până la vârsta de 10 ani.

Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente a aprobat un medicament care reduce cantitatea de cistină din celule. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) poate fi utilizată la copii, începând cu o doză mică și mergând până la o doză de întreținere. Utilizarea acestuia poate întârzia necesitatea transplantului de rinichi pt 6 până la 10 ani. Cu toate acestea, cistinoza este o boală sistemică. Poate cauza probleme cu alte organe.

Alte tratamente pentru cistinoză includ:

• picături pentru ochi cisteamină pentru a reduce depozitele de cistina în cornee
• înlocuirea hormonului de creștere
• transplant de rinichi

Pentru copiii și alții cu FS, este necesară monitorizarea continuă. De asemenea, este important ca persoanele cu FS să fie consecvente în urma planului lor de tratament.

FS achizitionat

Când substanța care provoacă FS este întreruptă sau doza este redusă, rinichii își revin în timp. În unele cazuri, afectarea rinichilor poate persista.

Perspective pentru sindromul Fanconi

Perspectiva pentru FS este considerabil mai bună astăzi decât era cu ani în urmă, când durata de viață pentru persoanele cu cistinoză și FS era mult mai scurtă. Disponibilitatea cisteaminei și a transplanturilor de rinichi le permite multor persoane cu FS și cistinoză să ducă o viață normală și mai lungă.

Nou tehnologie este în curs de dezvoltare pentru screening-ul nou-născuților și sugarilor pentru cistinoză și FS. Acest lucru face posibil ca tratamentul să înceapă devreme. De asemenea, cercetările sunt în desfășurare pentru a găsi terapii noi și mai bune, cum ar fi transplantul de celule stem.