- Hipofosfatemia legată de X (XLH) este o boală genetică rară care determină organismul să elibereze fosfor prin urină.
- Risipirea excesivă a fosforului duce la niveluri scăzute de fosfor în sânge, cunoscută sub numele de hipofosfatemie, care poate provoca leziuni ale dinților și oaselor.
- Identificarea și tratarea XLH poate ajuta la abordarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.
În timp ce multe cazuri de hipofosfatemie legată de X sunt moștenite, unii oameni se confruntă cu această afecțiune fără antecedente familiale. Recunoașterea simptomelor și găsirea tratamentului potrivit poate ajuta la minimizarea leziunilor osoase.
Citiți mai departe pentru a afla despre hipofosfatemia legată de X.
Ce este hipofosfatemia legată de X (XLH)?
Hipofosfatemia legată de X (XLH) este o boală rară, moștenită. Dacă îl aveți, rinichii nu procesează bine fosfatul din sânge și îl elimină cu urina.
Fosforul este important pentru dezvoltarea și sănătatea oaselor și a dinților. De asemenea, contribuie la structurile celulare și la producerea de energie.
Pentru a compensa, oasele tale eliberează fosfat în sânge. Oasele și dinții tăi au nevoie de fosfat atât pentru construcție, cât și pentru reparații. Lipsa mineralului face ca oasele să se înmoaie, o afecțiune cunoscută sub numele de rahitism.
XLH este o boală rară. Afectează 1 din 20.000 de oameni.
Este, de asemenea, moștenit. Aceasta înseamnă că un părinte cu afecțiune o poate transmite copiilor lor.
XLH este cunoscut sub mai multe denumiri. Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare, XLH este cunoscut și ca:
- Hipofosfatemia ereditară de tip I (HPDR I)
- hipofosfatemie familială
- Hipofosfatemia legată de X
- rahitism hipofosfatem D-rezistent I
- diabet fosfatic
- hipofosfatemie ereditară de tip II (HPDR II)
- rahitism hipofosfatemic D-rezistent II
- Rahitism rezistent la vitamina D legat de X
Cine primește XLH?
XLH este o boală ereditară. Cu alte cuvinte, dacă părintele tău biologic are această afecțiune, o poți moșteni.
Cu toate acestea, puteți dezvolta și XLH fără antecedente familiale. Aproximativ 20% dintre persoanele care trăiesc cu XLH nu au antecedente familiale ale afecțiunii.
Moștenirea afecțiunii poate proveni de la oricare dintre părinți de pe cromozomul X, motiv pentru care este denumită „legată de X”.
Potrivit Centrului de Informare Genetică și Boli Rare, șansele tale de a trece la copiii tăi variază în funcție de sexul tău:
- femelele au o șansă de 50% să transmită fiecărui copil
- bărbații au o șansă de 100% să se transmită copiilor de sex feminin și o șansă de 0% să se transmită copiilor de sex masculin
Bărbații au un risc mai mare de a dezvolta această afecțiune datorită faptului că au doar un cromozom X.
Medicii diagnostichează de obicei afecțiunea în timpul copilăriei.
Ce cauzează XLH?
XLH apare din cauza unei mutații în PHEX gena situată pe cromozomul X. Societatea Endocrină afirmă că PHEX gena este responsabilă pentru reglarea cantității de fosfat din corpul dumneavoastră.
O modificare a acestei gene face ca rinichii tăi să filtreze prea mult fosfat din organism prin urină, ceea ce este cunoscut sub numele de risipire de fosfat.
Care sunt simptomele XLH?
Rețeaua XLH identifică dezvoltarea oaselor și a dinților diferite ca simptom primar al XLH. Ele indică, de asemenea, că mulți oameni dezvoltă rahitism (oase înmuiate) ca urmare a afecțiunii.
Alte simptome comune pot include:
- durere în oase
- slăbiciune sau durere musculară
- mers atipic sau zguduitor
- statură mai mică
- ritmul de creștere încetinit
- abcese dentare spontane
Centrul de Informare Genetică și Boli Rare adaugă că, dacă dezvoltați rahitism cu XLH, terapiile care ar putea funcționa în alte cazuri (cum ar fi administrarea de vitamina D în monoterapie) nu vor avea un impact major. Simptomele suplimentare XLH pot include:
- calcificarea tendoanelor și ligamentelor, ducând la dureri articulare
- dezvoltare sau durere dentară neobișnuită
- mobilitate redusă
Rezultate de la a
Alianța Internațională XLH constată o diferență de simptome între copii și adulți:
- Copii: creștere disproporționată sau încetinită, rahitism, craniosinostoză și dezvoltare motorie întârziată și mers pe jos
- Adulti: osteoartrita, fracturi osoase, calcificari la diferite articulatii, handicap si pierderea auzului
Cum este diagnosticat XLH?
Există mai mulți factori pe care medicul dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră îi caută atunci când pune un diagnostic. Medicul vă va evalua probabil pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră cu:
- probe de sânge și analize
- imagistica, cum ar fi o radiografie
- discuție despre istoria familiei
- un examen fizic
De obicei, ei caută factori precum:
- înclinarea picioarelor sau alte evoluții diferite ale scheletului
- ritm lent de creștere
- niveluri reduse de fosfat, chiar și după tratamentul cu vitamina D
- rinichii risipesc fosfat
- sânge cu niveluri scăzute de fosfat și niveluri ridicate de factor de creștere a fibroblastelor-23 (FGF23), care ajută la reglarea nivelului de fosfat din sânge
Cum se tratează XLH?
Diagnosticul și tratamentul precoce vă pot ajuta să vă îmbunătățiți rezultatul. Tratamentul poate ajuta la reducerea simptomelor și poate încuraja creșterea și dezvoltarea pozitivă.
Scopul principal al tratamentului este de a introduce mai mult fosfat în sânge. În mod tradițional, acest lucru a fost realizat prin suplimente zilnice de fosfat. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate prescrie sau recomanda suplimente de vitamina D.
Un medicament mai nou, burosumab (Crysvita), acţionează prin ţintirea hormonului în exces care afectează nivelul de fosfat, FGF23. Acest medicament este o injecție administrată de un medic la fiecare câteva săptămâni.
În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru a ajuta la corectarea deformărilor osoase.
Menține-ți sănătatea orală periându-ți dinții și păstrându-i cât mai curați posibil. Vizitele regulate la stomatolog pot ajuta și în acest sens.
Există condiții legate?
Condițiile legate de XLH au simptome similare, dar sunt afecțiuni diferite cu tratamente diferite. Potrivit Centrului de informare privind bolile genetice și rare, unele afecțiuni asociate includ:
- sindromul Fanconi renal
- rahitismul hipofosfatemic autosomal dominant
- osteomalacie indusă de tumori
- rahitismul hipofosfatemic autosomal recesiv
- rahitism hipofosfatemic ereditar cu hipercalciurie
- deficit de vitamina D
- displazie fibroasă a oaselor
Cum poți găsi un specialist?
Ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră dacă bănuiți XLH. Este posibil ca aceștia să descopere afecțiunea în timpul unei vizite de rutină sau când vă examinează istoricul familial.
Medicul dumneavoastră vă poate recomanda un specialist în zona dumneavoastră. Ar trebui să căutați un medic familiarizat cu afecțiunea și cu cele mai recente opțiuni de tratament disponibile.
Care este perspectiva cu XLH?
Cu un tratament regulat cu fosfat, veți avea probabil o scădere a simptomelor. Cu toate acestea, dacă sunteți adult, este posibil să nu observați modificări îmbunătățite în înălțime sau creștere.
Tratamentul regulat și consecvent poate ajuta la scăderea severității simptomelor și la prevenirea agravării acestora.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți XLH, vor fi necesare suplimente de fosfat sau medicamente pentru a trata afecțiunea. Discutați cu medicul dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră despre ce tratamente pot fi cele mai bune.
Tratamentul regulat și consecvent poate ajuta la prevenirea noilor probleme, poate împiedica agravarea simptomelor și poate îmbunătăți calitatea vieții.
Discussion about this post