Prezentare generală
Ce este anencefalia?
Anencefalia este un defect congenital (o problemă de sănătate identificată la naștere). Apare atunci când craniul, scalpul și creierul nu se dezvoltă corespunzător în uter. Porțiuni din creierul și craniul bebelușului lipsesc. Țesutul creierului care se formează este de obicei expus deoarece nu există suficientă piele și oase pentru a-l acoperi.
Defectele congenitale ale sistemului nervos (creierul, coloana vertebrală și nervii), precum anencefalia, sunt defecte ale tubului neural (NTD). Problemele tubului neural se dezvoltă foarte devreme în timpul sarcinii. Bebelușii născuți cu anencefalie trăiesc doar la câteva ore sau zile după naștere.
Cât de frecventă este anencefalia?
Aproximativ unul din 5.000 până la 10.000 de copii se naște cu anencefalie, iar afecțiunea afectează fetele mai des decât băieții. Majoritatea sarcinilor cu anencefalie se termină cu avort spontan sau naștere morta. Femeile care au avut un alt copil cu NTD, cum ar fi spina bifida, au un risc mai mare de a concepe un copil cu anencefalie.
Simptome și cauze
Ce cauzează anencefalia?
Anencefalia nu pare a fi moștenită (transmisă în familii). În cele mai multe cazuri, apare fără antecedente familiale ale afecțiunii. Dar dacă ai mai avut un copil cu un defect de tub neural (NTD), ai șanse mai mari să ai un copil cu anencefalie.
O combinație de factori de mediu, gene și nutriție în timpul sarcinii cauzează probabil anencefalie. Anumite medicamente și factori de risc cresc șansa de a avea un copil cu anencefalie sau alt NTD, inclusiv:
- Lipsa acidului folic: Femeile care nu primesc suficient acid folic (vitamina B9) atunci când sunt însărcinate au un risc mai mare de a avea un copil cu anencefalie. Femeile ar trebui să ia o vitamină prenatală cu 400 micrograme (mcg) de acid folic înainte și în timpul sarcinii.
- Diabet: Diabetul necontrolat crește riscul de BNT. Face ca nivelurile de glucoză din sânge (zahărul din sânge) să crească prea mult și să afecteze dezvoltarea bebelușului.
- Temperatura ridicată a corpului: A avea febră sau a folosi o cadă cu hidromasaj sau o saună în timpul sarcinii la începutul sarcinii vă poate crește riscul de a avea un copil cu NTD.
- Medicamente: Medicamentele anti-convulsii, cum ar fi fenitoina (Dilantin®), carbamazepina (Tegretol®) și acidul valproic (Depakote®) pot provoca NTD. Unele dintre aceste medicamente tratează și migrenele și tulburarea bipolară.
- Obezitate: Femeile care poartă exces de greutate înainte de sarcină au o șansă mai mare de a avea un copil cu anencefalie sau alt NTD.
- Consumul de opioide: Luarea de opioide în primele două luni de sarcină poate provoca NTD. Opioidele includ heroina (un drog ilegal) și analgezicele prescrise, cum ar fi hidrocodona.
Cum apare anencefalia?
Denumită uneori „craniul deschis”, anencefalia apare atunci când partea superioară a tubului neural nu se închide complet în timpul dezvoltării copilului. Tubul neural este o bucată plată de țesut care crește într-un tub și formează creierul și măduva spinării. Fără un tub închis, creierul și craniul nu se dezvoltă.
La fel ca toate defectele tubului neural, anencefalia apare în săptămâna a treia și a patra de sarcină. Restul corpului bebelușului continuă să se formeze și să crească pe măsură ce sarcina progresează.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată anencefalia?
În timpul sarcinii, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate comanda teste pentru a căuta semne care ar putea indica un defect de tub neural. Furnizorii pot, de asemenea, diagnostica anencefalia la naștere pe baza aspectului nou-născutului. Testele prenatale pentru anencefalie includ:
- Ecran de marcare cvadru: Acest test de sânge verifică defecte ale tubului neural și tulburări genetice. Furnizorul dumneavoastră ia o probă de sânge și o trimite la un laborator pentru testare. Unul dintre testele din ecranul quad marker este pentru alfa-fetoproteina (AFP). Testul AFP detectează niveluri mai mari ale acestei proteine. Ficatul bebelușului produce AFP, iar nivelurile ridicate se scurg în sângele mamei dacă este prezentă anencefalie.
- Ecografie: Folosind unde sonore, acest test imagistic produce imagini ale bebelușului tău nenăscut. Furnizorul dumneavoastră utilizează o ecografie (sonogramă) pentru a examina craniul, creierul și coloana vertebrală a copilului.
- Imagistica prin rezonanță magnetică fetală (IRM): Pentru a vedea creierul și coloana vertebrală mai detaliat, furnizorul dumneavoastră poate comanda acest test imagistic. Un RMN folosește magneți de mare putere pentru a produce imagini ale țesuturilor și oaselor.
- Amniocenteza: Furnizorul dumneavoastră introduce un ac subțire în sacul amniotic (bula plină de lichid din jurul bebelușului în uter) și retrage puțin lichid. Un laborator verifică lichidul de amniocenteză pentru niveluri ridicate de AFP și o enzimă numită acetilcolinesterază. Oricare dintre aceste substanțe poate însemna că un copil are un defect de tub neural.
Management și tratament
Anencefalia poate fi tratată?
Furnizorii de asistență medicală nu pot trata anencefalia. Aproape toți bebelușii născuți cu anencefalie mor în câteva ore sau zile după naștere. Furnizorii lucrează cu compasiune cu familiile pentru a le ajuta să-și ia rămas bun.
Prevenirea
Cum pot preveni anencefalia?
Deși nu este întotdeauna posibil să preveniți anencefalia, este posibil să vă puteți reduce șansele de a avea un copil cu această afecțiune. Pentru a reduce riscul, ar trebui să:
- Ia mult acid folic: Luați 400 mcg de acid folic zilnic, chiar dacă nu intenționați să rămâneți însărcinată imediat. Defecte ale tubului neural (DNT) apar în prima lună de sarcină, așa că este esențial să începeți să luați acid folic înainte de a planifica să rămâneți gravidă. Dacă ați avut un copil cu NTD, discutați cu medicul dumneavoastră despre administrarea a mai mult de 400 mcg de acid folic.
- Evitați anumite medicamente: Medicamentele care controlează convulsii și tratează migrenele și tulburarea bipolară pot provoca NTD. Întrebați-vă furnizorul despre medicamentele pe care le luați înainte de a rămâne însărcinată. Nu luați opioide dacă credeți că ați putea fi însărcinată.
- Feriți-vă de saune și căzi cu hidromasaj: Pentru ca temperatura corpului să nu crească prea mult, nu intrați niciodată într-o saună sau o cadă cu hidromasaj dacă credeți că ați putea fi însărcinată. Dacă aveți febră în timp ce sunteți însărcinată, adresați-vă medicului dumneavoastră despre administrarea acetaminofenului (Tylenol®) pentru a vă reduce temperatura.
- Gestionează-ți sănătatea: Incearca sa slabesti inainte de a ramane insarcinata, daca porti in exces de greutate, si mentine o greutate sanatoasa in timpul sarcinii. Dacă aveți diabet, discutați cu medicul dumneavoastră despre cum să gestionați în siguranță diabetul în timpul sarcinii
Perspective / Prognoză
Care sunt perspectivele pentru bebelușii care au anencefalie?
Anencefalia este o afecțiune fatală. Majoritatea bebelușilor cu anencefalie mor înainte de naștere, iar sarcina se termină cu avort spontan. Bebelușii născuți cu anencefalie mor în câteva ore, zile sau săptămâni.
Copiii care supraviețuiesc la naștere pot părea să răspundă la atingere sau sunet, dar aceste răspunsuri sunt involuntare. Nou-născuții cu anencefalie sunt inconștienți, orbi și surzi. S-ar putea să vă faceți griji că copilul dumneavoastră este stresat sau inconfortabil, dar bebelușii cu anencefalie nu pot simți durere.
Traind cu
Ce întrebări ar trebui să pun furnizorului meu despre anencefalie?
Dacă intenționați să rămâneți însărcinată, întrebați-vă medicul ce puteți face pentru a reduce riscul de a avea un copil cu anencefalie. În mod ideal, discutați cu furnizorul dumneavoastră cu mult înainte de a rămâne însărcinată, astfel încât să puteți face un plan împreună.
Dacă ați avut un copil cu un defect de tub neural, discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a rămâne din nou însărcinată. Furnizorul dumneavoastră vă poate recomanda să luați mai mult acid folic (4.000 mcg în loc de 400 mcg) pentru a reduce riscul de a avea un alt copil cu un defect de tub neural. Dar a lua prea mult acid folic poate fi periculos, așa că asigurați-vă că urmați recomandările furnizorului dumneavoastră.
Nu este întotdeauna posibil să se prevină anencefalia și alte defecte ale tubului neural. Dar prin planificarea din timp și menținerea sănătoasă, vă puteți reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu această afecțiune. Dacă sunteți la vârsta fertilă, ar trebui să luați 400 mcg de acid folic în fiecare zi, chiar dacă nu intenționați să rămâneți gravidă. Discutați cu furnizorul dumneavoastră despre cum puteți rămâne sănătos, mai ales dacă ați mai avut un copil cu un defect de tub neural.
Discussion about this post