Fenilcetonurie (PKU)

Simptomele PKU pot varia de la ușoare la severe. Cea mai severă formă a acestei tulburări este cunoscută sub numele de PKU clasică. Un copil cu PKU clasică poate părea normal în primele luni de viață. Dacă copilul nu este tratat pentru PKU în acest timp, va începe să dezvolte următoarele simptome:

• convulsii
• tremurături, sau tremur și tremur
• stăpânire a creșterii
• hiperactivitate
• afecțiuni ale pielii, cum ar fi eczema
• un miros de mucegai al respirației, pielii sau urinei

Dacă PKU nu este diagnosticată la naștere și tratamentul nu este început rapid, tulburarea poate provoca:

• leziuni ireversibile ale creierului și dizabilități intelectuale în primele câteva luni de viață
• probleme de comportament și convulsii la copiii mai mari

O formă mai puțin severă de PKU se numește varianta PKU sau hiperfenilalaninemie non-PKU. Acest lucru se întâmplă atunci când copilul are prea multă fenilalanină în corpul său. Sugarii cu această formă de tulburare pot avea doar simptome ușoare, dar vor trebui să urmeze o dietă specială pentru a preveni dizabilitățile intelectuale.

Odată ce o dietă specifică și alte tratamente necesare sunt începute, simptomele încep să se diminueze. Persoanele cu PKU care își gestionează corect dieta, de obicei, nu prezintă niciun simptom.

PKU este o afecțiune moștenită cauzată de un defect al genei PAH. Gena PAH ajută la crearea fenilalaninei hidroxilazei, enzima responsabilă de descompunerea fenilalaninei. O acumulare periculoasă de fenilalanină poate apărea atunci când cineva mănâncă alimente bogate în proteine, cum ar fi ouăle și carnea.

Ambii părinți trebuie să transmită o versiune defectă a genei PAH pentru ca copilul lor să moștenească tulburarea. Dacă doar un părinte transmite o genă alterată, copilul nu va avea niciun simptom, dar va fi purtător al genei.

Din anii 1960, spitalele din Statele Unite au testat în mod obișnuit nou-născuții pentru PKU prin prelevarea unei mostre de sânge. Un medic folosește un ac sau o lancetă pentru a lua câteva picături de sânge din călcâiul bebelușului pentru a testa PKU și alte tulburări genetice.

Testul de screening se efectuează când bebelușul are una sau două zile și este încă în spital. Dacă nu vă nașteți copilul într-un spital, va trebui să programați testul de depistare cu medicul dumneavoastră.

Pot fi efectuate teste suplimentare pentru a confirma rezultatele inițiale. Aceste teste caută prezența mutației genei PAH care provoacă PKU. Aceste teste sunt adesea efectuate în decurs de șase săptămâni de la naștere.

Dacă un copil sau un adult prezintă simptome de PKU, cum ar fi întârzieri în dezvoltare, medicul va comanda un test de sânge pentru a confirma diagnosticul. Acest test implică prelevarea unei mostre de sânge și analizarea acesteia pentru prezența enzimei necesare descompunerii fenilalaninei.

Persoanele cu PKU își pot ameliora simptomele și pot preveni complicațiile urmând o dietă specială și luând medicamente.

Dietă

Principala modalitate de a trata PKU este de a consuma o dietă specială care limitează alimentele care conțin fenilalanină. Sugarii cu PKU pot fi hrăniți cu lapte matern. De obicei, ei trebuie să consume și o formulă specială cunoscută sub numele de Lofenalac. Când copilul dumneavoastră este suficient de mare pentru a mânca alimente solide, trebuie să evitați să-l lăsați să mănânce alimente bogate în proteine. Aceste alimente includ:

• ouă
• brânză
• nuci
• lapte
• fasole
• pui
• vită
• porc
• peşte

Pentru a se asigura că primesc în continuare o cantitate adecvată de proteine, copiii cu PKU trebuie să consume formula PKU. Conține toți aminoacizii de care organismul are nevoie, cu excepția fenilalaninei. Există, de asemenea, anumite alimente cu conținut scăzut de proteine, prietenoase cu PKU, care pot fi găsite la magazinele specializate de sănătate.

Persoanele cu PKU vor trebui să respecte aceste restricții alimentare și să consume formula PKU pe tot parcursul vieții pentru a-și gestiona simptomele.

Este important să rețineți că planurile de masă cu PKU variază de la persoană la persoană. Persoanele cu PKU trebuie să lucreze îndeaproape cu un medic sau un dietetician pentru a menține un echilibru adecvat de nutrienți, limitând în același timp aportul de fenilalanină. De asemenea, trebuie să-și monitorizeze nivelul de fenilalanină ținând înregistrări ale cantității de fenilalanină din alimentele pe care le consumă pe parcursul zilei.

Unele legislaturi de stat au adoptat proiecte de lege care oferă o anumită acoperire de asigurare pentru alimentele și formulele necesare pentru tratarea PKU. Verificați cu legislația statului dumneavoastră și cu compania de asigurări medicale pentru a afla dacă această acoperire este disponibilă pentru dvs. Dacă nu aveți asigurare medicală, puteți verifica cu departamentele locale de sănătate pentru a vedea ce opțiuni sunt disponibile pentru a vă ajuta să vă permiteți formula PKU.

Medicament

Administrația Statelor Unite pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat recent sapropterina (Kuvan) pentru tratamentul PKU. Sapropterina ajută la scăderea nivelului de fenilalanină. Acest medicament trebuie utilizat în combinație cu un plan special de masă cu PKU. Cu toate acestea, nu funcționează pentru toată lumea cu PKU. Este cel mai eficient la copiii cu cazuri ușoare de PKU.

Femeile cu PKU pot fi expuse riscului de complicații, inclusiv avort spontan, dacă nu urmează un plan de masă cu PKU în timpul anilor fertil. Există, de asemenea, șansa ca bebelușul nenăscut să fie expus la niveluri ridicate de fenilalanină. Acest lucru poate duce la diferite probleme la copil, inclusiv:

• dizabilitati intelectuale
• defecte cardiace
• crestere intarziata
• greutate mică la naștere
• un cap anormal de mic

Aceste semne nu sunt imediat vizibile la un nou-născut, dar un medic va efectua teste pentru a verifica semnele oricăror probleme medicale pe care copilul dumneavoastră le poate avea.

Perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu PKU este foarte bună dacă urmează un plan de masă cu PKU îndeaproape și la scurt timp după naștere. Când diagnosticul și tratamentul sunt întârziate, pot apărea leziuni ale creierului. Acest lucru poate duce la dizabilități intelectuale până în primul an de viață al copilului. PKU netratată poate provoca în cele din urmă:

• dezvoltare întârziată
• probleme comportamentale și emoționale
• probleme neurologice, cum ar fi tremor și convulsii

PKU este o afecțiune genetică, deci nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, un test enzimatic poate fi făcut pentru persoanele care intenționează să aibă copii. Un test enzimatic este un test de sânge care poate determina dacă cineva poartă gena defectă care provoacă PKU. Testul poate fi efectuat și în timpul sarcinii pentru a detecta PKU la copiii nenăscuți.

Dacă aveți PKU, puteți preveni simptomele urmând planul de masă pentru PKU de-a lungul vieții.