Acalazia (tulburarea esofagului): simptome, cauze, tratamente

Acalazia este o afecțiune rară în care nervii deteriorați din esofag îl împiedică să funcționeze așa cum ar trebui. Mușchii de la capătul inferior al esofagului nu reușesc să permită alimentelor să intre în stomac. Simptomele includ probleme la înghițire, arsuri la stomac și dureri în piept. Tratamentul include atât opțiuni nechirurgicale (injecții cu botox, dilatare cu balon, medicamente) cât și opțiuni chirurgicale.

Prezentare generală

Testul MBS

Ce este acalazia?

Acalazia este o afecțiune rară în care esofagul este incapabil să deplaseze alimentele și lichidele în jos în stomac. Esofagul este tubul muscular care transportă alimentele din gură către stomac. În zona în care esofagul se întâlnește cu stomacul se află un inel de mușchi numit sfincterul esofagian inferior (LES). Acest mușchi se relaxează (se deschide) pentru a permite alimentelor să pătrundă în stomac și se contractă (se strânge până la închidere) pentru a împiedica conținutul stomacului să revină în esofag. Dacă aveți acalazie, LES nu se relaxează, ceea ce împiedică mișcarea alimentelor în stomac.

Cine face acalazie?

Achalasia se dezvoltă la aproximativ 1 din 100.000 de oameni din SUA în fiecare an. Este de obicei diagnosticată la adulți cu vârsta cuprinsă între 25 și 60 de ani, dar poate apărea și la copii (mai puțin de 5% din cazuri sunt la copii sub 16 ani). Nicio rasă sau grup etnic nu este mai afectat decât alții, iar afecțiunea nu se manifestă în familii (cu excepția, eventual, într-o formă rară a tulburării). Bărbații și femeile sunt afectați în mod egal.

Este gravă acalazia?

Da, se poate, mai ales dacă nu este tratată. Dacă aveți acalazie, veți întâmpina treptat probleme crescute la consumul de alimente solide și la consumul de lichide. Acalazia poate provoca o pierdere considerabilă în greutate și malnutriție. Persoanele cu acalazie au, de asemenea, un risc mic crescut de a dezvolta cancer esofagian, mai ales dacă afecțiunea este prezentă de mult timp. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate recomanda analize regulate ale esofagului pentru a detecta cancerul devreme, în cazul în care s-ar dezvolta.

Simptome și cauze

Ce cauzează acalazia?

De ce mușchii tăi esofagieni nu reușesc să se contracte și să se relaxeze în mod normal este necunoscut. O teorie este că acalazia este o boală autoimună (corpul tău se atacă singur) care este declanșată de un virus. Sistemul tău imunitar atacă celulele nervoase din straturile musculare ale pereților esofagului și la nivelul LES. Celulele tale nervoase, care controlează funcția musculară, degenerează încet din motive care nu sunt înțelese în prezent. Acest lucru duce la contracții excesive în LES. Dacă aveți acalazie, LES nu reușește să se relaxeze, iar alimentele și lichidele nu pot trece prin esofag în stomac.

O formă rară de acalazie poate fi moștenită. Este nevoie de mai multe cercetări.

Care sunt simptomele acalaziei?

Simptomele acalaziei se dezvoltă lent, cu simptome care durează luni sau ani. Simptomele includ:

Dificultăți la înghițire (disfagie). Acesta este cel mai frecvent simptom precoce.
Regurgitarea alimentelor nedigerate.
Durere în piept care vine și pleacă; durerea poate fi severă.
Arsuri la stomac.
Tuse noaptea
Scădere în greutate/malnutriție din cauza dificultăților de alimentație. Acesta este un simptom tardiv.
Sughiț, dificultăți de eructare (simptome mai puțin frecvente)

Care sunt complicațiile acalaziei?

Unele complicații ale acalaziei sunt rezultatul reîncărcării (regurgitarii) alimentelor în esofag și apoi atrase (aspirate) în trahee (trahee), care duce la plămâni. Aceste complicații includ:

Pneumonie.
Infecții pulmonare (infectii pulmonare).

Alte complicații includ:

Cancer esofagian. Având acalazie crește riscul de acest cancer.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată acalazia?

Trei teste sunt utilizate în mod obișnuit pentru a diagnostica acalazia:

Inghitire cu bariu: Pentru acest test, veți înghiți un preparat de bariu (lichid sau altă formă) și mișcarea acestuia prin esofag este evaluată folosind raze X. Inghititura cu bariu va prezenta o ingustare a esofagului la nivelul LES.
Endoscopie superioară: În acest test, un tub flexibil, îngust, cu o cameră pe el – numit endoscop – este trecut în esofag. Camera proiectează imagini ale interiorului esofagului pe un ecran pentru evaluare. Acest test ajută la excluderea leziunilor canceroase (maligne), precum și la evaluarea acalaziei.
Manometrie: Acest test măsoară timpul și puterea contracțiilor mușchilor esofagieni și relaxarea sfincterului esofagian inferior (LES). Eșecul LES de a se relaxa ca răspuns la înghițire și lipsa contracțiilor musculare de-a lungul pereților esofagului este un test pozitiv pentru acalazie. Acesta este testul „standard de aur” pentru diagnosticarea acalaziei.

Management și tratament

Cum se tratează acalazia?

Sunt disponibile mai multe tratamente pentru acalazie, inclusiv opțiuni nechirurgicale (dilatare cu balon, medicamente și injectare cu toxină botulină) și opțiuni chirurgicale. Scopul tratamentului este de a vă ameliora simptomele prin relaxarea sfincterului esofagian inferior (LES).

Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va discuta aceste opțiuni, astfel încât amândoi să puteți decide cel mai bun tratament pentru dumneavoastră, în funcție de severitatea stării dumneavoastră și de preferințele dumneavoastră.

Chirurgie minim invazivă

Intervenția chirurgicală folosită pentru tratarea acalaziei se numește esofagomiotomie laparoscopică sau miotomie Heller laparoscopică. În această intervenție chirurgicală minim invazivă, printr-o mică incizie este introdus un instrument subțire, asemănător telescopic, numit endoscop. Endoscopul este conectat la o cameră video minuscul – mai mică decât un ban – care proiectează o vedere a locului operator pe monitoarele video situate în sala de operație. În această operație, fibrele musculare ale LES sunt tăiate. Adăugarea unei alte proceduri numită fundoplicatură parțială ajută la prevenirea refluxului gastroesofagian, un efect secundar al procedurii de miotomie Heller.

Miotomia endoscopică peroral (POEM) este o alternativă minim invazivă la miotomia laparascopică Heller. În această procedură, mușchii din partea esofagului, LES și partea superioară a stomacului sunt tăiați cu un cuțit. Tăieturile din aceste zone slăbesc mușchii, permițând esofagului să se golească așa cum ar trebui în mod normal, trecând alimentele în stomac.

Dilatarea balonului

În această procedură nechirurgicală, veți fi pus sub sedare ușoară în timp ce un balon special conceput este introdus prin LES și apoi umflat. Procedura relaxează sfincterul muscular, care permite alimentelor să intre în stomac. Dilatarea cu balon este de obicei prima opțiune de tratament la persoanele la care intervenția chirurgicală eșuează.

Este posibil să trebuiască să urmați mai multe tratamente de dilatare pentru a vă ameliora simptomele și la fiecare câțiva ani pentru a menține ușurarea.

Medicament

Dacă nu sunteți candidat pentru dilatarea cu balon sau operația sau alegeți să nu vă supuneți acestor proceduri, puteți beneficia de injecții cu Botox® (toxină botulină). Botoxul este o proteină produsă de bacteriile care provoacă botulismul. Când este injectat în mușchi în cantități foarte mici, Botoxul poate relaxa mușchii spastici. Funcționează prin blocarea semnalului de la nervi la mușchii sfincterului care le spun să se contracte. Injecțiile trebuie repetate pentru a menține controlul simptomelor.

Alte tratamente cu medicamente includ nifedipina (Procardia XL®, Adalat CC®) sau izosorbid (Imdur®, Monoket®). Aceste medicamente relaxează mușchii esofagieni spastici prin scăderea presiunii LES. Aceste tratamente sunt mai puțin eficiente decât intervenția chirurgicală sau dilatarea cu balon și oferă doar ameliorarea pe termen scurt a simptomelor dumneavoastră.

Esofagectomie

Îndepărtarea esofagului este un tratament de ultimă instanță.

Care sunt complicațiile tratamentelor pentru acalazie?

Complicațiile tratamentelor pentru acalazie includ:

Crearea unei găuri în esofag.
Lipsa succesului și revenirea simptomelor de acalazie.
Boala de reflux gastroesofagian.
Balonare.

Ce urmărire post-tratament este necesară?

Urmărirea pe termen lung este necesară indiferent de tratamentul pe care îl primiți. Acest lucru se datorează faptului că tratamentele sunt paliative – adică ameliorează simptomele – și nu vindecă acalazia și nu opresc progresia acesteia. Simptomele pot reveni. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va dori să vadă dacă esofagul dumneavoastră permite în mod adecvat alimentelor să intre în stomac și să verifice dacă există reflux gastroesofagian, care ar trebui tratat. De asemenea, medicul dumneavoastră va dori să vă monitorizeze pentru a se asigura că cancerul nu s-a dezvoltat.

Perspective / Prognoză

La ce rezultat mă pot aștepta de la diferitele opțiuni de tratament?

Dilatarea balonului ameliorează simptomele la 50% până la 93% dintre persoanele cu acalazie. Rețineți că procedura poate fi necesară repetată pentru a menține ameliorarea simptomelor. Dilatările repetate cresc riscul de a provoca o gaură (perforare) în esofag.
Chirurgie minim invazivă/miotomie Heller laparoscopică este eficient la 76% până la 100% dintre persoanele cu acalazie. Rețineți că până la 15% dintre oameni se confruntă cu simptome de reflux gastroesofagian după o intervenție chirurgicală.
Injecție cu botox relaxează cu succes mușchii sfincterului esofagian spastic la până la 35% dintre persoanele cu acalazie. Injecțiile trebuie repetate la fiecare șase până la 12 luni pentru a menține ameliorarea simptomelor.
Medicamente, precum nifedipina, ameliorează simptomele la 0% până la 75% dintre persoanele cu acalazie; izosorbidul ameliorează simptomele în 53% până la 87%.

Traind cu

Cum pot să-mi trăiesc cea mai bună viață dacă am fost diagnosticat și tratat pentru acalazie?

În primul rând, va trebui să înțelegeți că acalazia este o afecțiune pe tot parcursul vieții. De asemenea, va trebui să aveți așteptări realiste cu privire la rezultatele diferitelor proceduri de tratament. Niciun tratament nu vindecă acalazia. Cereți furnizorului dumneavoastră de asistență medicală să discute toate opțiunile de tratament și rata de succes a acestora pentru controlul simptomelor, necesitatea repetarea procedurilor și frecvența, precum și riscurile și beneficiile fiecărei proceduri.

Modificările utile ale stilului de viață pe care le puteți face includ:

Tăiați mâncarea în bucăți mici, de dimensiuni mici și mâncați în poziție verticală. Acest lucru va permite gravitației să ajute la mișcarea alimentelor prin esofag.
Nu sta niciodată întins. Acest lucru va crește riscul de a aspira alimente în plămâni. Dormi cu capul ridicat.
Evitați să mâncați alimente solide la culcare.