Boala Alexandru

Ce este boala Alexandru?

Care sunt simptomele?

Simptomele bolii Alexander pot varia. Ele depind în mare măsură de vârsta de debut. Simptomele pot include:

• spasme
• dificultăți de învățare
• probleme de alimentatie
• mărimea capului mărită

• hidrocefalie (lichide din creier)

• creierul mărit
• dezvoltare întârziată
• convulsii
• incapacitatea de a prospera
• mobilitate redusă
• probleme de vorbire
• regresie mentală
• dificultate la inghitire
• o incapacitate de a tuse
• tulburări de somn

Severitatea simptomelor poate varia foarte mult. În general, cu cât boala apare mai devreme, cu atât simptomele sunt mai severe și starea progresează mai repede.

Boala Alexandru este fatală. Mulți sugari cu această afecțiune nu supraviețuiesc după primul an de viață. Copiii care dezvoltă boala între 4 și 10 ani tind să scadă treptat. Ei pot trăi câțiva ani după diagnostic, iar unii pot trăi până la vârsta mijlocie.

Ce cauzează această boală?

Boala Alexander este cauzată de un defect al genei proteinei fibrilare acide gliale (GFAP) în aproximativ 90 la sută din cazuri, potrivit Centrului de informare pentru boli genetice și rare. Gena GFAP este implicată în dezvoltarea structurii celulare, dar este nevoie de mai multe cercetări pentru a înțelege rolul specific al GFAP în sănătate și boală. Nu se știe ce cauzează boala Alexandru în numărul mic de alte cazuri.

Defectul genei nu pare a fi ereditar. În schimb, pare să apară la întâmplare. Au fost raportate unele cazuri de boala familială Alexander. Cu toate acestea, aceasta este mai des în formă adultă.

Potrivit National Institutes of Health, doar aproximativ 500 de cazuri de boala Alexander au fost raportate din 1949.

Cum este diagnosticat?

Medicii vor suspecta adesea boala Alexander pe baza simptomelor prezentate. Apoi vor lua o probă de sânge pentru a fi trimisă pentru teste genetice. În cele mai multe cazuri, un test de sânge este de obicei tot ceea ce este necesar pentru ca medicii să pună un diagnostic.

Care sunt variantele de tratament?

În prezent, nu există un remediu pentru boala Alexander. Doar simptomele pot fi tratate. Deoarece nu există o terapie specifică disponibilă pentru această afecțiune, îngrijitorii își propun să gestioneze boala în mod favorabil. O atenție deosebită se acordă:

• îngrijire generală
• terapie ocupațională și fizică
• nevoile nutritive
• terapie logopedică
• antibiotice pentru orice infecții dezvoltate
• medicamente antiepileptice pentru controlul convulsiilor

Hidrocefalia poate fi ameliorată parțial prin intervenție chirurgicală. Intervenția chirurgicală implică inserarea unui șunt pentru a evacua o parte din lichidul din creier și pentru a reduce presiunea asupra creierului.

Cum afectează diferitele grupe de vârstă?

Boala Alexandru la copii

Tulburarea este cel mai frecvent detectată în copilărie, înainte de vârsta de 2 ani. Se caracterizează prin:

• convulsii
• rigiditate la brațe și picioare
• mărimea creierului și a capului
• dificultăți de învățare
• întârziere în dezvoltare

Mai rar, boala se poate dezvolta mai târziu în copilărie. Copiii mai mari au tendința de a prezenta simptome similare cu adulții cu această afecțiune.

Boala Alexander la adulți

Când debutul are loc la copiii mai mari și la adulți, simptomele includ de obicei:

• coordonare slabă (ataxie)
• dificultăți de înghițire
• probleme de vorbire
• convulsii

În general, boala Alexander este mai puțin severă atunci când se dezvoltă la vârsta adultă. Dimensiunea capului și capacitatea mentală pot fi complet normale în acest stadiu. Cu toate acestea, uneori există un declin mental lent.

Boala Alexander la adulții în vârstă (65+)

Este extrem de rar ca boala Alexander să se dezvolte atât de târziu în viață. Dacă se întâmplă, simptomele sunt adesea confundate cu cele ale sclerozei multiple sau ale unei tumori cerebrale. Severitatea bolii este adesea atât de ușoară în aceste cazuri încât boala Alexander este diagnosticată după moarte, când o autopsie dezvăluie depozitele neobișnuite de proteine ​​din creier.

Care este perspectiva?

Perspectivele pentru persoanele cu boala Alexander sunt, în general, destul de slabe. Perspectiva depinde în mare măsură de ce vârstă apare. Sugarii care dezvoltă boala înainte de vârsta de 2 ani, în mod normal, nu supraviețuiesc după vârsta de 6 ani. Pentru copiii mai mari și adulți, boala are de obicei un curs mai lent, iar simptomele nu sunt la fel de severe. În unele cazuri de boală la adulți, nu pot fi prezente deloc simptome.

Dacă copilul dumneavoastră a primit un diagnostic de boala Alexander, există organizații care vă pot oferi sprijin. United Leucodystrophy Foundation și Contact nu numai că vă oferă ajutor și sprijin, dar vă pot pune în legătură și cu alte familii care au copii cu aceeași afecțiune.