Prezentare generală
Ce este boala Sandhoff?
Boala Sandhoff este o tulburare genetică rară care distruge celulele nervoase din creier și măduva spinării. Apare de obicei în copilărie, dar poate apărea la copii și adulți.
Boala Sandhoff este o tulburare de stocare lizozomală. Aproape fiecare celulă din organism conține lizozomi. Lizozomii au zeci de enzime care descompun și digeră molecule.
Persoanele cu boala Sandhoff nu au suficientă enzimă numită beta-hexosaminidază. Lipsa acestei enzime determină acumularea de prea multe grăsimi (lipide) în celule. Excesul de grăsime provoacă leziuni ale creierului și altor sisteme ale corpului, ducând de obicei la moarte în copilăria timpurie.
Boala Sandhoff este o formă severă a bolii Tay-Sachs, o altă tulburare lizozomală.
Cât de frecventă este boala Sandhoff?
Boala Sandhoff este foarte rară, aparând doar la 1 din 1 milion de oameni.
Cine este expus riscului de boala Sandhoff?
Boala Sandhoff este genetică, așa că persoanele care au rude cu boala Sandhoff au șanse mai mari de a o îmbolnăvi. Boala este mai frecventă la persoanele cu origini etnice specifice:
- evreiesc Ashkenazi.
- creolă din nordul Argentinei.
- Est European.
- Libanez.
- Indienii Metis din Saskatchewan, Canada.
Simptome și cauze
Ce cauzează boala Sandhoff?
Mutațiile genei HEXB provoacă boala Sandhoff. Din cauza mutațiilor, organismul nu produce suficientă beta-hexosaminidază. Fără beta-hexosaminidază, organismul nu poate descompune anumite grăsimi. Grăsimile ajung la niveluri toxice, în special în celulele nervoase din creier și măduva spinării.
Care sunt simptomele bolii Sandhoff?
Forma clasică a bolii Sandhoff apare la sugari. Par să fie sănătoși la naștere, dar încep să prezinte simptome în jurul vârstei de 3 până la 6 luni. Semnele pot include:
- Dezvoltare osoasă anormală.
- Mișcări incomode.
- Pete „rosu-cireș” pe globii oculari.
- Cap mărit (macrocefalie) sau organe interne mărite (organomegalie), în special ficatul și splina.
- Reacții exagerate la zgomote puternice (răspuns de tresărire).
- Infecții respiratorii (respiratorii) frecvente.
-
Dezvoltarea lentă a abilităților motorii, cum ar fi târâtul, ședința și răsturnarea.
- Mușchii slăbiți, dificultăți de control al mușchilor (ataxie) sau contracții musculare (mioclon).
Pe măsură ce boala Sandhoff se agravează, bebelușii experimentează de obicei:
-
Pierderea auzului.
- Dizabilitati intelectuale.
-
Paralizie.
- Convulsii.
- Pierderea vederii.
- Moarte prematura.
Și mai rar, unii oameni dezvoltă boala Sandhoff mai târziu, în copilărie sau la vârsta adultă. Simptomele sunt de obicei similare, dar mai puțin severe.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată boala Sandhoff?
Furnizorii de servicii medicale diagnostichează boala Sandhoff luând în considerare:
- Revizuirea simptomelor și când au început.
- Discuție despre istoria familiei și originea etnică.
- Examinare fizică.
- Teste de sânge pentru a determina dacă beta-hexozaminidaza este scăzută sau absentă.
- Testare genetică pentru a vedea dacă mutația genei este prezentă.
Management și tratament
Ce tratamente sunt disponibile pentru boala Sandhoff?
Nu există leac pentru boala Sandhoff. Tratamentele pentru a reduce simptomele și a menține oamenii confortabili pot include:
- Anticonvulsivante pentru controlul convulsiilor.
- Alimentație bună.
- Hidratare adecvată.
- Eforturi de a menține căile respiratorii deschise.
Cercetările explorează dacă alte terapii pot ajuta, cum ar fi:
-
Transplant de măduvă osoasă.
-
Terapia genică.
- Terapia de reducere a substratului, care modifică moleculele implicate și întrerupe procesul bolii.
- Terapia cu celule stem.
Familiile afectate de boala Sandhoff ar putea dori să discute cu geneticienii sau consilierii genetici. Ele pot ajuta familiile să decidă cine altcineva ar trebui testat pentru mutațiile genetice.
Prevenirea
Pot preveni boala Sandhoff?
Nu există nicio modalitate de a preveni boala Sandhoff. Dar geneticienii și consilierii genetici pot ajuta la determinarea cine din familia ta poate fi expus riscului. Aceste informații pot ajuta oamenii să decidă dacă vor avea copii, de exemplu.
Perspective / Prognoză
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu boala Sandhoff?
Persoanele cu boala Sandhoff au un prognostic prost și o durată de viață scurtă. De obicei, bebelușii se deteriorează rapid și mor până la vârsta de 3 sau 4 ani, adesea din cauza complicațiilor cauzate de infecțiile respiratorii.
Traind cu
Ce pot să întreb furnizorii mei de asistență medicală despre boala Sandhoff?
Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu boala Sandhoff, vă recomandăm să întrebați furnizorii de servicii medicale:
- Ce dizabilități ne putem aștepta să vedem?
- Care este speranța de viață a copilului nostru?
- Ce specialiști trebuie să vedem?
- Cât de des ar trebui să le vedem?
- Cum îmi pot menține copilul confortabil?
- Alți membri ai familiei ar trebui să facă teste genetice?
Cum pot învăța cel mai bine să fac față bolii Sandhoff?
Pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră să faceți față bolii Sandhoff, puteți încerca:
- Consiliere.
- Implicarea cu organizații care sprijină pacienții și cercetarea.
- Grupuri de sprijin.
O notă de la Cleveland Clinic
Boala Sandhoff este o mutație genetică rară. Aceasta duce la niveluri toxice de lipide în celulele nervoase din creier și măduva spinării. Copiii afectați au simptome severe, ducând la deces în copilăria timpurie. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a înțelege în continuare boala Sandhoff și potențialele tratamente.
Discussion about this post