Tulburările neuromusculare afectează nervii care controlează mușchii voluntari și comunicarea dintre nervi și mușchi. Aceste afecțiuni medicale perturbă modul în care sistemul nervos semnalează mușchii să se miște. Prin urmare, simptomele tulburărilor neuromusculare sunt de obicei slăbiciune musculară, răsucire musculară, crampe, pierderea masei musculare, irosirea musculară. Aceste simptome afectează adesea mobilitatea și coordonarea. De asemenea, pacienții pot prezenta amorțeală, senzație de furnicături sau dificultăți de respirație și înghițire, în funcție de care sunt implicați nervii și mușchii. Aceste simptome pot progresa treptat sau pot apărea brusc, variind pe scară largă de tulburarea specifică.
Fiecare tulburare neuromusculară are propria cauză și simptome. În acest articol, vom descrie tulburări neuromusculare comune, cauzele lor, vom explica mecanismul în care fiecare tulburare își produce simptomele și va oferi informații despre diagnosticarea tulburării.
1. Scleroza laterală amiotrofică
Scleroza laterală amiotrofică este o tulburare neuromusculară progresivă care provoacă degenerarea neuronilor motori în creier și măduva spinării. Neuronii motori sunt celulele nervoase responsabile de controlul mișcărilor musculare voluntare.
În majoritatea cazurilor de scleroză laterală amiotrofică, medicii nu pot identifica o cauză clară. Cu toate acestea, aproximativ 5% -10% din cazuri rezultă din mutații genetice moștenite, cum ar fi mutațiile genei SOD1 sau gena C9ORF72. Expunerea la poluanții de mediu, stresul oxidativ și excitotoxicitatea poate contribui, de asemenea, la dezvoltarea acestei tulburări.
Simptomele sclerozei laterale amiotrofice
Slăbiciune musculară
Slăbiciunea musculară apare adesea în brațe sau picioare și se agravează treptat. Pierderea neuronilor motori duce la o stimulare redusă a fibrelor musculare scheletice, ceea ce face ca fibrele musculare să se micșoreze și să piardă puterea. Slăbiciunea musculară apare la aproape toți indivizii cu scleroză laterală amiotrofică și începe adesea într -un singur membre. Medicii recomandă o monitorizare atentă a activităților care necesită abilități motorii fine, cum ar fi butonarea hainelor sau obiectele strânse.
Twitching muscular
Twitchingul muscular apare ca contracții musculare mici, involuntare, sub piele. Hiperexcitabilitatea neuronului motor provoacă descărcări spontane, ceea ce duc la răsuciri vizibile. Acest simptom apare frecvent în scleroza laterală amiotrofică și apare de obicei în brațe, umeri sau limbă. Medicii folosesc adesea acest simptom pentru a susține diagnosticul în timpul examinării fizice sau electromiografiei.
Dificultate de vorbire și înghițire
Când scleroza laterală amiotrofică afectează neuronii motorii bulbari, mușchii responsabili de vorbire și înghițire pierd puterea. Această slăbiciune musculară duce la vorbire și dificultăți în gestionarea alimentelor sau a lichidelor. Aceste simptome se dezvoltă în aproximativ 30 la sută din cazurile de scleroză laterală amiotrofică. Medicii recomandă prudență atunci când mănâncă, deoarece dificultatea de înghițire poate crește riscul de aspirație alimentară.
Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice
Diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice este efectuată cu o combinație de evaluări clinice și teste specializate, deoarece nu există un singur test definitiv pentru această boală. Neurologii încep de obicei cu un istoric medical detaliat și un examen fizic, urmate de teste precum electromiografie (EMG), studii de conducere nervoasă, scanări imagistice prin rezonanță magnetică, teste de sânge și urină și uneori biopsii musculare sau nervoase pentru a exclude alte afecțiuni. Testarea genetică și robinetele coloanei vertebrale pot fi, de asemenea, efectuate în anumite cazuri pentru a sprijini diagnosticul.
2. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis este o afecțiune neuromusculară autoimună care perturbă comunicarea dintre nervi și mușchii scheletici la joncțiunea neuromusculară.
În majoritatea cazurilor de myasthenia gravis, sistemul imunitar produce anticorpi care blochează sau distrug receptorii acetilcolinei pe celulele musculare. Această perturbare împiedică o contracție musculară adecvată.
Simptomele Myasthenia Gravis
Slăbiciune musculară care se agravează cu activitatea fizică
Slăbiciunea musculară apare de obicei la ochi, față, gât și membre. Atacul imun reduce numărul de receptori funcționali de acetilcolină, care slăbește răspunsul muscular la semnalele nervoase. Utilizarea repetitivă a mușchilor afectați determină o scădere temporară a forței musculare (fatigabilitate). Acest simptom este frecvent și adesea fluctuează în severitate în timpul zilei.
Pleoapele înnebunite
Îndepărtarea unuia sau a ambelor pleoape rezultă din slăbiciune în mușchiul levator Palpebrae superioris. Blocarea receptorului de acetilcolină provoacă o contracție inadecvată a acestui mușchi. Acest simptom este un semn precoce și frecvent, care apare în mai mult de 50% din cazurile de myasthenia gravis.
Viziune dublă
Slăbiciunea musculară a mușchilor extraoculari provoacă alinierea necorespunzătoare a ochilor, ceea ce duce la dubla vedere. Acest simptom apare adesea în stadiul incipient al bolii și poate varia pe parcursul zilei. Evaluarea atentă a mișcărilor ochilor ajută la diferențierea miasteniei gravis de alte tulburări.
Diagnosticul myasthenia gravis
Diagnosticarea miasteniei gravis este efectuată cu o combinație de evaluare clinică și teste specializate, deoarece simptomele sale – cum ar fi slăbiciunea musculară – pot imita simptomele altor afecțiuni.
Evaluare clinică:
- Examen neurologic: medicii evaluează reflexele, forța musculară, tonul muscular, coordonarea, echilibrul și funcția senzorială.
- Istoricul simptomelor: Fluctuația slăbiciunii musculare, în special la ochi, față și membre, este un indiciu cheie.
Teste de diagnostic:
- Teste de sânge: Testele de sânge ajută la detectarea anticorpilor precum ACHR (receptorul acetilcolinei) și mosc (kinază specifică mușchilor). Aproximativ 80-85% dintre pacienții cu myasthenia Gravis testează pozitiv pentru anticorpii ACHR.
- Test de pachet de gheață: Acest test este utilizat pentru pleoapele droopy. Răcirea mușchiului poate îmbunătăți temporar slăbiciunea musculară, ceea ce sugerează miastenia gravis.
- Testul Edrofonium (Tensilon): Un medicament cu acțiune scurtă este injectat pentru a vedea dacă forța musculară se îmbunătățește pe scurt. Acest test acceptă diagnosticul myasthenia gravis.
- Electromiografie (EMG): electromiografie (EMG), în special EMG cu o singură fibră-care este cel mai sensibil test pentru miastenia gravis-măsoară activitatea electrică între nervi și mușchi.
- Stimularea nervului repetitiv: Acest test arată cât de bine nervii transmit semnale către mușchi peste stimularea repetată. Oboseala ca răspuns este tipică pentru myasthenia gravis.
Test imagistic și alte teste:
- Tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) Scanează: aceste teste sunt efectuate pentru a verifica anomalii sau tumori ale timusului (timom), care sunt asociate cu myasthenia gravis.
- Testele cu funcții pulmonare: Aceste teste evaluează dacă miastenia gravis afectează sau nu mușchii respirației.
Rețineți că diagnosticul poate fi dificil, deoarece:
- Simptomele pot fluctua sau afectează doar anumiți mușchi.
- Myasthenia Gravis nu este întotdeauna „apare” în timpul unei vizite la medic – EG, o pleoapă droopy s -ar putea să nu fie prezentă la acel moment.
- Unii pacienți au niveluri normale de anticorpi, în special în miastenie oculară gravis.
3. Duchenne distrofie musculară
Distrofia musculară Duchenne este o afecțiune neuromusculară genetică care provoacă degenerarea progresivă a muscularului și slăbiciunea musculară. Această afecțiune apare în primul rând la bărbați și începe de obicei în copilărie timpurie.
Cauza: mutațiile genei DMD duc la absența distrofinei – o proteină care stabilizează membranele celulelor musculare. Fără distrofină, fibrele musculare devin vulnerabile la deteriorare în timpul contracției.
Simptomele distrofiei musculare Duchenne
Dezvoltarea lentă a abilității de mișcare
Copiii cu această tulburare încep adesea să meargă mai târziu decât media și au dificultăți în alergare sau urcare a scărilor. Degenerarea fibrei musculare și rezistența musculară redusă provoacă aceste întârzieri. Acest simptom apare de obicei înainte de vârsta de cinci ani.
Mărirea mușchilor de vițel (pseudohipertrofie)
Mușchii viței apar măriți din cauza înlocuirii țesutului muscular cu grăsime și țesut conjunctiv. În ciuda aspectului lor, acești mușchi au o rezistență redusă. Acest simptom este o constatare caracteristică în distrofia musculară Duchenne.
Mușchiul șoldului slab și mușchiul coapsei (semnul Gower)
Când se ridică de pe podea, persoanele afectate își folosesc mâinile pentru a împinge pe coapse pentru a se ridica în picioare. Această manevră compensează mușchii slabi de șold și coapsă. Acest simptom apare de obicei în anii de vârstă școlară timpurie.
Diagnosticul distrofiei musculare Duchenne
Distrofia musculară Duchenne este de obicei diagnosticată printr -o combinație de evaluare clinică și teste specializate. Medicii încep cu un examen fizic și istoric familial, căutând semne precum mersul întârziat, slăbiciunea musculară și semnul Gower. Un test de sânge care măsoară nivelurile de creatină kinază (CK) este adesea utilizat, deoarece CK ridicat sugerează leziuni musculare. Diagnosticul este confirmat prin testarea genetică pentru a identifica mutațiile din gena DMD. Biopsia musculară poate dezvălui expresia absentă a distrofinei.
4. Sindromul Guillain-Barré
Sindromul Guillain-Barré este o tulburare autoimună acută care provoacă inflamația și demielinizarea nervilor periferici.
În cele mai multe cazuri de sindrom Guillain-Barré, sistemul imunitar atacă teaca de mielină după o infecție declanșatoare, cum ar fi o boală respiratorie sau gastrointestinală. Infecția cu campylobacter jejuni este un precursor comun.
Simptomele sindromului Guillain-Barré
Slăbiciune musculară cu debut rapid
Slăbiciunea musculară începe la picioare și se răspândește în sus. Demielinizarea încetinește conducerea nervului, care perturbă activarea musculară. Acest simptom apare în aproape toate cazurile și progresează peste câteva zile până la 2-3 săptămâni.
Senzație de furnicături sau amorțeală (parestezie)
Senzațiile anormale încep adesea în degetele de la picioare și degete. Inflamarea nervilor senzoriali provoacă transmiterea semnalului perturbat. Acest simptom este frecvent, dar mai puțin proeminent decât slăbiciunea musculară.
Pierderea reflexelor
Deteriorarea nervilor periferici afectează arcurile reflexe, ceea ce duce la reflexe absente de tendon profund. Medicii folosesc adesea acest semn pentru a susține diagnosticul.
Diagnosticul sindromului Guillain-Barré
Medicii efectuează o puncție lombară pentru a evalua nivelurile de proteine ale lichidului cefalorahidian, care sunt de obicei crescute fără un număr crescut de celule. Studiile electrofiziologice vor arăta o conducere nervoasă încetinită.
5. Atrofie musculară spinală
Atrofia musculară spinală este o tulburare genetică care provoacă degenerarea neuronilor motori în măduva spinării, ceea ce duce la pierderea musculară și slăbiciunea musculară.
Cauza: mutațiile genei SMN1 reduc producția de proteină neuronică motorie de supraviețuire, care este esențială pentru funcția neuronului motor. Severitatea depinde de numărul de copii ale genei SMN2.
Simptomele atrofiei musculare spinale
Sindromul bebelușului floppy (hipotonie)
Bebelușii cu forma severă a acestei tulburări par limpede din cauza scăderii tonusului muscular. Pierderea neuronilor motori previne activarea corectă a mușchilor. Acest simptom apare la scurt timp după naștere în cele mai severe cazuri.
Dificultate respirație și înghițire
Slăbiciunea în mușchii respiratori și bulbari afectează respirația și înghițirea. Degenerarea neuronilor motorii provoacă o inervare redusă a acestor mușchi. Aceste simptome prezintă riscuri grave pentru sănătate și necesită o intervenție medicală urgentă.
Irosirea progresivă a mușchilor
Pierderea continuă a neuronilor motorii duce la atrofierea mușchilor treptată. Acest simptom devine mai evident odată cu vârsta în forme mai blânde ale acestei tulburări.
Diagnosticul atrofiei musculare spinale
Atrofia musculară spinală este de obicei diagnosticată printr -o combinație de evaluare clinică și teste genetice. Medicii evaluează mai întâi simptome precum slăbiciunea musculară, hipotonia și întârzierile motorii, adesea susținute de examenele fizice și istoricul familiei. Cel mai fiabil test este o analiză genetică care caută ștergeri sau mutații în gena SMN1, care provoacă majoritatea cazurilor de atrofie musculară spinală. Testele suplimentare precum electromiografia (EMG), studiile de conducere nervoasă sau biopsia musculară pot fi efectuate pentru a exclude alte tulburări neuromusculare.
Discussion about this post