Ce este fibroza chistică autosomal recesivă și pe cine afectează?

FC este o boală care se moștenește în mod autosomal recesiv. Cuvântul „autozomal” înseamnă că gena afectată este localizată pe un cromozom numerotat. „Recesiv” înseamnă că o persoană trebuie să moștenească genele afectate de la ambii părinți biologici pentru a dezvolta boala.

Deci, fibroza chistică autosomal recesiv poate fi denumită mai simplu fibroză chistică. În CF, secrețiile care sunt menite să protejeze și să lubrifieze organele – cum ar fi mucusul, transpirația și saliva – devin groase. Acestea pot provoca blocaje în diferite zone ale corpului, inflamații și chiar infecții.

Din nou, o persoană trebuie să moștenească o genă afectată de la fiecare părinte pentru a dezvolta CF. Cineva care moștenește o singură genă afectată este considerată purtătoare a FC și poate transmite gena oricăror copii pe care îi concepe.

CF este cauzată de mutații ale genei de reglare a conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR). Modificările genei CFTR afectează proteinele care reglează schimbul de clorură și sodiu (sare) între celule.

Când această genă este afectată, secrețiile în mod normal subțiri și alunecoase din organism devin groase. Secrețiile îngroșate pot bloca tuburile, conductele și alte căi de trecere către organele din tot corpul.

CF afectează în primul rând plămânii și căile respiratorii, tractul gastrointestinal și pancreasul. Poate afecta, de asemenea, glandele sudoripare și sistemul genito-urinar, care include organele genitale și tractul urinar.

Semnele și simptomele FC pot apărea la scurt timp după nașterea copilului. Mucusul gros se poate acumula în plămânii unui copil. De asemenea, poate face transpirația și fluidele digestive mai groase, provocând probleme în alte părți ale corpului.

Semnele și simptomele respiratorii pot include:

• tuse persistenta
• tuse cu mucus gros sau sânge
• dificultăți de respirație
• respiraţie şuierătoare
• infecții recurente ale plămânilor sau sinusurilor
• polipi nazali

Alte semne și simptome posibile includ:

• transpirație sărată (piele cu gust sărat)
• incapacitatea de a prospera
• constipație

• scaune urât mirositoare, grase

• probleme de fertilitate

Un medic poate diagnostica FC observând semnele și simptomele în timpul unui examen fizic și luând un istoric familial. În Statele Unite, screening-ul nou-născutului pentru CF se efectuează de obicei cu o simplă înțepare la călcâi în prima 3 zile dupa nastere.

Pentru a confirma diagnosticul, un medic poate sugera un test de clorură de transpirație. În timpul acestei proceduri, medicii folosesc o substanță chimică combinată cu un curent electric slab pentru a face pielea să transpire. Apoi măsoară și analizează transpirația pentru a vedea conținutul de sare. Transpirația mai sărată poate indica faptul că o persoană are CF.

Testarea genetică (ADN) este o altă modalitate de a confirma un diagnostic de FC. Medicii pot folosi un test de sânge pentru a căuta mutații CFTR.

Tratamentul pentru FC poate îmbunătăți simptomele și calitatea vieții, dar nu va vindeca boala. O persoană cu FC poate consulta mai mulți profesioniști din domeniul sănătății din diferite specialități (cum ar fi pneumologi, dieteticieni și terapeuți respiratori) pentru a aborda simptomele FC și complicațiile rezultate.

Tratamentul include:

• terapie fizică pentru a curăța căile respiratorii și a slăbi mucusul din plămâni

• dispozitive pentru piept (cum ar fi o vestă vibratoare mecanică) pentru a slăbi mucusul din plămâni
• antibiotice pentru tratarea infecțiilor pulmonare cronice, cum ar fi infecțiile cu pseudomonas
• modificări ale dietei, cum ar fi adăugarea de alimente îmbogățite sau suplimente de vitamine, pentru a preveni malnutriția
• terapie de substituție enzimatică pentru tratarea insuficienței pancreatice

Două medicamente utilizate în mod special pentru a trata FC sunt Pulmozyme (pentru a subțire și curăța mucusul) și Kalydeco (pentru a ajuta la mișcarea clorurii în celule). Alte medicamente utilizate pentru FC includ Orkambi, Symdeko și Trikafta.

CF severă poate provoca leziuni semnificative ale plămânilor. În aceste cazuri, un transplant pulmonar poate ajuta, dar se efectuează de la caz la caz.

Principalul factor de risc pentru dezvoltarea FC este antecedentele bolii de ambele părți ale familiei dumneavoastră biologice.

CF este mai frecventă în rândul persoanelor albe, dar poate afecta pe oricine.

Până în ultimii ani, un copil cu FC nu trăia de obicei dincolo de copilărie. Dar, ca urmare a screening-ului precoce și a tratamentelor îmbunătățite, un copil care primește un diagnostic de FC astăzi poate trăi în treizeci sau patruzeci sau chiar mai mult.

Ce este o tulburare autosomal recesivă?

O tulburare autozomal recesivă este o afecțiune pe care o persoană o va dezvolta numai dacă moștenește genele afectate de la ambii părinți în timpul concepției.

Un transplant pulmonar vindecă CF?

Nu. CF afectează modul în care celulele transportă clorura, provocând secreții îngroșate care pot deteriora plămânii. Un transplant de plămâni poate aborda simptomele pulmonare, dar nu poate aborda modul în care celulele funcționează în întregul corp.

Ce procent de oameni poartă mutația genei CF?

Potrivit American Lung Association, aproximativ 30.000 de persoane din Statele Unite trăiesc cu FC. În plus, aproximativ 1 din 30 de persoane (3,3%) din Statele Unite poartă gena pentru CF.

FC este o afecțiune autosomal recesivă moștenită în timpul concepției. Medicii au făcut progrese în tratamentul CF, iar detectarea mai devreme și tratamentele mai avansate au contribuit la îmbunătățirea calității vieții și la prelungirea speranței de viață.

Dacă aveți antecedente familiale de FC și doriți să aveți copii biologici, discutați cu medicul dumneavoastră. Poate doriți să luați în considerare testarea genetică și consilierea genetică pentru a afla șansele ca copilul dumneavoastră să aibă CF.