Ce este Sindromul Kearns-Sayre (KSS)?

Mitocondriile tale conțin o cantitate mică din propriul lor ADN. Acesta se numește ADN mitocondrial.

KSS este cauzată de modificări ale ADN-ului mitocondrial. Aproximativ 90% dintre cazurile de KSS se întâmplă din cauza delețiilor aleatorii din ADN-ul mitocondrial.

Aceste ștergeri pot varia în dimensiune. Cu toate acestea, cea mai comună implică ștergerea a aproape 5.000 de perechi de baze și reprezintă aproximativ o treime dintre toate diagnosticele KSS.

Îți moștenești ADN-ul mitocondrial de la mama ta. Ca atare, în cazuri foarte rare, puteți moșteni și KSS.

Simptomele KSS apar de obicei înainte de vârsta de 20 de ani. Există trei constatări principale la persoanele cu KSS. Aceste constatări simptomatice includ:

Oftalmoplegia externă cronică progresivă (CPEO)

CPEO este o slăbire progresivă a mușchilor oculari. Progresiv înseamnă că starea se agravează pe măsură ce trece timpul.

CPEO poate apărea mai întâi ca o pleoapă căzută. De-a lungul timpului, persoanele cu KSS pot avea nevoie să-și folosească mușchii frunții pentru a-și ridica pleoapele sau pot ridica bărbia pentru a vedea mai bine.

Slăbirea mușchilor oculari poate face dificilă mișcarea ochilor. Din acest motiv, persoanele cu KSS pot întoarce capul pentru a vedea obiecte situate la periferia vederii lor.

Este posibil ca CPEO să fie asociat cu slăbiciune musculară și în alte părți ale corpului, cum ar fi fața, gâtul și membrele. Acest lucru poate duce la simptome precum:

• dificultate la vorbire sau la înghițire
• agravarea slăbiciunii la nivelul brațelor și picioarelor
• intoleranță la exercițiu
• mișcarea musculară necoordonată, numită ataxie

Retinopatie pigmentară

Persoanele cu KSS au o acumulare de material pigmentat în țesuturile care căptușesc ochiul, dându-i un aspect de „sare și piper”. Acest lucru poate duce la deteriorarea retinei, partea a ochiului care transformă lumina în semnale nervoase pe care creierul le poate procesa.

Efectele retinopatiei pigmentare pot duce la o varietate de probleme de vedere, inclusiv:

• orbirea nocturnă
• scăderea clarității vederii (acuitate)
• pierderea vederii

Blocul cardiac

Persoanele cu KSS dezvoltă probleme cu impulsurile electrice care controlează activitatea mușchiului inimii. Este posibil să vedeți acest lucru denumit bloc cardiac. Acest lucru poate duce la:

• aritmie

• amețeli sau amețeli

• dificultăți de respirație
• leșin
• oboseală
• dureri în piept

Simptomele KSS pot să semene cu cele ale altor afecțiuni de sănătate, în special ale altor tulburări mitocondriale. KSS poate fi suspectată atunci când sunt prezente cele trei constatări primare discutate mai sus și debutul simptomelor este la vârsta de 20 de ani.

Prima parte a procesului de diagnosticare presupune ca medicul dumneavoastră să obțină un istoric medical complet și să efectueze un examen fizic și ocular. Ei vor comanda apoi teste pentru a ajuta la excluderea altor afecțiuni și pentru a confirma diagnosticul.

Unele dintre testele care pot fi efectuate sunt:

• secvențierea ADN-ului mitocondrial pentru a căuta deleții

• analize de sânge și urină

• analiza lichidului cefalorahidian (LCR).
• electrocardiograma (ECG)
• analiza unei biopsii musculare
• imagistica prin rezonanta magnetica (RMN)

KSS este asociat cu o varietate de complicații. Acestea pot include:

• creșterea problemelor cu mișcarea ochilor sau a altor mușchi
• pierderea vederii
• pierderea auzului
• demenţă

Blocul cardiac la persoanele cu KSS este, de asemenea, o cauză importantă a complicațiilor, în special a stopului cardiac brusc. Se estimează că blocul cardiac poate provoca moartea în 20% a persoanelor cu KSS.

Nu există leac pentru KSS. În plus, deoarece KSS este progresiv, simptomele sale vor continua să se agraveze pe măsură ce trece timpul. Tratamentul pentru KSS are ca scop gestionarea simptomelor, prevenirea complicațiilor și creșterea calității vieții.

De obicei, o varietate de profesioniști din domeniul sănătății sunt implicați în tratarea KSS. Acestea pot include, dar nu se limitează la:

• neurologi
• oftalmologi
• cardiologi
• specialisti in metabolism
• audiologi
• geneticieni sau consilieri genetici

Unele dintre posibilele tratamente pentru KSS includ:

• implantarea unui stimulator cardiac pentru a preveni complicațiile de la blocarea inimii
• intervenție chirurgicală pentru a ajuta cu pleoapa căzută sau cu probleme de vedere

• aparate auditive sau implanturi cohleare

• medicamente pentru gestionarea problemelor endocrine precum diabetul

Perspectiva pentru KSS poate depinde de severitatea simptomelor și de părțile specifice ale corpului afectate. În general, diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta la îmbunătățirea perspectivelor.

KSS este o afecțiune care afectează mitocondriile celulare. Este de obicei cauzată de ștergeri spontane ale ADN-ului mitocondrial, dar poate fi ocazional moștenit.

Constatările cheie ale KSS includ slăbirea progresivă a mușchilor oculari, retinopatia pigmentară și blocul cardiac. Pot fi prezente și alte semne și simptome.

KSS este o afecțiune progresivă pentru care nu există tratament în acest moment. Tratamentul are ca scop gestionarea simptomelor, prevenirea complicațiilor și îmbunătățirea calității vieții. Perspectiva pentru KSS depinde de severitatea acestuia și de părțile corpului afectate.