Ce este sindromul Stickler?

Prezentare generală

Sindromul Stickler este o tulburare genetică care poate provoca probleme grave de vedere, auz și articulații. De asemenea, cunoscut sub numele de artroftalmopatie progresivă ereditară, sindromul Stickler este de obicei diagnosticat în perioada copilăriei sau copilăriei.

Copiii care au sindromul Stickler au adesea trăsături faciale distincte: ochi proeminenți, un nas mic cu aspect facial scobit și o bărbie în retragere. Ele se nasc adesea cu o deschidere în acoperișul gurii (fanta palatului).

Deși nu există nici un remediu pentru sindromul Stickler, tratamentele pot ajuta la controlul simptomelor și la prevenirea complicațiilor. În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a corecta unele dintre anomaliile fizice asociate cu sindromul Stickler.

Simptomele sindromului Stickler

Semnele și simptomele sindromului Stickler – și severitatea acestor semne și simptome – pot varia foarte mult de la persoană la persoană, chiar și în cadrul aceleiași familii.

• Probleme oculare. Pe lângă faptul că au miopie severă, copiii cu sindrom Stickler se confruntă adesea cu cataracta, glaucom și dezlipiri de retină.
• Dificultăți de auz. Gradul de pierdere a auzului variază în rândul persoanelor cu sindrom Stickler. Sindromul Stickler afectează de obicei capacitatea de a auzi frecvențe înalte.
• Anomalii osoase și articulare. Copiii cu sindrom Stickler au adesea articulații prea flexibile și sunt mai predispuși să dezvolte curburi anormale ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza. Osteoartrita poate începe în adolescență.

Când trebuie să consultați un medic?

Vizitele regulate de urmărire, precum și vizitele anuale la medicii specializați în tulburări oculare, sunt cruciale pentru a monitoriza orice evoluție a simptomelor. Tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea complicațiilor care modifică viața. Audierea trebuie verificată la fiecare șase luni la copiii până la vârsta de 5 ani și apoi anual după aceea.

Ce cauzează sindromul Stickler?

Sindromul Stickler este cauzat de mutații la anumite gene implicate în formarea colagenului. Colagenul este unul dintre elementele constitutive ale multor tipuri de țesuturi conjunctive. Tipul de colagen cel mai frecvent afectat este colagenul utilizat pentru a produce cartilaj articular și materialul asemănător jeleului (vitros) găsit în ochi.

Factori de risc

Este mai probabil ca copilul dumneavoastră să se nască cu sindromul Stickler dacă dumneavoastră sau soțul dumneavoastră aveți această tulburare.

Complicațiile sindromului Stickler

Complicațiile potențiale ale sindromului Stickler includ:

• Dificultăți în respirație sau hrănire. Dificultăți de respirație sau de hrănire pot apărea la copiii născuți cu o deschidere în acoperișul gurii (fanta palatară), o maxilară mică mică și tendința ca limba să cadă înapoi spre gât.
• Orbire. Orbirea poate apărea dacă dezlipirile de retină nu sunt reparate prompt.
• Infecții ale urechii. Copiii cu anomalii ale structurii faciale asociate cu sindromul Stickler sunt mai predispuși să dezvolte infecții ale urechii decât copiii cu structură facială normală.
• Surditate. Pierderea auzului asociată cu sindromul Sticker se poate agrava în timp.
• Probleme cu inima. Unele persoane cu sindrom Stickler pot prezenta un risc mai mare de probleme ale valvei cardiace.
• Probleme dentare. Majoritatea copiilor care au sindromul Stickler au fălci anormal de mici, așa că de multe ori nu există suficient spațiu pentru completarea dinților adulți. Aparatele dentare sau, în unele cazuri, operațiile dentare pot fi necesare.

Diagnosticul sindromului Stickler

În timp ce sindromul Stickler poate fi diagnosticat uneori pe baza istoricului medical al copilului dumneavoastră și a unui examen fizic, sunt necesare teste suplimentare pentru a determina severitatea simptomelor și pentru a ajuta la direcționarea deciziilor de tratament. Testele pot include:

• Testele imagistice. Razele X pot dezvălui anomalii sau leziuni la nivelul articulațiilor și coloanei vertebrale.
• Examene oculare. Aceste examene vă pot ajuta medicul să detecteze probleme cu materialul de tip jeleu (vitros) care umple ochiul sau cu mucoasa ochiului (retină), care este crucială pentru vedere. Examenele oculare pot verifica, de asemenea, pentru cataractă și glaucom.
• Testele auditive. Aceste teste măsoară capacitatea de a detecta diferite tonuri și volume de sunet.

Testarea genetică este disponibilă pentru a ajuta la diagnostic în unele cazuri. Testarea genetică poate fi, de asemenea, utilizată pentru a ajuta la planificarea familială și pentru a determina riscul de a transmite gena copiilor dvs. atunci când modelul ereditar nu este clar din istoricul familiei. Ar trebui să se ofere consiliere genetică persoanelor afectate.

Tratamentul sindromului Stickler

Nu există nici un remediu pentru sindromul Stickler. Tratamentul se efectuează pentru a reduce simptomele acestei tulburări.

Terapie

• Logopedie. Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de logopedie dacă pierderea auzului interferează cu capacitatea copilului dvs. de a învăța cum să pronunțe anumite sunete.
• Fizioterapie. În unele cazuri, kinetoterapia poate ajuta la problemele de mobilitate asociate cu durerea și rigiditatea articulațiilor. Echipamentele, cum ar fi acolade, bastoane și suporturi de arc, de asemenea, pot ajuta.
• Aparate auditive. Dacă copilul dumneavoastră are probleme cu auzul, puteți constata că calitatea vieții sale este îmbunătățită prin purtarea unui aparat auditiv.
• Educatie speciala. Problemele de auz sau de vedere pot cauza dificultăți de învățare în școală, astfel încât serviciile de educație specială pot fi de ajutor.

Interventie chirurgicala

• Traheostomie. Nou-născuții cu maxilarele foarte mici și limbile deplasate pot avea nevoie de traheostomie pentru a crea o gaură în gât, astfel încât să poată respira. Operația este inversată odată ce copilul a crescut suficient de mare încât să nu mai fie blocate căile respiratorii.
• Operație maxilară. Chirurgii pot prelungi maxilarul inferior prin ruperea maxilarului și implantarea unui dispozitiv care va întinde treptat osul pe măsură ce se vindecă.
• Repararea palatului despicat. Bebelușii născuți cu o gaură în acoperișul gurii (fisura palatului) sunt de obicei supuși unei intervenții chirurgicale în care țesutul de pe acoperișul gurii poate fi întins pentru a acoperi fisura palatului.
• Tuburile urechii. Plasarea chirurgicală a unui tub scurt de plastic în timpan poate ajuta la reducerea frecvenței și severității infecțiilor urechii, care sunt deosebit de frecvente la copiii cu sindrom Stickler.
• Chirurgii oculare. Este posibil să fie necesare intervenții chirurgicale pentru a elimina cataracta sau proceduri pentru reatașarea mucoasei din spatele ochiului (retină) pentru a păstra vederea.
• Înlocuirea în comun. Artrita cu debut precoce, în special la șolduri și genunchi, poate necesita intervenții chirurgicale de înlocuire a articulațiilor la o vârstă mult mai mică decât este tipic pentru populația generală.
• Chirurgii de întărire a coloanei vertebrale sau de fuziune. Copiii care dezvoltă curbe anormale în coloana vertebrală, cum ar fi cele observate în scolioză și cifoză, pot necesita intervenții chirurgicale corective. Curbele mai ușoare pot fi adesea tratate cu un aparat dentar.

Îngrijire acasă

• Încercați analgezice. Medicamentele fără prescripție medicală, cum ar fi ibuprofenul (Advil, Motrin IB) și naproxenul sodic (Aleve), pot ajuta la ameliorarea umflăturilor articulare, rigidității articulațiilor și durerii.
• Evitați sporturile care necesită contact fizic între jucători. Activitatea fizică intensă poate stresa articulațiile, iar sporturile care necesită contact fizic între jucători, cum ar fi fotbalul, pot crește riscul detașării retinei.
• Căutați ajutor educațional. Copilul dvs. poate avea dificultăți la școală din cauza problemelor de auz sau de vedere. Profesorii copilului dumneavoastră trebuie să fie conștienți de nevoile speciale ale copilului.

Pregătirea pentru o întâlnire cu un medic

În multe cazuri, simptomele sindromului Stickler vor fi evidente în timp ce copilul dumneavoastră este încă în spital după naștere. După diagnostic, copilul dumneavoastră trebuie monitorizat în mod regulat de către medici specializați în domenii specifice stării copilului dumneavoastră.

Înainte de întâlnirea cu un medic, vă recomandăm să scrieți o listă de răspunsuri la următoarele întrebări:

• A avut cineva din familia ta probleme similare cu acestea?
• Ce medicamente și suplimente ia copilul dumneavoastră?
• Problemele de vedere sau de auz ale copilului dumneavoastră interferează cu sarcinile sale școlare?

Ce vă poate cere medicul dumneavoastră

Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă pună întrebări, cum ar fi:

• Copilul dumneavoastră pare să aibă probleme de vedere?
• A văzut copilul tău vreodată o abundență de flotoare sau lumini intermitente în ochii lui?
• Copilul tău pare să aibă probleme cu auzul?
• S-a agravat recent vreunul dintre simptomele copilului dumneavoastră?
• Copilul dumneavoastră șchiopătează sau se plânge de dureri articulare?