Ce este trombocitopenia ereditară?

Care sunt simptomele trombocitopeniei ereditare?

Trombocitopenia ereditară provoacă probleme de coagulare a sângelui. Gradul de simptome poate varia de la ușor la sever.

Trombocitopenia severă poate fi recunoscută în a cateva saptamani de naștere, dar trombocitopenia ușoară ar putea să nu fie diagnosticată până la vârsta adultă.

Simptomele pot include:

• sângerări nazale frecvente
• vânătăi ușoare
• pete mici rotunde care apar pe piele din cauza sângerării numite peteșii (mai frecvente pe picioare)
• sângerare prelungită
• sângerare excesivă după tăieturi sau intervenții chirurgicale
• sânge în urină
• sângerare menstruală care durează mai mult de 1 săptămână (menoragie)

Trombocitopenia moștenită cauze și factori de risc

Trombocitopenia ereditară este cauzată de mutații genetice moștenite de la naștere. Macar 40 de gene au fost identificate asociate cu trombocitopenie. Aici sunt câțiva dintre ei:

Complicații potențiale ale trombocitopeniei moștenite

Trombocitopenia poate provoca sângerări severe chiar și din cauza unor leziuni mici. Poate provoca sângerări în creier sau organe interne care pot pune viața în pericol.

Persoanele cu un număr foarte scăzut de trombocite sunt cel mai probabil să dezvolte sângerări care pun viața în pericol.

Unele tulburări moștenite sunt legate de complicații specifice. De exemplu, MYH9-boala asociata este, de asemenea, legat de:

• hipoacuzie neurosenzorială variind de la uşoară la severă

• boală de rinichi
• cataracta

Sindromul Wiskott-Aldrich este, de asemenea, asociat cu:

• eczemă
• infectii recurente
• boli autoimune precum anemia hemolitică

• limfom și leucemie

Când să contactați un medic

Este o idee bună să contactați un medic dacă credeți că ați putea avea trombocitopenie sau dacă ați fost diagnosticat anterior și observați o schimbare a simptomelor.

Dacă nu ați fost diagnosticat

Este important să vizitați un medic de fiecare dată când observați simptome potențiale de trombocitopenie, cum ar fi sângerare excesivă sau vânătăi ușoare.

Trombocitopenia poate indica o afecțiune gravă de sănătate, cum ar fi leucemia sau hepatita C. Un medic vă poate ajuta să găsiți cauza de bază.

Dacă ați fost diagnosticat cu trombocitopenie ereditară

Urmăririle regulate sunt importante dacă primiți tratament pentru a vedea cum funcționează tratamentul. De asemenea, este important să vă vizitați medicul dacă observați o schimbare a simptomelor.

Cum diagnostichează medicii trombocitopenia ereditară?

Medicii încep procesul de diagnostic prin revizuirea istoricului dumneavoastră medical și familial. De asemenea, vă vor întreba despre simptomele dumneavoastră și vă vor efectua un examen fizic.

Testele de diagnostic primare sunt testele de sânge. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie următoarele teste:

• hemoleucograma completă pentru a vedea numărul de trombocite

• frotiu de sânge pentru a vedea dacă trombocitele arată sănătoase la microscop

• teste genetice pentru a căuta gene asociate cu trombocitopenie

De asemenea, medicul dumneavoastră poate comanda teste de măduvă osoasă pentru a vedea dacă celulele care creează celule sanguine sunt sănătoase.

Tratamentul trombocitopeniei ereditare

Este posibil ca trombocitopenia ușoară să nu necesite tratament, dar poate fi necesar să luați măsuri de precauție suplimentare pentru a evita leziunile care pot provoca sângerări.

Tratamentele pentru sângerări mai severe pot include:

• Metode de oprire a sângerării: Metode precum împachetarea nazală pentru sângerări nazale și cusăturile pentru răni chirurgicale sau accidentale pot ajuta la oprirea sângerării.
• Transfuzia de trombocite: O transfuzie de trombocite implică perfuzia de trombocite de la un donator în sânge. Este cel mai eficient tratament pentru oprirea sângerării, dar vine cu un risc de infecție sau de boală grefă contra gazdă.
• Medicamente: Corticosteroizi precum prednisonul sunt utilizate în mod obișnuit pentru a crește numărul de trombocite. Medicamente precum eltrombopag și romiplostim vă pot ajuta corpul să creeze mai multe trombocite.
• Terapia genică: Terapia genică s-a dovedit a fi efectiv în tratarea sindromului Wiskott-Aldrich. Cercetările sunt în curs de a verifica dacă poate trata alte forme de trombocitopenie moștenită.

Transplant de celule stem

Toate tulburările de trombocitopenie moștenite sunt potențial vindecabile cu un transplant de celule stem, cu excepția unui tip numit trombocitopenie amegacariocitară congenitală. Un transplant de celule stem implică înlocuirea celulelor din măduva osoasă care creează celule sanguine cu celule de la un donator.

Transplanturile de măduvă osoasă sunt utilizate pentru a trata tipurile de trombocitopenie moștenită care, de obicei, duc la deces dacă nu sunt tratate.

Aflați mai multe despre transplanturile de măduvă osoasă.

Întrebări frecvente despre trombocitopenia ereditară

Iată câteva întrebări frecvente pe care le au oamenii despre trombocitopenia ereditară.

Pot scăderea trombocitelor să fie ereditare?

Un număr scăzut de trombocite poate fi cauzat de gene moștenite de la părinții tăi. Mai mult decât 40 de gene au fost legate de trombocitopenia ereditară și probabil că mai multe gene vor fi descoperite în viitor.

Care este cea mai frecventă cauză a trombocitopeniei ereditare?

The cel mai comun cauza trombocitopeniei ereditare este boala legata de MYH9. Este cauzată de mutații ale genei MYH9.

Pot fi vindecate tulburările de trombocitopenie moștenită?

Aproape toate tulburările de trombocitopenie moștenite sunt potențial vindecabile cu un transplant de măduvă osoasă. Transplanturile de măduvă osoasă sunt utilizate pentru a trata formele severe de trombocitopenie moștenită.

La pachet

Trombocitopenia ereditară este un număr scăzut de trombocite cauzat de gene moștenite de la părinții tăi. Tulburările de trombocitopenie ereditară pot provoca simptome ușoare care nu sunt diagnosticate la vârsta adultă sau simptome severe care pot pune viața în pericol.

Tulburările trombocitopeniei moștenite care necesită tratament sunt de obicei tratate cu o transfuzie de trombocite. Formele bolii care pun viața în pericol pot fi tratate cu un transplant de celule stem.