Ce înseamnă să fii homozigot?

Definiție homozigotă

În general, oamenii au aceleași gene. O serie de gene sunt variate. Acestea ne controlează trăsăturile fizice și sănătatea.

Fiecare variație se numește alelă. Moștenești două alele pentru fiecare genă. Unul vine de la mama ta biologică și unul vine de la tatăl tău biologic.

Dacă alelele sunt identice, ești homozigot pentru gena respectivă. De exemplu, ar putea însemna că aveți două alele pentru gena care provoacă ochii căprui.

Unele alele sunt dominante, în timp ce altele sunt recesive. Alela dominantă este exprimată mai puternic, deci maschează alela recesivă. Cu toate acestea, într-un genotip homozigot, această interacțiune nu are loc. Aveți fie două alele dominante (homozigot dominant) fie două alele recesive (homozigot recesiv).

Citiți mai departe pentru a afla despre genotipul homozigot, împreună cu exemple și riscuri de boală.

Diferența dintre homozigoți și heterozigoți

Termenul „heterozigot” se referă și la o pereche de alele. Spre deosebire de homozigot, a fi heterozigot înseamnă că ai doi diferit alele. Ai moștenit o versiune diferită de la fiecare părinte.

Într-un genotip heterozigot, alela dominantă o depășește pe cea recesivă. Prin urmare, trăsătura dominantă va fi exprimată. Trăsătura recesivă nu se va afișa, dar încă ești purtător. Asta înseamnă că le poți transmite copiilor tăi.

Este opusul de a fi homozigot, unde se exprimă trăsătura alelelor care se potrivesc – fie dominante, fie recesive.

Exemple homozigote

Un genotip homozigot poate apărea în diferite moduri, cum ar fi:

Culoarea ochilor

Alela culoarea ochilor căprui este dominantă asupra alelei ochiului albastru. Poți avea ochi căprui, indiferent dacă ești homozigot (două alele pentru ochii căprui) sau heterozigot (una pentru căprui și una pentru albastru).

Aceasta este spre deosebire de alela pentru ochi albaștri, care este recesivă. Aveți nevoie de două alele identice pentru ochi albaștri pentru a avea ochi albaștri.

Pistrui

Pistruii sunt pete mici maronii pe piele. Sunt făcute din melanină, pigmentul care dă culoare pielii și părului.

The MC1R gena controlează pistruii. Trăsătura este, de asemenea, dominantă. Dacă nu ai pistrui, înseamnă că ești homozigot pentru o versiune recesivă care nu îi provoacă.

Culoarea părului

Părul roșu este o trăsătură recesivă. O persoană care este heterozigotă pentru părul roșu are o alelă pentru o trăsătură dominantă, cum ar fi părul brun, și o alelă pentru părul roșu.

Ei pot transmite alela părului roșu viitorilor lor copii. Dacă copilul moștenește aceeași alele de la celălalt părinte, va fi homozigot și va avea păr roșu.

Genele homozigote și boli

Unele boli sunt cauzate de alelele mutante. Dacă alela este recesivă, este mai probabil să provoace boală la persoanele care sunt homozigote pentru acea genă mutantă.

Acest risc este legat de modul în care alelele dominante și recesive interacționează. Dacă ai fi heterozigot pentru acea alela recesivă mutantă, alela dominantă normală ar prelua. Boala poate fi exprimată ușor sau deloc.

Dacă ești homozigot pentru gena mutantă recesivă, ai un risc mai mare de boală. Nu aveți o alelă dominantă care să-i mascheze efectul.

Următoarele afecțiuni genetice sunt mai susceptibile de a afecta persoanele care sunt homozigote pentru ele:

Fibroză chistică

Regulatorul conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR) gena produce o proteină care controlează mișcarea fluidului în și în afara celulelor.

Dacă moșteniți două copii mutante ale acestei gene, aveți fibroză chistică (FC). Fiecare persoană cu FC este homozigotă pentru această mutație.

Mutația determină acumularea de mucus gros, rezultând în:

• infecții pulmonare frecvente

• afectarea pancreasului

• cicatrici și chisturi în plămâni
• probleme digestive

Anemia celulelor secera

Subunitatea hemoglobinei beta (HBB) ajută la producerea beta-globinei, care face parte din hemoglobina din celulele roșii din sânge. Hemoglobina face posibil ca celulele roșii din sânge să livreze oxigen în întregul corp.

În anemia cu celule falciforme, există două copii ale unui HBB mutație genetică. Alelele mutante produc beta-globină anormală, ceea ce duce la un nivel scăzut de celule roșii din sânge și o aprovizionare slabă cu sânge.

fenilcetonurie

Fenilcetonuria (PKU) apare atunci când o persoană este homozigotă pentru o fenilalaninhidroxilază (PAH) mutație genică.

În mod normal, gena PAH instruiește celulele să producă o enzimă care descompune un aminoacid numit fenilalanină. În PKU, celulele nu pot crea enzima. Acest lucru face ca fenilalanina să se acumuleze în țesuturi și sânge.

O persoană cu PKU trebuie să limiteze fenilalanina în dieta sa. În caz contrar, se pot dezvolta:

• iritatii ale pielii
• probleme neurologice
• respirație, piele sau urină cu miros de mucegai
• hiperactivitate
• tulburari psihiatrice

Mutația genei metilentetrahidrofolat reductază (MTHFR).

The MTHFR gena instruiește corpul nostru să producă metilentetrahidrofolat reductază, o enzimă care descompune homocisteina.

Într-o MTHFR mutație genică, gena nu produce enzima. Două mutații notabile includ:

• C677T. Dacă aveți două copii ale acestei variante, probabil că veți dezvolta niveluri ridicate de homocisteină în sânge și niveluri scăzute de folat. Aproximativ 10 până la 15 la sută dintre caucazieni din America de Nord și 25% dintre hispanicii sunt homozigoți pentru această mutație.
• A1298C. A fi homozigot pentru această variantă nu este asociat cu niveluri ridicate de homocisteină. Cu toate acestea, având câte o copie din fiecare C677T și A1298C are aceleași efecte ca a avea două C677T.

În timp ce oamenii de știință încă învață despre MTHFR mutații, a fost asociat cu:

• boala cardiovasculara
• cheaguri de sânge

• complicații ale sarcinii, cum ar fi preeclampsia

• sarcinile cu defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida
• depresie
• demenţă
• osteoporoza
• migrenă
• sindromul ovarului polichistic
• scleroză multiplă

La pachet

Cu toții avem două alele, sau versiuni, ale fiecărei gene. A fi homozigot pentru o anumită genă înseamnă că ai moștenit două versiuni identice. Este opusul unui genotip heterozigot, unde alelele sunt diferite.

Persoanele care au trăsături recesive, cum ar fi ochii albaștri sau părul roșu, sunt întotdeauna homozigoți pentru acea genă. Alela recesivă este exprimată deoarece nu există una dominantă care să o mascheze.