Ce trebuie să știți despre Myoclonus

Ce cauzează mioclonul?

Mioclonul se poate dezvolta singur sau ca urmare a:

• infecţie
• accident vascular cerebral

• traumatisme ale măduvei spinării sau ale capului

• tumori la nivelul creierului sau măduvei spinării

• insuficiență renală
• insuficiență hepatică
• boala de depozitare a lipidelor
• efectele adverse ale medicamentelor sau substanțelor chimice

• hipoxie (o afecțiune în care corpul, inclusiv creierul, este lipsit de oxigen)

• afecțiuni inflamatorii autoimune, cum ar fi scleroza multiplă și sindromul de malabsorbție boala celiacă

• tulburări metabolice

Mioclonul este, de asemenea, un simptom al numeroaselor tulburări neurologice, cum ar fi:

• epilepsie
• encefalită
• comă
• boala Parkinson
• Demență corporală Lewy
• Boala Alzheimer
• boala Creutzfeldt-Jakob
• sindroame paraneoplazice (afecțiuni care afectează unii pacienți cu cancer)
• degenerescenta corticobazala
• dementa fronto-temporala
• atrofie multiplă a sistemului

Tipuri de mioclonie

Există multe tipuri de mioclonie. Starea este de obicei descrisă în funcție de cauzele care stau la baza sau de unde provin simptomele. Următoarele sunt câteva dintre cele mai frecvente tipuri:

• Mioclon de acțiune este cea mai severă formă. Poate afecta brațele, picioarele, fața și vocea. Scuturarea musculară este agravată de încercările de mișcare controlată, voluntară. Este adesea cauzată de lipsa de oxigen sau de fluxul sanguin către creier.
• Mioclonul reflex cortical provine din stratul exterior al țesutului cerebral. Se crede că este o formă de epilepsie. Spasmele pot afecta câțiva mușchi dintr-o parte a corpului sau mai mulți mușchi peste tot. Poate fi agravată de încercările de a se mișca într-un anumit mod.
• Mioclonus esențial apare fără o afecțiune de bază și cu o cauză necunoscută. De obicei, rămâne stabil, fără a se înrăutăți în timp.
• Mioclonus palatal afectează palatul moale, care este partea din spate a acoperișului gurii. Provoacă contracții regulate, ritmice pe una sau ambele părți ale palatului. Poate afecta și fața, limba, gâtul și diafragma. Spasmele sunt rapide, cu până la 150 într-un minut. Unii oameni aud un zgomot în ureche pe măsură ce mușchii se contractă.
• Mioclonul fiziologic apare la indivizi sănătoși. De obicei nu are nevoie de tratament. Acest tip include sughițuri, începuturi de somn, spasme legate de anxietate sau exerciții fizice și zvâcniri musculare ale sugarului în timp ce dorm.
• Epilepsie mioclonică progresivă (PME) este un grup de boli care se pot agrava în timp și pot deveni fatale. Ele încep adesea la copii sau adolescenți. Acestea provoacă mioclonie, convulsii epileptice și simptome severe care pot îngreuna vorbirea și mișcarea. Există multe forme de PME:
  • Boala corpului Lafora este moștenită. Provoacă mioclonie, convulsii epileptice și demență.
  • Bolile de depozitare cerebrală cauzează de obicei mioclonie, probleme vizuale și demență. De asemenea, pot provoca distonie, contracții musculare continue care provoacă mișcări de răsucire și postură neregulată.
  • Degenerările sistemului provoacă mioclonie de acțiune, convulsii și echilibru și mers neregulat.
• Mioclonus reflex reticular este o formă de epilepsie care începe în trunchiul cerebral. Spasmele afectează de obicei întregul corp, provocând reacții cu mușchii de ambele părți. În unele cazuri, scuturările intense pot afecta toți mușchii dintr-o singură parte a corpului. O mișcare voluntară sau un stimul extern poate declanșa spasme.
• Mioclonul sensibil la stimul este declanșat de o varietate de evenimente externe, cum ar fi zgomotul, mișcarea și lumina. Surpriza poate intensifica sensibilitatea unei persoane afectate.
• Mioclonul de somn apare pe măsură ce o persoană adoarme. Este posibil ca tratamentul să nu fie necesar. Cu toate acestea, poate indica o tulburare de somn mai semnificativă, cum ar fi sindromul picioarelor neliniștite.
• Mioclonus simptomatic (secundar) este o formă comună. Este asociat cu o afecțiune medicală subiacentă sau cu un eveniment traumatic.

Cine este expus riscului de mioclonie?

Mioclonul atacă bărbații și femelele la rate egale. A avea antecedente familiale de mioclonie este singurul factor de risc comun care a fost identificat, dar legătura genetică nu a fost stabilită și înțeleasă în mod clar.

Care sunt simptomele mioclonului?

Simptomele mioclonului pot varia de la ușoare la severe. Spasmele pot apărea rar sau des. O regiune a corpului sau toate grupele musculare pot fi afectate. Natura simptomelor va depinde de starea de bază.

De obicei, semnele mioclonului includ scutecuri sau spasme care sunt:

• imprevizibil
• brusc
• scurtă ca durată
• incontrolabil
• similar cu șocurile asemănătoare șocului
• neregulate ca intensitate și frecvență
• localizat la o parte a corpului
• răspândit pe tot corpul
• interferând cu alimentația normală, vorbirea sau mișcarea

Cum este diagnosticat mioclonul?

Mai multe teste pot ajuta la identificarea și diagnosticarea cauzei mioclonului. După o examinare fizică inițială, un medic poate solicita, de asemenea, oricare dintre următoarele teste:

• electroencefalografie (EEG) pentru a înregistra activitatea electrică a creierului

• RMN sau CT pentru a determina dacă sunt prezente probleme structurale sau tumori

• electromiogramă (EMG) pentru a măsura impulsurile electrice din mușchi pentru a determina modelul mioclonului

• teste de laborator pentru a căuta prezența unor afecțiuni care pot contribui la mioclonie, cum ar fi:
  • diabetul zaharat
  • tulburări metabolice
  • boala autoimuna
  • boli de rinichi sau ficat
  • medicamente sau toxine

Cum se tratează mioclonul?

Dacă mioclonul este cauzat de o afecțiune de bază, un medic va încerca mai întâi să trateze acea afecțiune. Dacă tulburarea nu poate fi vindecată, tratamentul este conceput pentru a reduce severitatea și frecvența simptomelor.

Medicamente

Un medic poate prescrie un medicament sedativ (tranchilizant) sau anticonvulsivant pentru a ajuta la reducerea spasmelor.

Chirurgii

Un medic poate recomanda o intervenție chirurgicală dacă mioclonul este legat de o tumoare operabilă sau de o leziune la nivelul creierului sau măduvei spinării. Chirurgia poate fi de asemenea utilă pentru anumite cazuri de mioclon care vizează fața sau urechile.

Terapii alternative

Injecțiile cu onabotulinumtoxinA (Botox) pot fi eficiente în tratarea cazurilor de mioclon care afectează o anumită zonă. Poate funcționa pentru a bloca eliberarea mesagerului chimic care provoacă spasmele musculare.

Există unele dovezi că 5-hidroxitriptofanul (5-HTP), un neurotransmițător care apare în mod natural în corpul dumneavoastră, poate ajuta la reducerea simptomelor pentru unii pacienți. Dar alte studii arată că substanța chimică poate agrava simptomele, iar acest tratament nu mai este utilizat în mod obișnuit.

Pentru unii oameni, terapia hormonală cu hormon adrenocorticotrop (ACTH) poate fi eficientă în îmbunătățirea răspunsurilor la unele medicamente.

Prevenirea mioclonului

Deși nu este întotdeauna posibil să preveniți mioclonul, puteți lua măsuri de precauție pentru a reduce riscul de a fi vulnerabil la cauzele cunoscute. Puteți reduce riscul apariției mioclonului dacă:

• Protejați-vă împotriva leziunilor cerebrale purtând o cască sau o cască în timpul activităților precum călătoria cu bicicleta sau motocicleta.
• Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți contracții după ce ați început un nou medicament, astfel încât să poată fi făcute modificări.

Care este perspectiva pentru mioclon?

În timp ce medicamentele pot fi utile în ameliorarea simptomelor severe ale mioclonului, pot apărea efecte secundare precum somnolență, amețeli, oboseală și instabilitate. În plus, beneficiile unor medicamente pot scădea atunci când sunt luate pentru perioade lungi de timp.